李文京
- 作品数：55 被引量：132H指数：6
- 供职机构：首都医科大学更多>>
- 发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目首都医学发展科研基金“重大新药创制”科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- Silver Russell综合征临床特征及11p15印记缺陷的研究分析
- 目的 分析Silver Russell综合征临床特征及染色体11p15印记缺陷,探讨病因机制.方法 回顾性分析2006-2012年确诊为Silver Russell综合征25例患者临床资料,并以甲基化特异性的多重连接依赖...
- 吴迪巩纯秀朱铭强赵阳曹冰燕谷奕李文京苏畅
- 3例Allgrove综合征患儿的临床特点和基因分析
- 李文京巩纯秀吴迪曹冰燕
- 谷氨酸脱氢酶基因突变型先天性高胰岛素血症24例临床与分子特点
- 了解谷氨酸脱氢酶突变型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床表型及基因型特点.回顾性分析2010年8月至2017年8月24例在基因检测基础上用酶学验证基础上确诊谷氨酸脱氢酶基因突变的先天性高胰岛素血症患者的临床及分子遗...
- 苏畅梁学军李文京吴迪刘敏曹冰燕陈佳佳
- 关键词：小儿患者先天性高胰岛素血症临床表型
- AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征二例并文献复习被引量：2
- 2021年
- 目的探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征(NSIAD)的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法回顾性分析2019年4月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例NSIAD的临床诊疗和随访资料。以“肾性抗利尿不适当综合征”“AVPR2基因”“nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis”“AVPR2 gene”为检索词分别在中国知网、万方数据库及PubMed、Springer Link中检索建库至2020年5月的相关文献,并进行复习。结果2例患儿均为男孩,就诊时年龄分别为5岁3月龄和2月龄,均存在慢性重度低钠血症,伴低血渗透压、高尿渗透压和高尿钠。基因检测均为AVPR2基因母源半合子变异(c.409C>T,p.R137C)。例1患儿自主限水、静脉滴注和口服补钠,血钠升高不明显,予口服呋塞米片,血钠上升至正常。随访1年,患儿一直呋塞米片口服治疗,血电解质维持正常。例2患儿予以限水同时口服及静脉补盐,血钠可升至正常;呼吸道感染后血钠再次下降,经抗感染和呋塞米片口服治疗,血钠维持正常。4个月后自行停药,每天补盐并限水,现1岁,生长发育良好,血电解质正常。文献检索到英文文献50篇,无相关中文文献,共30例先证者病例,其中16例(53%)为婴幼儿及儿童期发病,多以惊厥起病。9例婴幼儿NSIAD的AVPR2基因变异为R137C,5例为R137L,提示第409碱基变异为热点变异位点。治疗主要为限水和口服尿素,未见呋塞米口服治疗的报道。结论NSIAD除不明原因低钠血症外,无特异性表现。AVPR2基因测序有助于早期诊断及时治疗。2例患儿限水治疗及补钠效果有限,口服呋塞米治疗后,血钠可维持正常。
- 陈佳佳巩纯秀魏丽亚曹冰燕吴迪刘莹李文京
- 关键词：低钠血症ADH分泌不当综合征
- 性早熟发病相关因素的机制研究被引量：16
- 2010年
- 青春期是人生重要阶段。当前，青春期发育呈现不断提前的趋势，性早熟的发生率不断提高。因患儿性发育提前开始，从而缩短了患儿的生长期，造成部分患儿成年终身高的损失及出现心理问题，性早熟已成为社会和家长关注的焦点。女性儿童8岁前，男性儿童9岁前开始的第二性征发育定义为性早熟。
- 李文京巩纯秀
- 关键词：性早熟环境因素环境内分泌干扰物患病率
- 儿童青少年1型糖尿病血糖控制和自我管理问卷评估
- 刘敏巩纯秀刘莹孟曦吕亚奇曹冰燕梁学军李文京苏畅任潇雅
- 新生儿巴特综合征18例临床分析被引量：2
- 2016年
- 目的：探讨新生儿巴特综合征（NBS）的临床特征，为临床诊疗提供依据。方法收取北京儿童医院2006年11月至2013年7月间收治的 NBS 患儿18例，对其发病年龄、临床表现、辅助检查及治疗等临床资料进行分析。结果⑴临床特征：本组病例18例，其中女5例，男13例，起病年龄：生后第1天至1岁3个月，平均（4．01±4．49）个月，其中6例生后第1天起病，＞第1天起病12例。部分患儿羊水过多导致的早产或低出生体重。88．9％（16／18）的患儿营养不良，少数患儿可有特征性外貌。⑵患儿存在不同程度的低钾性代谢性碱中毒及肾素、血管紧张素、醛固酮升高。多数患儿排低比重尿并伴有高钙尿症。肾脏 B 超检查示双肾髓质钙质沉积。⑶患儿给予静脉和（或）口服氯化钾治疗，部分患儿给予积极的生理盐水补液。同时应用吲哚美辛或单独应用螺内酯治疗，其效果不错，仍在观察。结论 NBS 多数在婴幼儿期发，少数在出生后第1天即可发病。以早产儿、低出生体重、羊水增多、伴有明显的高前列腺素 E2血症为特点临床表现以前额突出、小下颌、大眼睛为特征，具有低钾低氯性代谢性碱中毒及肾素、血管紧张素升高、高钙尿症及早期肾脏钙质沉积等特点。
- 朴玉蓉李文京刘敏闫洁吴玉筠桑艳梅
- 关键词：综合征吲哚美辛螺内酯
- 3例Allgrove综合征患儿的临床特点和基因分析
- 李文京巩纯秀吴迪曹冰燕
- Rabson-Mendenhall 综合征一例
- 2013年
- Rabson-MendenhMl综合征是一种极为罕见的临床综合征，是由于胰岛素受体基因突变所导致，临床可表现为皮下脂肪减少、黑棘皮病、生殖器增大、多毛症、牙齿发育不良、面容特殊、重度高胰岛素血症等。其发病率极低，迄今为止文献报道仅10余例。为提高对本病的认识，我们对2011年9月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的1例Rabson—Mendenhall综合征病例进行了总结，并对相关文献进行了复习，以期提高临床医师对Rabson—Mendenhall综合征的认识。
- 李文京孙冰张立新桑艳梅朱逞倪桂臣
- 关键词：临床综合征高胰岛素血症胰岛素受体皮下脂肪黑棘皮病
- 肥胖男童类固醇激素水平随青春期发育的变化规律
- 曹冰燕巩纯秀吴迪李文京梁学军刘敏苏畅秦淼孟曦魏丽亚
