周家蓬
- 作品数：5 被引量：4H指数：1
- 供职机构：武警总医院更多>>
- 相关领域：医药卫生电子电信文化科学更多>>
- 发掘杜/贝氏肌营养不良的潜在致病模式:DMDtoolkit软件应用实例
- 背景：杜/贝氏肌营养不良病是最常见的人类单基因疾病之一,其两种表型杜氏肌营养不良(DMD)和贝氏肌营养不良(BMD)均为抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)的基因突变所引起.然而临床表型和治疗在DMD和BMD中相当不...
- 周家蓬吴士文
- Duchenne型肌营养不良患者认知功能调查被引量：3
- 2016年
- 目的了解Duchenne型肌营养不良（DMD）患者认知功能损害情况。方法 2013年4月~2015年12月,127例诊断明确的6~14岁DMD患者均行韦氏儿童智力量表第Ⅳ版检测,分析言语智商（VIQ）、操作智商（PIQ）以及总智商（FSIQ）。结果中国DMD患者FSIQ（93.2±18.6）分,VIQ（91.5±18.9）分,PIQ（96.6±19.5）分,均低于正常人群的100分（P〈0.001）;显著高于国外DMD患者（P〈0.001）。FSIQ〈70分的DMD患者13例（10.24%）。VIQ-PIQ差值得分（-5.0±16.6）。结论约1/10的中国DMD患者有认知功能损害,显著低于国外。言语智力比操作智力受损更重。
- 董会周家蓬董玉茹牛亚运吴士文
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良韦氏儿童智力量表
- 精准医学概念下DMD诊断策略与困惑
- 吴士文周家蓬
- DMDtoolkit软件包:DMD辅助诊断和预测
- 吴士文周家蓬辛婧
- 晚发型戊二酸尿症Ⅱ型一例并文献复习被引量：1
- 2016年
- 目的探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)的诊治要点。方法对晚发型GAⅡ1例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果本例为45岁女性,因季节波动性双下肢无力伴肌肉疼痛4年就诊。曾就诊多所医院,均未明确病因。入我院后查肌酶升高,肌肉活检见肌纤维内存在大量脂滴,考虑脂质沉积性肌病。后经血尿代谢病筛查及基因检测并结合临床症状,明确诊断为晚发型GAⅡ。予维生素B2联合左卡尼汀治疗,症状缓解后出院。半年后复诊症状基本消失,随访1年无复发。结论对以季节波动性肌无力、运动不耐受伴肌痛症状就诊者,应考虑到GAⅡ的可能,及时行血尿代谢病筛查及基因检查,可尽早明确诊断并积极治疗。
- 董会周家蓬张云吴士文
- 关键词：脂质贮积病核黄素
