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舞蹈病-棘红细胞增多症被引量：9: 2005年; 目的回顾1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的诊断与治疗过程,以了解其临床特点。方法与结果32岁男性患者,因双上肢不自主运动加重,伴发作性意识丧失、行走不稳11年就诊。体格检查:双上肢不自主运动,右上肢舞蹈样运动,左手呈静止性震颤,行走时躯干及下肢向右侧扭转,站立时脚趾不自主运动。肌张力偏低,四肢腱反射偏低。右侧指鼻试验略欠稳准,存在意向性震颤;双手轮替试验笨拙。智商评分为78分,焦虑、抑郁量表评分均于正常值范围。实验室检查:外周血涂片Giemsa染色棘红细胞占8%。透射扫描电子显微镜显示红细胞表面棘状突起。谷氨酰氨基转移酶29U/L,天冬氨酸氨基转移酶37U/L,血肌酸磷酸激酶1787U/L,乳酸脱氢酶295U/L,α-羟丁酸脱氢酶231U/L,脂蛋白(A)504mg/L,其余各项指标均于正常范围内。MR检查显示,双侧尾状核头萎缩明显,双侧侧脑室前角明显增宽。脑电图检查颞叶呈异常电活动。肌电图显示,上下肢周围神经源性损害,右侧正中神经感觉传导速度下降20%,波幅下降80%。临床拟诊为舞蹈病-棘红细胞增多症。经氟哌丁醇、维生素B和维生素E治疗,症状明显改善。结论对于存在多种锥体外系症状的患者,应注意考虑舞蹈病-棘红细胞增多症。该病为一组神经系统综合征,共同的特点是锥体外系症状和棘红细胞增多,可通过血涂片、红?; 刘彩燕高晶杨荫昌崔丽万新华葛昌文; 关键词：显微镜检查锥体外系神经系统

以精神行为症状为主要临床相的神经性棘红细胞增多症1例: 2024年; 神经性棘红细胞增多症是一种罕见、严重、预后不良的遗传性神经退行性疾病。本例患者29岁,女性,以逐渐加重的行为异常伴口齿不清作为主要症状就诊,基因测序提示VPS13A基因突变,诊断为神经性棘红细胞增多症。本文通过报道此例患者,希望提高精神科医生对于运动障碍和行为障碍的鉴别意识,并结合文献回顾神经性棘红细胞增多症的临床表现、鉴别诊断和基因检测手段,帮助精神科医生对神经性棘红细胞增多症进行早期识别和准确诊断。; 蒲城城殷晓琳于欣; 关键词：舞蹈症

肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症1例被引量：2: 2023年; 报告1例口服药物效果不佳且无法耐受药物不良反应的舞蹈病-棘红细胞增多症患者,使用肉毒毒素针对性处理患者参与头面部不自主活动的靶肌肉,患者不自主咬唇舌和四肢舞蹈样动作均明显改善。使用肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症,给该疾病治疗带来新的选择,同时拓展了肉毒毒素在罕见病中的应用,可为临床治疗提供参考。; 梁慧婷万子京洪道俊; 关键词：舞蹈样动作肉毒毒素

舞蹈症-棘红细胞增多症临床特征及诊治被引量：1: 2023年; 舞蹈症-棘红细胞增多症(ChAc)属于神经棘红细胞增多症(NA)较为常见的一种,目前常染色体9q21上的VPS13A基因是唯一致病基因,以神经系统变性表现及外周血棘红细胞增多为典型特征,其临床表现复杂多样,辅助检查结果多变,目前国内外尚无统一的诊治标准,本文通过总结相关文献,针对ChAc的病因及发病机制、临床表现、诊断标准、治疗、疾病管理及预后进行阐述。; 刘慧卿林靖奇孟红梅侯帅

脑深部电刺激术治疗舞蹈-棘红细胞增多症的长期随访研究: 2023年; 目的总结舞蹈-棘红细胞增多症患者的基因型与表现型特点,探讨双侧内侧苍白球脑深部电刺激治疗术对该疾病的长期疗效。方法收集2016年4月至2018年4月于北京协和医院就诊的7例舞蹈-棘细胞增多症患者,应用全外显子组测序方法对患者进行基因分析,归纳其基因型、表现型特点。所有患者均行脑深部电刺激手术治疗,分别在术前、术后3个月、术后6个月、术后1年、术后3年及术后5年进行长期随访,采用统一亨廷顿病评定量表(UHDRS)对患者进行评分,评估脑深部电刺激手术的长期疗效。结果7例患者以口-舌-面舞蹈症、肢体舞蹈症、肌张力障碍及构音障碍为主要临床表现,基因检测发现所有患者均存在VPS13A基因致病变异,但变异类型各不相同。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术前UHDRS的运动评分为(37.00±16.68)分,术后1年的运动评分为(19.67±5.99)分,平均改善46.8%(t=5.20,P=0.003);术后3年的运动评分为(23.86±8.99)分,平均改善35.5%(t=3.08,P=0.022);术后5年的运动评分为(29.00±14.97)分,平均改善21.6%(t=1.41,P=0.217)。患者的症状以肢体舞蹈症及口-舌-面舞蹈症的改善最为显著。在术后5年随访时发现,分别有3例(3/7)患者再次出现严重的肌张力障碍,4例(4/7)再次出现行走困难,患者的构音障碍始终未能得到很好的改善。结论舞蹈-棘细胞增多症患者的临床表现相对一致,但基因变异类型存在明显的差异。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术治疗对舞蹈-棘细胞增多症患者有效,但长期疗效随病情进展而降低。; 张梦雨王琳杨英麦乔雷戴毅郭毅万新华; 关键词：苍白球脑深部电刺激表现型

舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查被引量：1: 2022年; 目的:探讨舞蹈症-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法:通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果:符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为(33.57±12.23)岁;7例(100%)均有口腔运动障碍,4例(57%)出现癫痫(全面强直阵挛发作),6例(86%)出现腱反射减弱或消失,5例(71%)肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头(57%)和豆状核(29%)萎缩,侧脑室前角扩大(57%);正电子发射断层显像(positron emission tomography,PET)-电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)可见双侧基底节区低代谢表现(43%)。所有患者均可见棘红细胞比例大于3%,基因测序29%可发现责任基因VPS13A突变。结论:ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断。; 吴竞婧倪冠中莫蓉冼文彪陈子怡; 关键词：舞蹈症癫痫

伴精神症状的舞蹈病-棘红细胞增多症1例并文献复习被引量：1: 2021年; 目的加强对伴精神症状的舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis, ChAc)的临床表现、检查及诊断的认识,并对治疗进行初步探讨。方法通过回顾性分析湖南省脑科医院2019年收治的伴精神症状的ChAc患者的诊疗过程,检索并分析伴精神症状的ChAc的病例报道,总结其临床表现、检查及本例中西医治疗方法。结果本例患者表现为头面部不自主运动伴精神症状,外周血棘红细胞增多、肌酸激酶增高,VPS13A基因突变。检索结果提示伴精神症状的ChAc患者以舞蹈样不自主运动为主要临床表现,以外周血棘红细胞增多、肌酸激酶增高及尾状核萎缩为特点,基因检测可作为有效的诊断手段。抑郁为最常见的精神症状,可使用氢溴酸西酞普兰进行改善。根据患者症状及体征,属中医学"百合病"范畴,予以百合地黄汤加减联合治疗后,患者症状明显改善。结论精神症状是ChAc较为常见的临床表现,对疑似病例应及时行外周血涂片等检查,以减少漏诊、误诊。中西医结合治疗可取得较好疗效。; 姚琛潇涂鄂文涂鄂文王照王照朱小琴; 关键词：抑郁症中西医结合

VPS13A基因突变致舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断及家系研究被引量：3: 2020年; 目的:探讨舞蹈病-棘红细胞增多症(Ch Ac)的诊断方法及家系特点,为Ch Ac的精准诊断提供可行合理的策略。方法:选取1例临床疑似Ch Ac患者(先证者)作为研究对象,收集其临床资料和家系资料并绘制遗传家系图;采用扫描电镜检测棘红细胞,利用全外显子目标序列捕获2代测序技术筛查Ch Ac易患性基因及其突变类型。结果:先证者主要临床表现为不自主伸舌、磨牙、扮鬼脸、头部及四肢舞蹈动作及口唇自噬动作,外周血肌酶和转氨酶均增高,头颅MRI可见尾状核轻度萎缩;其兄生前具有与先证者同样的临床表现,其父母及姐姐均体健;先证者外周血检测到典型棘红细胞,检测出液泡蛋白分类同源物13A(VPS13A)基因,且VPS13A基因存在c. 9403C> T纯合突变,引起氨基酸改变p. R3135X,为无义突变;先证者的父亲和母亲均为c. 9403C> T杂合突变。结论:结合临床表现及扫描电镜检查可以高度怀疑Ch Ac,但全外显子目标序列捕获2代测序技术可准确检测VPS13A基因突变,并可结合遗传家系特点,作为Ch Ac首选确诊手段。; 姚念廷郑乾冯占辉尹建红徐子茜焦玲张春林; 关键词：棘红细胞基因表达

Progress in the Diagnosis and Management of Chorea-acanthocytosis被引量：5: 2018年; Chorea-acanthocytosis(ChAc)is the most common subtype of neuroacanthocytosis syndrome,characterized by the presence of acanthocytes and neurological disorders.It is thought to be caused by VPS13A mutations.Characteristic movement disorders in ChAc is choreiform movements affecting both trunk and extremities and prominent orolingual dyskinesia is pathognomonic.Acanthocytosis in peripheral blood smear,elevated serum creatine kinase and atrophy of heads of caudate nuclei and dilation of the anterior horn of the lateral ventricles in magnetic resonance imaging could assist the diagnosis of ChAc.Botulinum toxin injection is a possible treatment for the typical orofacial dystonia.Deep brain stimulation is a novel surgical treatment modality.Most cases chose globus pallidus internus as target.Patients with dystonia as a major manifestation will benefit more from high-frequency stimulation and those with major findings of chorea and dysarthria are suitable for low-frequency stimulation.More evidence of long-term outcomes is warranted.; 刘洋刘子源万新华郭毅; 关键词：CHOREA-ACANTHOCYTOSIS MOVEMENT DISORDERS BRAIN STIMULATION GLOBUS

以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析被引量：4: 2018年; 目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50%和12.60%;外周血扫描电子显微镜观察可见大量棘形红细胞;18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显示,双侧壳核和尾状核萎缩,葡萄糖代谢明显降低;基因检测显示,患者第9号染色体79824439位点(GRCh37.hg19)T>G纯合突变,导致VPS13A基因无义突变。最终明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,仅服用维生素E 0.20 g/次、3次/d对症治疗。随访3年,症状轻度加重。结论舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多样,以癫发作为首发症状罕见,目前尚无治愈方法,早期明确诊断、及时对症治疗有助于改善生活质量。; 金迪金迪孙璇孙璇董钊于生元黄德晖; 关键词：癫痫基因突变

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