多系统萎缩（multiple system atrophy,MSA）是一种进行性神经系统退行性疾病.少突胶质细胞内包涵体是此病的特征性病理学标志物.长期以来,MSA被认为是散发性疾病,但近年来国内外报道了少数MSA家系,且研究发现其候选基因的某些变异可增加MSA的发病风险,这些表明遗传因素在MSA的发病机制中起着非常重要的作用.
目的:应用磁共振氢质子波谱(1H-proton magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)检测合并认知功能障碍的多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)患者双侧额叶的代谢特点。方法:收集23例合并认知功能障碍的MSA患者(研究组1)及19例认知功能正常的MSA患者(研究组2),另选48名与两组MSA患者年龄、性别匹配的正常人(正常对照组)均进行1H-MRS检查,其包括双侧额叶区N-乙酰天门冬氨酸(N-acetylaspartate,NAA)/肌酸(creatine,Cr)、胆碱(choline,Cho)/肌酸(Cr)、肌醇(myoinositol,m I)/肌酸(Cr)的测定。结果:合并认知障碍的MSA患者双侧额叶NAA/Cr值较认知正常的MSA患者和正常对照组显著降低(P<0.05);MSA患者右侧额叶m I/Cr值较正常对照组显著增高(P<0.05);双侧额叶Cho/Cr值3组间差异无统计学意义(P>0.05)。合并认知功能障碍的MSA患者双侧额叶NAA/Cr值与病程呈负相关,与Mo CA评分成正相关。结论:首次在国内应用1H-MRS技术发现额叶NAA/Cr值下降、m I/Cr值增高可能与MSA患者认知功能障碍有关。
