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基因异常甲基化与头颈部鳞状细胞癌诊断及预后的相关性: 2024年; 头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous carcinoma,HNSCC)是全球第六大癌症,对患者的颌面部美观、功能造成极大影响。随着诊断和治疗方法的进步,HNSCC患者生存率有所提高,但大多数患者仍面临晚期生活质量降低的问题,因此HNSCC的早期筛查诊断与更精准的预后判断,对于制定更个性化的治疗方案、提高临床治疗效率十分关键。近年来,癌症相关的表观遗传学得到越来越多研究关注。表观遗传学改变可在不改变DNA序列的同时导致基因表达的改变,参与癌症的发生发展,其中DNA甲基化是目前研究最广的话题之一。DNA甲基化通过影响启动子区域或基因的全区域,引发癌症相关基因的沉默或过表达,是目前最具潜力的癌症诊断与预后生物标志物之一。本综述回顾了相关研究中基因异常甲基化与HNSCC诊断、预后的关联,有助于进一步探索基因异常甲基化在HNSCC诊断与预后判断中的实际应用可能,为HNSCC患者的临床诊断与制定治疗方案提供更精确与个体化的思路。; 赵璞韩莹; 关键词：头颈部鳞状细胞癌甲基化

不同类型氟骨症大鼠差异甲基化基因的筛选及Cthrc1基因异常甲基化研究: 目的:氟化物是一种广泛存在于环境中的污染物,氟中毒对机体损害广泛,主要包括骨相和非骨相系统损伤。其中的氟骨症病因清楚,但病变复杂多样,在相同的氟暴露下,氟骨症可表现为骨硬化、骨质疏松和骨软化型,并与营养因素密切相关。然而...; 丁宏伟; 关键词：氟骨症 DNA甲基化

慢性鼻窦炎伴鼻息肉中IL4基因异常甲基化与嗜酸性粒细胞浸润机制研究被引量：1: 2023年; 目的探究IL4基因异常甲基化与嗜酸性粒细胞浸润的机制。方法选取符合慢性鼻窦炎伴鼻息肉诊断标准的9例患者标本,根据鼻息肉组织病理嗜酸性粒细胞(Eos)浸润程度,分为嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎伴鼻息肉(eosinophilic chronic rhinosinusitis with nasal polyps,ECRSwNP)和非嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎伴鼻息肉(non-ECRSwNP,NECRSwNP)两组,比较两组样本不同炎症细胞计数差异。设计DNA甲基化引物,MassARRAY法进行IL4基因CpG位点DNA甲基化检测。运用线性拟合回归探究Eos计数和IL4基因CpG位点甲基化程度之间的线性关系。结果ECRSwNP组Eos计数高于NECRSwNP组(P=0.0043),其他炎症细胞数目相比无统计学差异。DNA甲基化检测显示,ECRSwNP组CpG位点5(CpG-5)的甲基化率显著低于NECRSwNP组(P=0.0311)。我们还发现IL4基因CpG-5甲基化率和组织Eos浸润有着较强的负相关关系(R2=0.53,P=0.0261)。通过回归模型拟合得到Eos=496.25-5.13×CpG-5(DNA甲基化率),结果表明随着IL4基因CpG-5甲基化水平的降低,鼻息肉中Eos浸润增加。结论IL4基因异常甲基化状态与Eos浸润程度相关,为CRSwNP发病机制提供表观遗传学证据。; 杨晓喆赵妍王向东王向东; 关键词：鼻窦炎鼻息肉白细胞介素4 嗜酸粒细胞

FGFR2基因异常甲基化在镍暴露与非综合征唇腭裂关联中的作用被引量：1: 2021年; 目的探讨FGFR2基因异常甲基化在镍暴露与非综合征唇腭裂(NSCL/P)关联中的作用。方法采用两阶段病例对照研究,研究对象为在山西省募集的NSCL/P病例和无先天畸形的对照。第一阶段纳入10例病例和10例对照,采用甲基化芯片检测脐带血全基因组甲基化水平。第二阶段扩大样本量(24例病例和57例对照),使用MassARRAY质谱验证FGFR2基因的差异甲基化水平。结果第一阶段发现2个FGFR2的甲基化差异位点。第二阶段发现病例组FGFR2平均甲基化水平(3.80%)显著高于对照组(3.36%)(P<0.05);Logistic回归模型调整叶酸、吸烟和饮酒,FGFR2甲基化水平升高与NSCL/P发生风险增加有关(P=0.037),OR值(95%CI)为1.89(1.04,3.32)。镍浓度与FGFR2甲基化水平正相关(rs=0.229,P<0.05),线性回归模型结果未见显著性。结论FGFR2基因甲基化水平升高与NSCL/P的发生风险增加存在关联,但未发现镍暴露水平对FGFR2甲基化水平存在显著影响。; 潘亚权倪文丽杨文蕾靳蕾李智文任爱国王琳琳; 关键词：镍 DNA甲基化 FGFR2

高危人乳头瘤病毒联合P16基因异常甲基化检测在早期宫颈癌及宫颈病变诊断中的临床价值被引量：11: 2020年; 目的探讨和分析人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)联合P16基因异常甲基化检测在早期宫颈癌及宫颈病变的诊断中的临床价值。方法选取2017年2月至2019年2月在河南科技大学第一附属医院因宫颈病变进行宫颈脱落细胞检查或组织活检、子宫切除术的96例患者作为研究对象,根据宫颈脱落细胞学检查、活检标本及切除肿瘤病理学检查结果分为宫颈癌亚组(26例)、高度病变亚组(CINⅡ21例,CINⅢ17例)和低度病变亚组(CINⅠ32例),并按照随机数表法选取同期在本院门诊就诊的42例宫颈正常患者作为对照组。对各组进行高危HPV和P16基因异常甲基化检测,比较各组高危HPV及P16基因异常甲基化阳性率,比较和分析各组高危HPV病毒载量、P16蛋白表达量与宫颈病变程度的关系,并采用接受者操作特性曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)判定高危HPV、P16基因异常甲基化、高危HPV+P16基因异常甲基化对宫颈癌的临床诊断价值。结果宫颈癌亚组、高度病变亚组和低度病变组高危HPV和P16基因异常甲基化、高危HPV病毒载量、P16蛋白表达量的阳性率均明显高于对照组(P<0.01),且宫颈癌亚组上述指标明显高于高度病变亚组和低度病变组(P<0.05);高危HPV+P16基因异常甲基化检测的ROC曲线面积和约登指数明显高于单独高危HPV和P16基因异常甲基化检测指标。结论高危HPV联合P16基因异常甲基化检测能提高早期宫颈癌的诊断率。; 杨金金任莉王瑞芳田晓予王焱; 关键词：高危人乳头瘤病毒 P16基因异常甲基化宫颈癌

甚于全基因组甲基化芯片技术筛选和验证结直肠癌相关基因异常甲基化研究: 研究背景和目的结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是威胁人类健康的最常见恶性肿瘤之一。2018年,全球结直肠癌发病例数约为180万,结直肠癌死亡例数约为86万。我国是上世纪的结直肠癌低发国家之一。然而,...; 顾思萌; 关键词：结直肠癌表观遗传学 DNA甲基化; 文献传递

卵巢癌相关基因异常甲基化研究进展被引量：4: 2019年; 卵巢癌是妇科三大恶性肿瘤之一,其病理类型多种,尤以上皮性癌组织病理学最为常见,约占所有病理类型的85%~90%,因其位于盆腔深处,发病早期无症状、同时缺乏早期筛查诊断的方法,大约65% ~75%的患者在首次确诊时就已经为中晚期,5年的生存率低于45%,在女性生殖道恶性肿瘤中死亡率最高[1].至今,上皮性卵巢癌的病因和发病机制尚未明确.研究卵巢上皮癌发生、发展的病因与分子机制,寻找卵巢癌新的标志物和治疗靶点,对提高卵巢癌患者诊治水平和改善其预后具有重要的临床意义.随着近年来对肿瘤发病机制的不断深入研究,人们开始认识到肿瘤的发生不仅是与遗传机制有关,也与表观遗传异常密切相关.表观遗传学的主要方式之一就是基因DNA-甲基化,无论是否是基因DNA低甲基化,又或者是基因DNA低甲基化都可能会在基因表达过程中导致基因表达异常,从而导致癌症的发生.另外,基因DNA-甲基化的改变也为诊断和治疗癌症提供了新的途径.现将卵巢癌相关基因异常甲基化的研究进展总结如下.; 高春英刘金钰朱孝严; 关键词：卵巢癌 DNA 甲基化

胃癌中SPARC基因异常甲基化及其意义的研究: 目的:胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一,由于缺乏有效的早期检测指标,胃癌患者就诊发现时往往处于进展期或晚期。近年来,随着分子生物技术的完善,国内外大量学者开始从遗传学和表观遗传学两个层面深入探究胃癌发病的机制,其中表观...; 邵帅; 关键词：胃癌 DNA甲基化; 文献传递

利用组学技术对神经管畸形相关基因异常甲基化的筛选和验证: 目的:NTDs（neural tube defects,NTDs）是一种复杂的中枢神经系统的先天畸形,全球的发病率为0.210‰,中国是NTDs的高发地区。NTDs可导致流产、婴儿死亡,或严重的终身残疾,给患儿和家庭以及...; 张赫楠; 关键词：神经管畸形 DNA甲基化 MGMT; 文献传递

非小细胞肺癌中MGMT基因表达和MLH1基因异常甲基化与临床特征的相关性研究被引量：2: 2018年; 目的:研究非小细胞肺癌中O^6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)基因表达、MutL同源物1(MLH1)基因异常甲基化与患者临床特征的关系。方法:取43例非小细胞肺癌组织及癌旁组织各平均分为2份,其中一份采取荧光定量PCR检测MGMT基因在肺癌组织及癌旁组织中的表达,另一份进行特异性甲基化PCR检测非小细胞肺癌组织及癌旁组织的MLH1基因启动子甲基化状态。结果:MGMT基因在非小细胞肺癌组织中表达明显低于癌旁组织(P<0.05),肿瘤组织中MLH1异常甲基化高于癌旁组织(P<0.05)。MGMT基因的表达与性别、年龄、病理类型以及临床分期有关,MLH1基因的异常甲基化与性别及临床分期有关(P<0.05)。MGMT基因表达与MLH1基因异常甲基化呈负相关关系(r=-0.429,P<0.05)。结论:MGMT基因表达和MLH1基因异常甲基化均是肺癌发生、进展及预后的重要标志;在非小细胞肺癌中,MGMT基因及MLH1基因的异常甲基化之间存在一定的关系。; 王延宁孙宇刘俊周华富; 关键词：非小细胞肺癌 MGMT MLH1 异常甲基化

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