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神经纤维瘤病1型基因32、33号外显子突变的检测被引量：1: 1999年; 目的检测中国人神经纤维瘤病１型（ＮＦ１）基因３２、３３外显子突变。方法应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ）法分析１４个ＮＦ１家系６２名成员及３０名正常对照外周血白细胞ＤＮＡ的ＮＦ１基因３２、３３号外显子。结果３个家系（２１．４％）、４例ＮＦ１患者（１１．１％）ＮＦ１基因３２号外显子的ＤＮＡＳＳＣＰ发生泳动变位，可能为ＮＦ１基因３２号外显子发生突变。家系中其他成员及正常对照无此现象。通过３种不同的ＳＳＣＰ实验条件，未发现３３号外显子异常泳动变位。结论３２号外显子可能为中国人ＮＦ１基因突变热点之一。本研究方法对ＮＦ１症状前诊断和产前诊断有重要应用价值。; 孙中武梁秀龄周列民; 关键词：基因神经纤维瘤病突变聚合酶链反应外显子

多巴反应性肌张力障碍七例报告被引量：22: 1999年; 目的加强对多巴反应性肌张力障碍的认识和重视。方法描述我院收治的来自５个家庭７例患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果男１例，女６例，其中４例为２对姐妹。发病年龄３个月至８岁，平均３１岁，治疗前平均病程１２３年，均表现为缓慢起病的四肢僵硬、活动困难，部分患者伴有肢体震颤、构音不清、吞咽困难，症状均呈晨轻暮重。体检：均有四肢肌张力铅管样或齿轮样增高，多以左侧明显，双下肢腱反射活跃至亢进，部分患者病理征阳性，病程长者可有脊柱和足部畸形。辅助检查除部分患者血清酶增高外，头颅ＣＴ、ＭＲＩ、单光子发射断层扫描、神经电生理检查均正常。小剂量多巴制剂对７例患者均有明显疗效，左旋多巴平均剂量为８４８ｍｇ／ｄ（美多巴或帕金宁控释片），使用最长者已达１５年，无需增大剂量。结论本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病，临床诊断不难，小剂量多巴制剂有显著、持续疗效，早期治疗效果好。; 陈嵘梁秀龄李洵桦陈理娥金伟军张影如胡平孙中武; 关键词：肌张力障碍左旋多巴

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孙中武