搜索到1655篇“ PKU“的相关文章
PKU相关基因拷贝数变异检测用的引物和探针及试剂盒
本申请公开了一种PKU相关基因拷贝数变异检测用的引物和探针及试剂盒,探针包括覆盖位于PAH基因上游10kb和2kb处的2个目标位点、位于PAH基因上共26个目标位点的28个探针组;每一探针组包括5’端探针和3’端探针,每...
张莹余锋姜正文李文明
基于东莞市1,245,243例新生儿PKU筛查及随访结果分析
2024年
目的分析新生儿苯丙酮尿症筛查诊断与随访管理中存在的问题,为进一步完善本地区新生儿遗传缺陷的防控策略提供决策依据。方法从东莞市新生儿筛查中心的数据库中调出2012年至2021年期间新生儿苯丙酮尿症筛查数据,对筛查数量、筛查率、诊断治疗以及随访等情况进行全面整理与分析。结果2012年至2021年新生儿PKU筛查1,245,243例,筛查率呈逐年提升趋势,2021年达98.9%,10年间平均筛查率93.32%,确诊PKU患儿29例,阳性率1:42,939,可长期随访者23例,6例失访患儿均为2016年以前确诊患儿。23例可随访者:血Phe值控制理想者16例(69.57%),不理想者7例(30.43%);智力处于中等水平者20例(86.96%),中下水平2例(8.7%),处于临界值者1例(4.34%)。血Phe值控制及智力与治疗依从性呈正比关系。结论东莞市新生儿苯丙酮尿症筛查率呈上升趋势,反映了当地政府对出生缺陷三级防控的重视。失访率高提示遗传性疾病防控网络存在改善空间,失访可严重影响患儿的规范治疗从而危及其生存质量,应引起高度重视。
陈国祝袁薇黄小玲孙志豪叶立新刘彦慧
关键词:苯丙酮尿症新生儿筛查随访遗传性疾病
东莞市新生儿苯丙酮尿症筛查的卫生经济学评价研究
2024年
目的:评估东莞市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查项目的实施效果,对其开展卫生经济学评价,为东莞市新生儿遗传缺陷的防控政策提供参考。方法:以2012年1月—2021年12月在东莞市出生确诊的PKU患儿为对象,通过东莞新生儿疾病筛查中心随访、问卷调查等获得相关数据,对东莞市新生儿PKU筛查防治工作进行成本-效益、成本-效果分析。结果:东莞市新生儿PKU共筛查1245243例,平均筛查率为93.32%,确诊PKU 29例,阳性率为1∶42939,持续随访23例,除1例患儿智力在临界值外,其余均发育正常;筛查总成本为2972.87万元,总效益为14239.90万元,成本-效果比为102.51∶1,成本-效益比1∶4.79。结论:东莞市新生儿PKU筛查的社会效益与经济效益明显,全周期持续开展并不断完善筛查工作的管理政策意义重大。
陈国祝邹俐爱黄小玲钟诗颖袁薇
关键词:新生儿苯丙酮尿症卫生经济学评价
Diverse World,Splendid PKU——‘Nanmen International Cultural Day’
2023年
On May 19, 2023, in celebration of the Peking University’s 2023 Global Engagement Year, the School of Journalism and Communication, the Department of Information Management and the School of Chinese as a Second Language of the Peking University(PKU) jointly held a Nanmen International Cultural Day themed “Diverse World, Splendid PKU” at the square in front of the PKU Hall.
Chen YingTang Yuting
关键词:PKU
数字普惠金融对西北地区家庭商业保险需求影响研究——基于CHFS与PKU-DFIIC的实证分析
2023年
文章采用2019年中国家庭金融调查(CHFS)问卷数据和2018、2019年北京大学数字普惠金融指数(PKU-DFIIC),实证检验了数字普惠金融对西北地区家庭商业保险需求的影响。研究发现,数字普惠金融的发展可以促进西北地区家庭商业保险需求,进一步进行分指标回归发现,覆盖广度指数和保险指数分别在1%、10%的水平上显著促进西北地区家庭商业保险需求,在控制内生性和进行稳健性检验后结论依然成立。
周媛媛
关键词:保险需求
用于治疗PKU的无苯丙氨酸的蛋白质
提供了一种不含苯丙氨酸的重组膳食蛋白质,它是一种具有高生物学价值的膳食蛋白质。还提供了编码所述膳食蛋白质的载体、表达所述蛋白质的微生物、所述蛋白质的生产方法以及包含所述蛋白质的膳食组合物,在一个实施方案中,所述膳食组合物...
B.霍夫曼Y.穆克S.拉奇N.贾布隆卡S.希尔伯格
通过肝导向基因替代疗法治疗PKU的人PAH表达盒
本文提供了用于在肝细胞中表达转基因的表达盒,其中所述转基因编码PAH多肽。还提供了在有需要的个体中治疗苯丙酮尿症(PKU)和/或降低苯丙氨酸水平的方法。本文还提供了用于在有需要的个体中表达PAH多肽的载体(例如,rAAV...
S·R·M·屈厄斯蒂欧-摩尔
《北大政治学评论》约稿函
2023年
《北大政治学评论》(PKU Political Science Review)是北京大学政府管理学院主办的连续出版物,计划每年出版2—4辑。本刊秉持推动中国政治学和公共管理研究的学术宗旨,倡导严谨治学,鼓励理论创新,关注实证研究,主要刊登中外学者在政治学、公共管理学等学科领域的最新代表性学术论文和评论,为相关领域的研究者提供一个学术交流平台。本刊以发表理论与实证研究性论文为主,兼及研究评论、海外译稿、学术专访、学术动态、书评等其他相关撰述,诚邀海内外学界同仁赐稿。
关键词:研究性论文严谨治学公共管理研究中国政治学
一种缩酯环肽类化合物LZG-PKU-H及其合成方法和应用
本发明提出一种缩酯环肽类化合物LZG‑PKU‑H,结构式如下:<Image file="DDA0003319738870000011.GIF" he="528" imgContent="drawing" imgForma...
李子刚尹丰詹美苗孔凌微
知识产权司法保护与外资企业进入模式——来自北大法宝司法案例的经验证据
2023年
本文基于北大法宝百万级司法案例的文本数据和商务部在华外资企业全量数据,考察了知识产权司法保护对外资企业进入模式的影响效应和影响渠道。研究发现:加强知识产权司法保护显著提高了外资企业独资进入的概率;影响机制检验发现,知识产权司法保护主要通过“进入成本降低”渠道和“市场收益增加”渠道提高外资企业以独资方式进入的概率;异质性检验发现,知识产权司法保护对外资企业独资方式进入的促进作用主要体现在来自港澳台、母国法律起源为普通法系、进入东部地区以及金融危机后期进入的外资企业;进一步研究发现,知识产权司法保护提高了合资企业中外资持股的比例以及外资控股的概率。
王海成张伟豪
关键词:知识产权司法保护司法案例

相关作者

宋力
作品数:96被引量:271H指数:9
供职机构:天津市儿童医院
研究主题:苯丙酮尿症 基因突变 苯丙氨酸羟化酶 杂合子 PKU
顾学范
作品数:403被引量:2,483H指数:26
供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题:新生儿筛查 基因突变 苯丙酮尿症 串联质谱 基因突变分析
田国力
作品数:102被引量:546H指数:13
供职机构:上海市儿童医院
研究主题:新生儿 新生儿疾病筛查 串联质谱 新生儿筛查 儿童
仇东辉
作品数:156被引量:474H指数:11
供职机构:兰州军区乌鲁木齐总医院
研究主题:苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 聚合酶链反应 地中海贫血
金煜炜
作品数:90被引量:215H指数:10
供职机构:首都儿科研究所
研究主题:苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 脊髓性肌萎缩症 突变