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李岚
作品数:
1
被引量:3
H指数:1
供职机构:
贵州省人民医院
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发文基金:
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
张志军
贵州省人民医院
张有成
贵州省人民医院
冯燕
贵州省人民医院
潘国珍
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2015
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DNA-SNP等位基因比率分析快速诊断产前唐氏综合征
被引量:3
2015年
目的探讨羊水胎儿上皮细胞DNA-单核苷酸多态性(SNP)等位基因比率分析法快速诊断产前唐氏综合征的效果。方法选取产前诊断为21三体单胎妊娠的冻存羊水标本24例及产前诊断为二倍体单胎妊娠的标本76例。利用基质辅助激光吸收离子化时间飞行质谱技术(MALDI-TOF)对位于21号染色体上的一个SNP位点,rs7844进行了杂合度的检测,对杂合子样本进行等位基因比率分析。结果 100例羊水标本中,检出rs7844杂合子样本26例,其中21三体6例,二倍体20例。DNA-SNP等位基因比率分析诊断产前唐氏综合征只需1~2 d,但诊断敏感性可达100%。结论羊水细胞DNA-SNP等位基因比率分析可达到快速诊断产前唐氏综合征的目的。
张有成
张志军
潘国珍
李岚
冯燕
关键词:
羊水细胞
产前诊断
唐氏综合征
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