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张旭

作品数：26 被引量：6H指数：1
供职机构：中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院更多>>
相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程交通运输工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 25篇会议论文
  • 1篇期刊文章

领域

  • 21篇医药卫生
  • 5篇农业科学
  • 2篇化学工程
  • 2篇交通运输工程
  • 2篇环境科学与工...
  • 1篇电子电信

主题

  • 19篇基因
  • 16篇突变
  • 10篇突变分析
  • 10篇基因突变
  • 9篇家系
  • 7篇基因突变分析
  • 3篇性肌萎缩
  • 3篇髓性
  • 3篇综合征
  • 3篇脑白质
  • 3篇脑白质营养不...
  • 3篇肌萎缩
  • 3篇脊髓性
  • 3篇脊髓性肌萎缩
  • 3篇甲基化
  • 3篇白质
  • 3篇变性高效
  • 3篇变性高效液相
  • 3篇变性高效液相...
  • 2篇肾上腺

机构

  • 26篇中国人民解放...
  • 2篇中国人民解放...
  • 2篇南京军区总医...
  • 1篇广州军区广州...
  • 1篇安徽省立医院
  • 1篇兰州大学第一...
  • 1篇河南科技大学
  • 1篇郑州大学第一...
  • 1篇中山大学附属...
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇生物技术有限...

作者

  • 26篇张旭
  • 2篇王静
  • 2篇赵保健
  • 2篇许书添
  • 1篇孔祥东
  • 1篇闫瑾
  • 1篇李娟
  • 1篇谢进生
  • 1篇邹海强
  • 1篇任长庆
  • 1篇张成
  • 1篇何国平

传媒

  • 11篇首届中国遗传...
  • 1篇分子诊断与治...
  • 1篇第十五届全国...
  • 1篇2012年全...
  • 1篇第十二次全国...

年份

  • 2篇2017
  • 8篇2016
  • 1篇2015
  • 12篇2013
  • 2篇2012
  • 1篇2011
共 26 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
我国478例DMD家系基因突变分析
张旭
4例多囊肾患者PKD基因突变分析
目的 对4例多囊肾患者及其家属进行PKD1和PKD2基因突变检测.方法 收集4例多囊肾患者及其家系成员外周血，对PKD1和PKD2基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点进行测序分析.结果 4例患者中有两例发现PKD1...
许书添张旭
关键词：多囊肾
文献传递
1个21羟化酶缺乏症家系基因突变分析
张旭
5'UTR突变在两例21羟化酶缺乏症家系中的报道
张旭
1个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析
目的 研究1个遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)家系患者发病的分子遗传学机制.方法 收集1个遗传性先天无虹膜家系3位成员外周血.首先对先证者进行PAX6基因所有外显子及外显子...
李娟张旭
文献传递
上海地区人群SMA突变携带率筛查
目的 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病,目前尚无有效治疗方法,预防患儿出生是最为有效的干预措施.SMA致病基因突变携带率国外报道约为1/40...
龚波张旭
关键词：脊髓性肌萎缩症
文献传递
1例甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症基因检测
张旭赵保健
甲基化特异性PCR方法诊断1例Prader-Willi综合征
目的 建立Prader-Willi综合征(PWS)的甲基化特异性PCR方法,诊断1例小儿PWS综合征.方法 根据PWS综合征SNPRN印迹基因异常特点,设计SNPRN基因甲基化特异引物和非甲基化特异引物.1例PWS患者和...
姜宏卫张旭
关键词：PRADER-WILLI综合征甲基化特异性PCR
文献传递
4个低血磷抗维生素D佝偻病家系PHEX基因突变筛查
目的 对4个低血磷抗维生素D佝偻病家系进行PHEX基因突变检测.方法 收集4个低血磷抗维生素D佝偻病家系，先证者临床诊断明确.抽取先证者及其家系外周血，对PHEX基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 ...
何国平张旭
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1个枫糖尿病家系的基因突变分析
目的 对1个家系枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者进行相关基因突变分析.方法 针对枫糖尿病相关基因BCKDHA、BCKDHB和DBT基因设计引物.临床一例死亡新生儿可疑枫糖尿病,...
钟昌高张旭
关键词：枫糖尿病DBT
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