焦保全
- 作品数：7 被引量：12H指数：3
- 供职机构：解放军白求恩国际和平医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕中期孕妇2389例产前筛查结果及影响因素分析被引量：4
- 2012年
- 目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用,分析检测中可能的影响因素,以提高检测结果的准确性。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测2009年6月—2011年12月我院就诊的2389例孕14～21周孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)的浓度,经软件计算风险率。对筛查出的具有胎儿出生缺陷的高风险孕妇,在知情同意且自愿的原则下行羊水穿刺或B超检查进行产前诊断。结果本组2389例筛查出唐氏综合征高风险130例(5.44%),爱德华综合征高风险33例(1.38%),神经管缺陷高风险48例(2.01%)。190例高危标本中产前诊断出18三体综合征1例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,有利于高风险胎儿的及早诊断和治疗,从而降低缺陷儿的出生率。
- 于晓惠张建平邵茹彬朱爱萍常秀峰张敏徐清华焦保全吴小华
- 关键词：妊娠中期产前筛查产前诊断
- 116例无精子症细胞遗传学分析
- 2005年
- 目的 对我院不孕不育门诊就诊的男性无精子症患者进行细胞遗传学病因分析。方法 按WHO精液检查标准进行精液常规检查,经临床全面体检确诊为无精子。结果 116例无精子症患者染色体异常者共4 4例,占全部被检者37.93% ,其中性染色体异常12例,占全部被检者10 .34% ,占异常检出率2 7.2 7% ;常染色体结构异常10例,占全部被检者8.6 2 % ,占异常检出率2 2 .73%。大Y 2 2例。结论 染色体异常是导致男性无精子的重要病因之一。
- 徐清华余裕炉张建平朱爱萍朱军杰焦保全常秀峰赵庆国
- 关键词：无精子症染色体异常
- 体外精子穿卵试验改进
- 2005年
- 目的 将复杂的人精子体外穿卵试验进行改进和完善 ,使之利于常规开展。方法 将金黄地鼠行超排卵 ,并将取得的金黄地鼠卵子进行去透明带处理 ,与体外处理并获能的人精子放在一起受精 ,通过低渗、固定染色制片 ,观察人精子穿透率。结果 用该法检测了 10例有正常生育能力精子穿透率 ,范围在 30 %～ 80 % ;2 0例精液常规正常原发不育者精子穿透率在 10 %以下。结论 改进制片后穿卵试验是用于检测人精子受精能力一种方法。
- 徐清华余裕炉张建平焦保全朱爱萍朱军档常秀峰赵庆国
- 关键词：人精子金黄地鼠
- 一个丙酮酸激酶缺乏症家系PKLR基因的突变分析及产前诊断被引量：6
- 2016年
- 目的对一个丙酮酸激酶缺乏症（pyruvatekinasedeficiency，PKD）家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法应用目标序列捕获和高通量测序技术对临床拟诊为PKD的患儿的PKLR基因外显子及其侧翼序列进行测序，采用SIFT及PolyPhen-2数据库对突变进行蛋白功能预测，在确定先证者致病基因型后，应用Sanger测序技术进行验证，同时检测其父母基因型，并对孕16周的高危胎儿抽取羊水进行产前诊断。结果患儿PKLR基因存在罕见的双重杂合突变C．661G〉A（Asp221Asn）以及C．1528C〉T（Arg510Ter），导致该基因的第221位氨基酸由天冬氨酸变化为天冬酰胺，第510位由精氨酸改变为终止密码子。Sanger测序验证了该双重突变的存在，先证者父母分别检出c．661G〉A（Asp221Asn）与c．1528C〉T（Arg5lOTer）突变。胎儿检出与先证者相同的致病突变。在终止妊娠后，对流产物进行突变位点分析，结果与产前诊断一致。结论PKLR基因c．661G〉A与C．1528C〉T复合突变是该PKD家系的分子发病机制。通过产前诊断可以有效阻止致病基因的传递，降低生育患儿的风险。
- 李栋梁张静焦保全刘艳丽王友君王志伟李文静侯兰芬孙宇郭宏谋郭晓
- 关键词：突变丙酮酸激酶
- 磁性分离酶联免疫激素在女性生殖内分泌中的应用被引量：1
- 2003年
- 目的 : 引进磁分离酶联免疫测定 (IEMA)新技术 ,应用于女性生殖内分泌原发不孕患者的临床检测。方法 将患者分为 3期 :卵泡期、排卵期、黄体期。正常对照采用北京医院妇产科。使用北京倍爱康生物技术有限公司提供加拿大BiochemImmunoystems公司生产的SEOZYME I型内分泌定量测定仪及与之配套试剂盒 ,测定FSH、LH、PRL、E2、P、T6项激素。结果 与正常参考值对照 ,卵泡期FSH、PRL、E2、P、T有显著性差异 ;排卵期FSH、LH、E2、T有显著性差异 ;黄体期LH、PRL、P有显著性差异 ,有统计学意义。结论 IEMA方法稳定可靠 ,特异性高 ,无放射性污染的免疫化学检测技术 ,在生殖内分泌检测中有较大的应用价值。
- 徐清华余裕炉张建平赵庆国朱爱萍焦保全朱军杰常秀峰孙迎丽
- 关键词：促性腺激素类女性不育
- 人精子染色体的制备方法
- 2005年
- 目的 用人精子对去除透明带的金黄地鼠卵进行穿透,制备人精子染色体。方法 将金黄地鼠行超排卵,取得金黄地鼠卵子进行去透明带处理,与体外处理并获能的人精子放子在一起受精,当形成原核或精子膨大头时,加入鬼臼毒素和长春新碱阻止原核融合和纺锤丝形成,经低渗、固定、老化等过程,获得人精子单倍染色体显带核型。结果与结论 用此法检测2例有正常生育能力者精液,精子染色体分裂相分散的好。
- 徐清华余裕炉张建平常秀峰焦保全朱军杰朱爱萍赵庆国
- 目标序列捕获测序检出红细胞丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因新的复合突变被引量：4
- 2015年
- 目的:探讨红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)的分子发病机制。方法:应用目标序列捕获和高通量二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)对临床拟诊PKD患儿的PKLR基因12个外显子及其侧翼序列进行测序,采用SIFT及PolyPhen-2数据库预测突变对蛋白质功能的影响,在确定患者致病基因型后,应用Sanger测序技术对此基因型进行验证。结果:NGS结果显示,患儿PKLR基因存在罕见的双重杂合突变:第5外显子661G>A(Asp221Asn)和第10外显子1528C>T(Arg510Ter),导致该基因的第221位氨基酸由天冬氨酸突变为天冬酰胺,第510位氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,使PKLR基因氨基酸链编码提前终止;Sanger测序技术进一步验证了该双重突变的存在。检索相关文献及数据库显示,这两种突变在人群中的发生率极低,蛋白质功能预测均显示为有害。结论:PKLR基因661 G>A与1528 C>T双重杂合突变是该PKD患儿的分子发病机制,PKD患者同时存在上述复合突变的报道在国内外尚属首次。
- 李栋梁张静刘艳丽焦保全王志伟王友君李文静侯兰芬郭宏谋孙宇郭晓
- 关键词：突变丙酮酸激酶
