邓双
- 作品数：2 被引量：11H指数：1
- 供职机构：安县人民医院更多>>
- 发文基金：武汉市青年科技晨光计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点被引量：10
- 2008年
- 目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。
- 尹伟邓双叶晓茜边专
- 关键词：遗传异质性
- 3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析被引量：1
- 2010年
- 目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定。男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大。结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性。
- 尹伟邓双叶晓茜边专
- 关键词：家系调查表型遗传异质性
