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潘琼

作品数：1 被引量：2H指数：1
供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文基金：国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性耳聋
  • 1篇听力下降
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇候选基因
  • 1篇耳聋

机构

  • 1篇中南大学湘雅...
  • 1篇中南大学

作者

  • 1篇梁德生
  • 1篇潘乾
  • 1篇王树辉
  • 1篇冯永
  • 1篇夏家辉
  • 1篇龚惠勇
  • 1篇邬玲仟
  • 1篇胡正茂
  • 1篇卜枫啸
  • 1篇夏昆
  • 1篇张静
  • 1篇潘琼
  • 1篇彭聿

传媒

  • 1篇遗传

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查被引量：2
2009年
为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测序法进行序列变异分析。结果显示,在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态,其中42个变异在多态数据库已报道,其余3个为新发现的单核苷酸多态,序列变异与疾病表型无共分离现象,排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性。
卜枫啸彭聿王树辉潘琼胡正茂龚惠勇张静邬玲仟梁德生潘乾冯永夏昆夏家辉
关键词：听力下降候选基因
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