许静
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- 诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床效果
- 2023年
- 目的探讨诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的疗效及安全性。方法回顾性分析19例SMA患儿的临床资料。患儿经基因检测确诊为SMA后应用诺西那生钠治疗,分别于开始治疗当日及其后第14天、第28天、第63天、第180天(6个月)、第300天(10个月)给药。分别于第1次用药前及治疗10个月后,采用运动功能量表评估患儿的运动功能并检测其肺功能,观察患儿每次用药后不良反应发生情况。结果治疗前19例SMA患儿表现为不同程度的运动能力损害,其中3例患儿不能独坐(Ⅰ型1例、Ⅱ型2例),11例患儿能独坐但不能独走(Ⅱ型9例、Ⅲ型2例),5例患儿可独走(均为Ⅲ型),但较同年龄儿耐力差。治疗后均未实现新的运动里程碑,但亦无进一步的运动能力下降。治疗10个月后,3例不能独坐的SMA患儿的费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试(CHOP-INTEND)量表总分提升值均>4.0分;18例Ⅱ~Ⅲ型SMA患儿的Hammersmith功能性运动量表扩展版(HFMSE)总分由治疗前的20.8(9.0,34.5)分提升至治疗后的24.5(13.0,38.5)分(P<0.05),其中有11例(61.1%)患儿的HFMSE总分提升值≥3.0分。5例可独走的Ⅲ型SMA患儿中,有3例完成6分钟步行试验(6MWT),治疗10个月后6MWT步行距离分别较治疗前增加5.6 m、22.5 m、25.6 m。治疗10个月后,4例治疗前存在限制性通气功能障碍的患儿中有3例患儿的肺通气功能得到不同程度的改善,包括2例肺通气功能恢复正常。治疗10个月后12例接受肺功能检测的患儿的深吸气量实测值占预计值百分比、最大肺活量(VC_(max))实测值占预计值百分比、呼气流量峰值实测值占预计值百分比、用力肺活量(FVC)实测值占预计值百分比、第1秒用力呼气量(FEV_(1))实测值占预计值百分比较治疗前有改善(P<0.05),FEV_(1)/FVC实测值占预计值百分比、FEV_(1)/VC_(max)实测值占预计值百分比与治疗前比较,差异无统计学意义(P>0.05)。首次用药及第2�
- 朱艺文杨小云范莉周瑞陈信臧欢欢许静赵莉
- 关键词：脊髓性肌萎缩症儿童
- 呼出气冷凝液生物标记物在OSAS中的研究进展
- 2015年
- 呼出气冷凝液（exhaledbreathcondensate,EBC）检测是近年来发展的研究呼吸道疾病的一种无创方法,具有简便易行、实时监测、重复性好、患者易耐受等优点。对阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstructivesleepapneasyndrome,OSAS）患者EBC中反映气道炎症、氧化应激状态的生物标记物进行研究将有助于OSAS的诊断、严重程度的评估及治疗效果的评价。这些异常分子的研究可能为OSAS发病机制和诊治提供新的思路和治疗方法。
- 许静黄礼年
- 关键词：呼出气冷凝液生物标记物阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
