邬玲仟
- 作品数：234 被引量：874H指数：13
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学自动化与计算机技术更多>>
- 一种基于Cas蛋白的检测方法
- 本发明涉及一种基于Cas蛋白的检测方法，包括以下步骤：S1、根据目的基因设计合成PCR扩增引物；并根据PCR扩增引物合成crRNA；S2、采用PCR扩增引物对目的基因进行PCR扩增，得到扩增产物；后用Cas蛋白、crRN...
- 梁德生张春华周妙金邬玲仟
- 文献传递
- 利用外显子捕获测序对—特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症家系致病基因的鉴定
- 目的:特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症(Isolated hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是指下丘脑促性腺激素释放素(GnRH)合成分泌缺陷致使垂体单纯性促性腺激素分泌不足所引起的...
- 彭莹张锐林思博梅立斌谭博邬玲仟
- 文献传递
- 一个Lubs X-连锁智力障碍综合征家系的分子诊断和功能研究被引量：1
- 2019年
- 目的确定一个X连锁智力低下家系的遗传学病因。方法对中南大学医学遗传学研究中心收集的一个X连锁隐性遗传的智力障碍家系先证者进行染色体核型分析、FMR1突变检测、基因芯片染色体拷贝数变异分析,并就先证者的拷贝数重复区域在家系成员中行多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)检测,对先证者拷贝数重复区域包含的基因进行表达分析。结果该家系先证者染色体核型未见异常,FMR1未见致病变异,基因芯片检测发现Xq28区域(ChrX:153 027 633~153 398 515)存在一个370 kb的重复。MLPA确定该重复在家系内与疾病表型共分离,并确定女性携带者。该区域包含MECP2在内的14个基因。在先证者的外周血有核细胞中,重复基因表达上调1.79~5.38倍。结论该家系确诊为Lubs X-连锁智力障碍综合征,受累基因拷贝数增加导致的剂量效应可能是发病的主要原因,根据遗传学诊断结果可以对其家系后代进行遗传咨询和产前诊断。
- 江琛庞楠吕卫刚彭莹刘静郭若兰常家祯梁德生邬玲仟
- 关键词：MECP2基因
- 2015年中国医学遗传学研究领域若干重要进展被引量：6
- 2016年
- 2015年中国医学遗传学稳步发展,众多具有原创性的研究论文在国际顶级杂志上发表。中国科学家在医学遗传学的诸多领域,如罕见疾病的致病基因、复杂疾病的易感基因、癌症的体细胞突变、遗传学新方法新技术、疾病相关微小RNA(micro RNA,mi RNA)、疾病相关长链非编码RNA(Long non-coding RNA,lnc RNA)、疾病相关竞争性内源RNA(Competing endogenous RNA,ce RNA)、疾病相关可变剪接和分子进化等研究领域均取得了突破性的进展。中国科学家在医学遗传学研究中逐步从常见变异延伸到罕见变异,从遗传学现象的描述到功能机制的确证,从单组学分析扩展至多组学数据整合,从基础研究走向临床应用。同时,中国科学家的研究成果引起了国际同行的高度关注。本文概括性综述了2015年中国科学家在医学遗传学领域取得的若干重要研究进展,旨在追踪当前中国医学遗传学领域发展的前沿,与国内读者分享我国科学家在该领域取得的重要成果以及研究思路。
- 李元丰韩玉波曹鹏博孟金凤李海北秦庚张锋靳光付杨勇邬玲仟平杰周钢桥
- 关键词：医学遗传学表观遗传学
- 一个LUBS X-linked mental retardation syndrome家系的遗传学诊断和产前诊断
- 湖南家辉遗传专科医院收集了一个X连锁的智力障碍家系,共22人,其中患者3名,均为男性,先证者病史如下:先证者因孕高征于38周剖宫产,出生体重2500g,有轻度紫癜,转儿科住院一周出院,无病理性黄疸.体格无生长发育迟缓,外...
- 盖楠江琛邬玲仟
- SHOX基因新的杂合缺失突变导致单独马德隆畸形
- 目的：对-马德隆畸形家系三代8人,其中患者3人进行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法：对家系部分成员进行临床骨科影像学检查；应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对先证者的SHOX基因进行遗传突变分析；对...
- 梅利斌梁德生潘乾坤李浩贤邬玲仟
- 关键词：家系突变
- 文献传递
- 智力障碍的病因及诊断方法被引量：23
- 2015年
- 智力障碍是儿童常见的神经系统疾病，人群中发病率为1%-3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程，获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作，但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传学病因研究进展及临床常用遗传学诊断方法，并介绍了最近美国儿科学会发布的智力障碍遗传诊断流程。
- 杨璞桂宝恒邬玲仟
- 关键词：智力障碍病因儿童
- 未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常被引量：7
- 2008年
- 目的应用细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）克隆自行制备荧光探针，对胎儿常见染色体数目异常（13，18，21，X，Y）行快速产前诊断。方法利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆，自行制备荧光探针。经外周血淋巴细胞染色体杂交验证后，用于胎儿未培养羊水的快速荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测，已检测60例羊水标本。结果所有探针特异性均为100％，杂交成功率为97．86％；FISH结果与常规核型分析一致，检出21三体2例，18三体1例。有两例涉及其它染色体的结构异常未能检出。结论自制探针用于未培养羊水快速FISH，使用标本量少、快速、简便，可有效检出上述5种染色体的数目异常，但本法不能检出其他染色体的数目异常和结构异常，其应用仍有一定局限性。
- 王昊李海波王辉林王华夏艳文娟龙志高戴和平梁德生夏家辉邬玲仟
- 关键词：间期荧光原位杂交产前诊断非整倍体
- ED1基因新突变导致无汗型外胚层发育不良被引量：1
- 2012年
- 目的鉴定一个无汗型外胚层发育不良(HED)家系ED1基因的突变及探讨基因型与表型之间的关系,为该病的诊断,产前诊断及遗传咨询提供实验依据。方法对一个HED家系进行调查,临床资料收集及采集外周血,抽取基因组DNA;设计ED1基因外显子引物,行先证者DNA PCR扩增及序列测定,发现候选变异后对先证者的父母及120名匹配正常人进行突变位点序列分析;推导的该基因氨基酸序列(突变位点)用Clustal W软件进行多物种对比。结果先证者发现ED1基因c.158T>G(p.Leu53Arg)纯合突变,母亲为c.158T>G(p.Leu53Arg)杂合突变;先证者父亲及120例正常对照的序列分析结果未检测出相应位置突变。讨论 ED1基因突变检测是直接诊断HED有效手段之一,发现的c.158T>G(p.Leu53Arg)为新致病突变。
- 郭吉红郑宇夏纯朱慧敏潘乾邬玲仟
- 关键词：X连锁隐性遗传
- 22q11微重复综合征的遗传学分析及回顾
- 背景:22q11.2微重复综合征,与22q11微缺失综合征相对应,多涉及VCFS/DGS同一区域,即典型的3 Mb和1.5 Mb重复,也可存在于VCFS/DGS区域的远端,均由染色体22q11区域重排导致。22q11.2...
- 常家祯马瑞玉郭若兰张杨慧彭莹邬玲仟
- 文献传递
