- 三亚市儿童地中海贫血筛查及基因分析被引量：13
- 2015年
- 目的调查三亚市儿童地中海贫血的发病率和基因突变类型。方法对938例儿童进行血常规、CRP检测和血红蛋白电泳试验,筛查地中海贫血发生情况及其所属类型;对α-地中海贫血患儿用gap-PCR法、β-地中海贫血患儿用PCR-RDB法进行基因诊断。结果地中海贫血筛查阳性率为13.65%(128/938),基因诊断阳性率为11.41%(107/938)。在107例经基因诊断确诊为地中海贫血的患儿中,α-地中海贫血59例,β-地中海贫血46例,α合并β地中海贫血2例。59例α-地中海贫血患儿中,-SEA/αα型31例,-α4.2/αα型13例,Hb H病为6例;46例β-地中海贫血患儿中共检出6个基因位点发生突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)21例,TATAbox-28(A→G)13例,CDs14/15(+G)5例,IVS-Int 654(C→T)4例,CD17(A→T)2例,27-28(+C)1例。结论三亚市儿童地中海贫血发病率较高,开展遗传咨询、婚前检查及产前诊断等对优生优育十分必要。
- 陈爱华陈垂海陈求珠周祥敏陈垂婉陈垂任霍开明
- 关键词：地中海贫血基因诊断儿童
- 三亚地区孕妇地中海贫血产前筛查与诊断认知的调查分析被引量：9
- 2019年
- 目的探讨三亚市孕妇地中海贫血产前筛查与诊断的认知情况,进而分析影响产前筛查与诊断认知的主要因素,为孕妇的健康教育提供依据。方法采用自行设计的调查问卷表,对三亚市妇幼保健院门诊产前检查的957名孕妇进行调查,用χ2检验、Logistic回归分析影响因素。结果 (1)孕妇地中海贫血知晓率为41.27%(395/957),文化程度是认知的影响因素,差异有统计学意义(P<0.05),即文化程度越高的孕妇其知晓率越高,认知程度也越高。(2)通过医务人员宣教是孕妇获得有关地中海贫血知识的主要途径。(3)产前筛查和诊断的知晓率分别仅为39.29%(376/957)和29.78%(285/957),未接受地中海贫血产前筛查的主要认知原因是"不知道地中海贫血产前筛查时间"和"我们两个都很健康,我的孩子不会得这种病";不接受产前诊断的主要认知原因是"有风险,害怕流产"。结论 (1)文化程度是影响地中海贫血认知的主要因素,加强对文化程度低的孕妇的健康教育。(2)重视医务人员对孕妇的健康教育。(3)重点进行地中海贫血产前筛查时间、发生原因及产前诊断安全性等知识的健康宣教。
- 卢日珠麦雄燕陈爱华石秀凤
- 关键词：地中海贫血产前筛查产前诊断
- 三亚地区新生儿苯丙酮尿症患病率及治疗效果分析被引量：4
- 2019年
- 目的了解三亚地区新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的发病率及评价其临床治疗效果,进而实现优生优育目的。方法选取2016年01～2018年06月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿30 355例,并在72h后均予采集足跟内、外侧血以检测苯丙氨酸含量。对检测结果为阳性者予复查并确诊且追踪评价治疗效果。结果三亚市30 355例新生儿中PKU检测阳性并被确诊儿共4例,其患病率约0.13‰(4/30 355)。4例PKU患儿经早期治疗后,在体格和智力等发育方面均无明显异常。结论三亚市新生儿PKU患病率相对较高,检测苯丙氨酸含量为有效预防措施之一,而早期治疗则是避免PKU患儿体格和智力等发育低下的关键。
- 莫李媚赵玉梅陈爱华
- 关键词：苯丙酮尿症
- 胞二磷胆碱和抚触对缺氧缺血性脑病患儿的治疗效果被引量：2
- 2011年
- 目的探讨胞二磷胆碱和抚触对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿的效果。方法将252名HIE患儿按随机分治疗组(胞二磷胆碱和抚触组)132名和对照组(胞二磷胆碱组)120名,通过对患儿治疗前后的NBNA评分、智力发育指数(MDI)、运动发育指数(PDI)及体重、身高、头围等进行评估。结果治疗组较对照组的NBNA评分、MDI、PDI和体格发育明显提高,差异有统计学意义。结论胞二磷胆碱和抚触对新生儿缺氧缺血性脑病患儿生长发育有一定的临床疗效。
- 郑通喜陈洁陈川碧陈艳霞陈爱华
- 关键词：新生儿缺氧缺血性脑病胞二磷胆碱抚触
- 儿童单纯疱疹病毒性脑炎临床特点与预后分析被引量：4
- 2015年
- 小儿单纯疱疹病毒性脑炎（HSE）是由于小儿感染单纯疱疹病毒（HSV）引起的急性中枢神经系统感染性疾病,是病毒性脑炎中病情最严重的病症之一[1]。其发病症状重、发病急、预后差[2]。此病主要发病人群为儿童,且集中在出生后6个月-3周岁。临床主要表现为发热、意识障碍和精神症状,其病情重,病死率高,存活者留有各种后遗症,严重危及儿童身心健康[3]。
- 陈爱华周辉
- 关键词：儿童单纯疱疹病毒性脑炎病毒性脑炎预后分析
- 2017年度三亚地区儿童地中海贫血患病率及其基因型分析被引量：5
- 2019年
- 目的了解2017年度三亚地区儿童地贫患病率及其基因突变类型。方法回顾性分析2017年度来自三亚市四区2000例(每区500例)行血常规、CRP和血红蛋白检测的儿童的临床资料,统计地贫的患病率,对α-地贫儿用gap-PCR方法、β-地贫儿用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果 2017年度三亚地区儿童地贫筛查阳性率为10.30%(206/2000),基因诊断阳性率为7.85%(157/2000)。其中,天涯区约占23.57%(37/157)、海棠湾区约占25.47%(40/157)、吉阳区约占26.11%(41/157)及崖州区约占24.84%(39/157),其区域间的差异性均无统计学意义(P>0.05)。经基因诊断并确诊为地贫的157例患儿中,α-地贫62.42%(98/157),β-地贫35.67%(56/157)以及α合并β地贫1.91%(3/157)。其中,98例α-地贫儿中,--SEA/αα型为54.08%(53/98),-α4.2/αα型为15.31%(15/98),-α4.2/-α4.2型9.18%(9/98),-α3.7/αα型7.14%(7/98)及HbH病为4.08%(4/98);56例β-地贫儿中检出8个基因位点突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)46.43%(26/56),IVS-Int654(C→T)21.43%(12/56),TATAbox-28(A→G)12.5%(7/56),CDs14/15(+G)8.93%(5/56),CD17(A→T)5.36%(3/56),27-28(+C)1.78%(1/56),CD71-72(+A)1.78%(1/56)和CD26(G→A)1.78%(1/56)。结论 2017年度三亚地区儿童地贫患病率大约为7.85%,较2015年13.65%有下降趋势,α-地贫儿以-SEA/αα型居多,β-地贫儿以CD41-42(-CTTT)突变为最常见,而继续开展遗传咨询、婚检及产前诊断等对减少该地区地贫儿出生、实现优育优生十分裨益。
- 吴维实陈爱华陈垂海
- 关键词：地中海贫血基因突变儿童
- 三亚地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析被引量：7
- 2019年
- 目的对三亚市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果进行分析和总结,进而了解三亚市新生儿CH的筛查情况及发病率。方法选取2017年09～2018年09月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿9357例,并在72h后均予采集足底血以检测TSH含量。对筛查结果为阳性患儿,立即召回并测定TSH、FT3、FT4和甲状腺超声检查,并作出诊断。结果三亚市9357例新生儿中CH检测阳性并被确诊儿共7例,发病率约0.75‰(7/9357)。其中,高TSH血症2例,发病率约0.21‰(2/9357)。结论三亚市新生儿CH发病率出现下降趋势,而继续加强新生儿筛查工作,不仅使患儿得到早期诊断和治疗,且有效避免发生不可逆的智能障碍,提高出生人口素质。
- 莫李媚赵玉梅陈爱华
- 关键词：先天性甲状腺功能低下症新生儿
- 三亚地区9例XLH患儿的临床表型与基因突变分析
- 2021年
- 目的了解三亚地区X-连锁显性遗传性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率与突变类型,进而发现突变热点可能与基因型和临床表型的相关性。方法对三亚地区9例XLH患儿的临床资料进行回顾性分析,统计其基因突变频率并评估其基因突变类型及其与疾病严重程度之间的关系。结果在来自三亚地区的9例XLH患儿中,"O"形腿6例,"X"形腿3例,且均以活动性佝偻病征象、低磷血症为主要临床特征,且都检测出PHEX基因突变(100%)。其中,错义突变6例(66.67%),拼接位点突变1例(11.11%),框移突变及无义突变各1例(11.11%),未发现新突变。另外,PHEX基因的突变类型及其突变位点与其患儿的矮小和腿弯程度之间均没有关联性(均P>0.05),但随着患儿年龄的增长其矮小和腿弯程度出现逐渐加重。结论活动性佝偻病征象和低磷血症是三亚地区XLH患儿共同的临床典型特征,且基因突变频率很高,错义突变是其最常见的基因突变类型,其疾病的严重程度与其PHEX基因的突变类型和突变位置均无相关性,但年龄可能是其相关因素。
- 孙娜陈爱华杨瑰艳陈求珠莫李媚
- 关键词：临床表型基因突变
- 静脉注射丙种球蛋白佐治小儿肠炎86例疗效观察被引量：1
- 2004年
- 目的 观察静脉注射丙种球蛋白 (IVIG)佐治小儿肠炎的疗效。 方法 治疗组 86例于入院后在综合治疗的基础上静脉滴注IVIG 3 0 0～ 5 0 0mg/kg .d ,连用 2d ,与对照组 (只用综合疗法 ) 80例进行疗效比较。 结果 治疗组和对照组的退热时间分别为 1.5± 0 .5d和 3 .0± 0 .5 2d ;止吐时间分别为 1.0± 0 .5 2d和 2 .0± 0 .5 3d ;止泻时间分别为 2 .0± 1.2d和 4.5± 2 .0d ,纠正脱水时间分别为 1.5± 1.0d和 2 .7± 2 .3d ;平均住院时间分别为 3± 1.2d和 5 .4± 2 .4d ;治疗3d外周血白细胞恢复正常率分别为 94.2 3 %和 5 9.5 7% ;大便中白细胞消失率分别为 93 .15 %和 5 8.73 % ;疗效评定总有效率分别为 97.67%和 88.75 % ,两组比较均差异具显著性 (P <0 .0 5 )。 结论 IVIG对改善小儿肠炎临床症状及缩短病程具有较好疗效。
- 陈艳霞陈川碧陈爱华苏峥培
- 关键词：静脉注射丙种球蛋白佐治肠炎小儿疗效观察止泻
- 三亚地区早期妊娠地中海贫血流行现状及其基因型分析被引量：4
- 2017年
- 目的了解三亚地区早期妊娠孕妇地中海贫血流行现状及其突变基因类型,进而从地区层面帮扶实施有效防控措施,实现优育优生可能。方法对三亚地区1000例早期妊娠孕妇的血常规、CRP和血红蛋白电泳结果进行回顾性分析,判断其是否患有地中海贫血以及所属基因类型。对α-地中海贫血者用gap-PCR方法进行基因诊断,而β-地中海贫血者则用PCR-RDB方法。结果地中海贫血发病率为11.5%(115/1000),基因诊断阳性率为9.7%(97/1000)。在97例经基因诊断并确诊为地中海贫血的早期妊娠孕妇中,α-地中海贫血63例,β-地中海贫血31例,α合并β地中海贫血3例。其中,63例α-地中海贫血早期妊娠孕妇中,--^(SEA)/αα型为35例,-α^(4.2)/αα型为17例,Hb H病为4例;31例β-地中海贫血早期妊娠孕妇中共检出7个基因位点发生突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)13例,IVS-Int 654(C→T)5例,TATAbox-28(A→G)4例,CD14-15(+G)3例,CD17(A→T)3例,CD71-72(+A)2例,CD27-28(+C)1例。结论三亚地区早期妊娠地中海贫血发病率较高,加大宣传力度、开展遗传咨询、完善早孕筛查及产前基因诊断,对优育优生和确保地区全面发展战略人才具有重要意义。
- 石秀凤林明影陈求珠王丹陈爱华赵玉梅
- 关键词：地中海贫血早期妊娠流行病学基因型分析
