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两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定被引量：7: 2009年; 目的为指导遗传咨询和临床治疗，对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）来源进行鉴定。方法高分辨染色体G显带和c显带核型分析；PCR扩增SRY基因；中期染色体荧光原位杂交。结果两例患者核型分析结果分别为45，X[29]／46，x，＋mar131]和45，X[713／46，x，＋rnar[29]。病例1SRY基因检测阳性，其sSMC来源于Y染色体，通过荧光原位杂交最终确定其核型为45，X[29]／46，X，idic（Y）（q10）[31]．ishidic（Y）（q10）（RP11-115H13×2）（SRY＋）。病例2sSMC来源于X染色体，核型最终确定为45，X[71]／46，X，r（x）（p11．23q21）[29]ishr（x）（p11．23q21）（AL591394．11＋，AC092268．3-）。结论联合应用多种遗传学检测技术，准确鉴定了两例特纳综合征患者微小额外标记染色体的来源，以正确指导临床诊断和治疗。; 文娟梁德生廖希薛晋杰唐桂芝夏艳龙志高戴和平邬玲仟; 关键词：TURNER综合征核型荧光原位杂交聚合酶链反应

PKD1基因新突变导致常染色体显性多囊肾病被引量：3: 2017年; 目的:确定1例常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者致病基因的突变,以明确诊断和指导患者生育。方法:采用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患者3个多囊肾致病基因进行检测,并通过Sanger测序进行验证。结果:患者PKD1基因存在插入突变c.11853_11854 ins A,从而使其编码蛋白丧失功能。结论:PKD1基因新的致病突变c.11853_11854 ins A的发现丰富了ADPKD的发生机制,临床上可通过产前诊断或植入前遗传学诊断预防患者再生育患儿。; 张慧峰于为民郭永艳吕艳尚雁薛晋杰; 关键词：常染色体显性多囊肾病 PKD1 基因突变

黏多糖贮积症Ⅱ型一家系IDS基因分析及产前诊断被引量：1: 2009年; 目的确定黏多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis typeⅡ，MPSⅡ）一家系的致病基因突变，并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应和直接测序的方法，对先证者、胎儿及部分家系成员艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因的所有外显子及其与内含子交界处序列进行检测；对测序发现的性质未知的碱基改变采用高效液相色谱技术（denatruring highperformance liquid chromatography，DHPLC）在正常人群中进行筛查。结果检测到先证者／DS基因3个碱基改变：5号外显子c．684A〉G，6号外显子c．851C〉T，7号外显子c．892C〉T；先证者母亲和外祖母的／DS基因存在c．684A〉G杂合改变，c．851C〉T杂合改变及c．892C〉T杂合改变；100例家系外正常男性未发现／DS基因5号外显子c．684A〉G和6号外显子c．851C〉T的碱基改变；胎儿基因型与先证者相同。结论／DS基因c．892C〉T突变是该MPSⅡ患者的主要致病原因；产前诊断证明胎儿为男性患病胎儿。; 贾蓓薛晋杰梁德生邬玲仟; 关键词：基因突变产前诊断

X染色体短臂重复伴性反转的临床表型和遗传学分析一例被引量：1: 2015年; 目的确诊1例女性性反转伴多发畸形患儿的染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用一种基于高通量全基因组测序的新型染色体畸变检测方法对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该女性患儿常规核型分析为46,XY,性反转。高通量全基因组测序结果验证了性反转,还发现了Xp22.31 p11.4重复,重复片断大小为29.90Mb。临床表现为智力低下,特殊面容,同时伴有运动发育落后、先天性心脏病及癫痫发作等,外生殖器为女性外观。结论女性46,XY性反转伴有X染色体短臂末端重复可导致患儿出现多发畸形;与传统的细胞遗传学分析方法相比,基于高通量全基因组测序的新型染色体畸变检测方法在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。; 薛慧琴高庭孙夏瑜卢洪涌薛晋杰; 关键词：智力低下高通量测序性反转

CX32基因605（T＞A）新突变导致一家系X连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症: 背景:腓骨肌萎缩症/(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT/)是一类有明显遗传异质性的周围神经系统遗传病,发病率为1//2500。其主要临床表现为腓骨肌萎缩伴无力和感觉减退,足下垂和弓形足,跨越...; 薛晋杰; 关键词：CX32 HELA细胞; 文献传递

14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定被引量：2: 2008年; 目的对非缺失型假性肥大型肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）患者及其家族成员进行基因诊断，以提供准确的遗传咨询和产前诊断。方法应用变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）对14例DMD患者的DMD基因79个外显子及5’一非翻译区和3＇-非翻译区部分片段（共86个片段）进行检测，对检测到异源双峰的PCR产物进行测序。结果14例患者中共检出7种致病点突变（其中2种未见报道），14种已报道的多态改变和7种未报道的序列变异；其中5例患者的母亲为致病基因携带者。结论DHPLC技术可以对非缺失型DMD患者进行有效的基因诊断，并对家族女性成员进行携带者检测。; 薛晋杰朱海燕邬玲仟梁德生潘乾龙志高戴和平夏昆夏家辉; 关键词：假性肥大型肌营养不良点突变变性高效液相色谱携带者检测

染色体臂间倒位携带者精子类型检测及应用: 目的利用荧光原位杂交技术(fluorenscence in situ hybridization,FISH)检测男性染色体臂间倒位携带者在减数分裂过程中产生的精子类型和比例,建立染色体臂间倒位携带者的精子诊断体系,并应...; 王辉林戴镭吕卫刚夏艳薛晋杰梁德生邬玲仟; 关键词：染色体臂间倒位 FISH 精子减数分裂

非综合征型先天性缺牙一家系与外胚层发育不良八家系的遗传学分析: 背景:先天性缺牙(congenital tooth agenesis)是临床上比较常见的口腔遗传病，在人群中的发病率约为2.6％～11.3％。临床上将缺牙数目为6颗和6颗以上（不包括第三磨牙）称为多数牙缺失(oligod...; 薛晋杰; 关键词：遗传学分析

引物延伸变性高效液相色谱法诊断遗传性非综合征性耳聋被引量：3: 2011年; 目的建立针对中国人常见的遗传性非综合征性耳聋基因诊断的新方法。方法 PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋的6个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本的基因型。结果盲法分析显示,120例样品的引物延伸变性高效液相色谱与直接测序检测结果符合率为100%。其中84例耳聋患者诊断为上述6个常见突变中的突变。该法的突变检出率为70%(84/120)。结论该法是一种准确、高效的检测非综合征性遗传性耳聋突变的分析方法,值得推广。; 门美超薛晋杰潘乾田湘娥冯永; 关键词：遗传性耳聋变性高效液相色谱基因突变

晋城地区40240例新生儿药物敏感性耳聋热点突变基因筛查结果分析被引量：4: 2018年; 目的:分析山西省晋城地区新生儿群体中药物敏感性耳聋基因12S rRNA 1555A>G和1494C>T热点突变情况。方法:采集晋城市40240例新生儿足跟血制成干血斑,提取基因组DNA,经PCR扩增目的基因片段后,利用低密度基因芯片-导流杂交平台进行检测。结果:40240例新生儿中发现12SrRNA热点突变携带者135例(3.4‰),1555A>G突变133例(3.3‰)、高平市47例(4.5‰)。1494C>T突变者仅2例(0.05‰)。结论:与全国其它省市相比,晋城地区尤其是高平市为药物敏感性耳聋基因12S rRNA热点突变高发地区,可能与其所在坏境有关。突变主要形式为1555A>G,1494C>T突变较为罕见。; 孟卫京薛晋杰郝伟明李红霞; 关键词：新生儿

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