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李岚

作品数:1 被引量:3H指数:1
供职机构:贵州省人民医院更多>>
发文基金:贵州省科学技术基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇等位
  • 1篇等位基因
  • 1篇羊水
  • 1篇羊水细胞
  • 1篇唐氏综合征
  • 1篇综合征
  • 1篇细胞
  • 1篇基因
  • 1篇SNP
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇贵州省人民医...

作者

  • 1篇潘国珍
  • 1篇冯燕
  • 1篇张有成
  • 1篇张志军
  • 1篇李岚

传媒

  • 1篇实用临床医药...

年份

  • 1篇2015
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
DNA-SNP等位基因比率分析快速诊断产前唐氏综合征被引量:3
2015年
目的探讨羊水胎儿上皮细胞DNA-单核苷酸多态性(SNP)等位基因比率分析法快速诊断产前唐氏综合征的效果。方法选取产前诊断为21三体单胎妊娠的冻存羊水标本24例及产前诊断为二倍体单胎妊娠的标本76例。利用基质辅助激光吸收离子化时间飞行质谱技术(MALDI-TOF)对位于21号染色体上的一个SNP位点,rs7844进行了杂合度的检测,对杂合子样本进行等位基因比率分析。结果 100例羊水标本中,检出rs7844杂合子样本26例,其中21三体6例,二倍体20例。DNA-SNP等位基因比率分析诊断产前唐氏综合征只需1~2 d,但诊断敏感性可达100%。结论羊水细胞DNA-SNP等位基因比率分析可达到快速诊断产前唐氏综合征的目的。
张有成张志军潘国珍李岚冯燕
关键词:羊水细胞产前诊断唐氏综合征
共1页<1>
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