张志勇 作品数:69 被引量:242 H指数:8 供职机构: 重庆医科大学附属儿童医院 更多>> 发文基金: 重庆市杰出青年科学基金 国家自然科学基金 教育部“新世纪优秀人才支持计划” 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 生物学 政治法律 更多>>
10例X连锁无丙种球蛋白血症的临床分析和基因诊断 被引量:7 2009年 目的通过对X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)基因变异和临床特征的分析,提高临床医师对XLA的认识。方法收集2008年2月至2008年12月在我院住院的10例XLA患儿外周静脉血,采用RT-PCR方法扩增BTK cDNA,PCR产物直接双向测序。突变结果经DNA相应外显子部位扩增、测序进一步证实。结果10例XLA患儿中7例患儿发现有BTK基因突变。6例位于编码区,1例位于内含子区。突变类型包括错义突变3例,无义突变1例,缺失2例和内含子剪接位点突变1例。其中5例(F583L,135Nfs177X,R123X,C502Y,IVS9+2T>C)为首次报道的新型突变。进行基因分析的6例XLA患儿母亲均为携带者。结论BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断,而且有利于发现携带者和进行遗传咨询。 张志勇 赵晓东 王墨 蒋利萍 崔玉霞 赵耀 安云飞 杨锡强关键词:X连锁无丙种球蛋白血症 突变分析 分子诊断 关注新生儿原发性免疫缺陷病筛查及早期诊断 被引量:6 2014年 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是遗传因素导致免疫细胞或免疫分子缺陷引起免疫功能缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能降低的一组疾病。尽管PID临床表现多样,但均具有易导致感染、肿瘤、自身免疫性疾病与致死及致残率高等特点。早期诊断和合理治疗,是拯救PID患儿生命,改善其生活质量的有效措施。在我国优生优育国策指引下,对PID早期诊治愈来愈受到社会和政府部门重视。对新生儿进行PID筛查,无疑对降低医疗负担、提高人口质量具有积极作用。 赵晓东 张志勇关键词:原发性免疫缺陷病 IMMUNODEFICIENCY 新生儿 自身免疫性疾病 免疫功能降低 PID 儿童Wiskott-Aldrich综合征诊断与治疗 被引量:8 2013年 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott—Aldrich syndrome,WAS)是一种严重的x连锁隐性遗传性疾病,以血小板数量减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和肿瘤为主要临床特征。 张志勇 赵晓东关键词:原发性免疫缺陷病 造血干细胞移植 儿童 X连锁重症联合免疫缺陷病的根治治疗进展 2024年 X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是重症联合免疫缺陷病中最常见的类型,典型的免疫学特征是成熟T细胞和NK细胞完全缺失而B细胞数量正常或升高。临床特征是从婴儿早期即出现复发和严重的机会性感染。该病患者往往起病早,临床表现重,预后差,如果没有得到及时的诊断和治疗,大多在2岁以内死亡。造血干细胞移植(haematopoietic stem cell transplantation,HSCT)是首选的治疗方法,如果采用HLA匹配的同胞供体,生存率极高(>90%)。然而,当使用替代供体时,成功率和存活率往往较低。因此基因治疗已被开发为替代疗法。 柴星苑 张志勇 赵晓东关键词:造血干细胞移植 基因治疗 新时代家校社协同育人机制的重要创新 2024年 建立健全家校社协同育人机制是党中央作出的重大部署。办好教育事业,家庭、学校、社会都有责任。习近平总书记在中共中央政治局第五次集体学习时强调,学校、家庭、社会要紧密合作、同向发力,积极投身教育强国实践,共同办好教育强国事业。近日,教育部等十七部门联合印发《家校社协同育人“教联体”工作方案》,“教联体”是以中小学生健康快乐成长为目标、以学校为圆心、以区域为主体、以资源为纽带,促进家校社有效协同的一种工作方式,是新时代家校社协同育人机制的重要创新,是落实立德树人根本任务的重要支撑,是破解当前突出问题的重要举措。 张志勇关键词:教育强国 立德树人 中外合作办学临床医学专业《临床应用整合》课程本土化建设实践研究 2024年 在当前的国内医学教学中,大部分课程都强调以单个“器官-系统”为主线的整合教学,而涉及不同器官系统之间、医学科学与社会科学之间的“多维度”的整合课程相对较少。2016年,重庆医科大学与英国莱斯特大学合作开办临床医学专业,并引进了该校运行多年的《临床应用整合》(Integration for Clinical Application,简称ICA)课程。结合学校的育人目标,课程组对这一课程进行了全方位的本土化建设,包括课程目标、内容、教学模式、教学资源及师资队伍等多个方面。首轮运行完成后,本课程的成绩终结性评价中及格率达到了86.96%(100/115),高于其他莱斯特大学引进课程;专家评价量化评价居学校前列;学生评价各项能力指标提升25.00%~38.00%。这些数据都显示出ICA课程在本土化建设方面取得了显著的效果。 高电萨 罗涛 张志勇 张萱 朱悫 印国兵 全真关键词:临床医学专业 中外合作办学 Wiskott-Aldrich综合征基因型-表现型关系研究 目的:探讨来自中国75个无关家系81例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿基因型与临床表型及远期预后关系.方法:2000年4月至2012年9月,收集81例WAS患儿外周静脉血,流式细胞术(FCM)检测外周血... 刘大玮 张志勇 赵琴 蒋利萍 赵晓东关键词:WISKOTT-ALDRICH综合征 儿童患者 基因型 临床表型 远期预后 急性呼吸道感染儿童两亚型呼吸道合胞病毒检测分析 被引量:5 2008年 目的了解2006—2007年度重庆地区住院急性呼吸道感染(ARTIs)儿童两亚型呼吸道合胞病毒(RSV)的感染特点及流行规律。方法收集2006年4月至2007年3月全年在重庆医科大学附属儿童医院呼吸科住院的部分ARTIs患儿的鼻咽深部吸取物390份,针对RSVG基因保守区序列设计分型引物,采用RT-PCR方法检测标本中RSV的基因组RNA。结果390例标本中RSV阳性例数为133例(133/390,阳性率为34.10%)。阳性标本中A亚型阳性129例,B亚型阳性4例。RSV阳性患儿中,84.9%为2岁以下小儿。2006年11月~2007年1月为RSV高发季节,RSV检测阳性率为55.6%~62.3%,2006年12月RSV检测阳性率最高。B亚型出现于本地区RSV感染低发季节(4、5、6月)。RSV感染的临床表现主要为发热(56.4%)、咳嗽(98.5%)、喘息(63.9%)、气促(76.7%)、紫绀(84.9%)。临床诊断依次为毛细支气管炎(33.1%),支气管肺炎(27.8%),间质性肺炎(18.1%),重症肺炎伴呼吸衰竭(10.5%),喘息性支气管炎(5.3%),支气管哮喘(4.5%)。结论本研究初步阐明了重庆地区两亚型RSV感染的流行病学特点,证实RSV是重庆地区冬春季婴幼儿ARI的重要病原,2006—2007年度以A亚型RSV流行为主。今后的研究将纳入门诊及社区患儿并进行多年度连续监测以进一步阐明重庆地区两亚型RSV流行规律及病毒进化特点。 张志勇 陈昕 赵晓东 赵耀 杨锡强关键词:呼吸道合胞病毒 急性呼吸道感染 黏附蛋白 流行病学 1,25(OH)_(2)D_(3)通过调节Th17/Treg比值和RANKL/OPG轴缓解胶原诱导的关节炎 被引量:3 2023年 目的 探讨1,25-二羟基维生素D_(3)[1,25-dihydroxy vitamin D3,1,25(OH)_(2)D_(3)]对胶原诱导的关节炎(collagen-induced arthritis,CIA)模型小鼠关节滑膜炎症和骨破坏的抑制作用及机制。方法 30只DBA/1J小鼠被均分为3组:对照组(CON)、模型组(CIA)和模型干预组(VD)。CIA组和VD组小鼠建立CIA模型,用1,25(OH)_(2)D_(3)对VD组CIA模型进行治疗。用游标卡尺测量小鼠后足爪的肿胀程度。用Micro-CT测量小鼠后足爪的骨密度。酶联免疫吸附剂测定法检测小鼠血清1,25(OH)_(2)D_(3)和炎症细胞因子(IL-1β、IL-6、TNF-α)的水平。流式细胞术检测小鼠脾脏Th17细胞和Treg细胞的比例。采用苏木精-伊红染色观察膝关节的病理特征。Western blot检测小鼠踝关节的蛋白OPG、RANKL、NF-κB和VDR的表达水平。结果 1,25(OH)_(2)D_(3)并没有降低CIA模型的发病率,但却明显缓解了关节炎症。VD组的脚掌厚度、关节炎评分以及膝关节HSS评分均较CIA组明显降低(P均<0.05)。CIA组的骨破坏程度更加明显,BMD及BV/TV明显低于VD组(P均<0.05)。VD组的IL-1β、IL-6、TNF-α水平和Th17/Treg细胞比例明显低于CIA组(P均<0.05)。与CIA组相比,VD组踝关节的VDR和OPG蛋白水平明显增加(P均<0.05),NF-κB和RANKL蛋白水平明显低于CIA组(P均<0.05),RANKL/OPG的比例也明显低于CIA组(P<0.05)。结论 1,25(OH)_(2)D_(3)可能通过调节Th17/Treg比值和RANKL/OPG轴缓解CIA模型小鼠的关节滑膜炎症并抑制骨破坏。 齐坤 刘云 唐滔 罗晰文 张宇 张志勇 安云飞 唐雪梅关键词:幼年特发性关节炎 核因子-ΚB受体活化因子配体 骨保护素 重庆地区急性呼吸道感染患儿呼吸道合胞病毒流行特征及其G基因序列分析 被引量:7 2010年 目的分析重庆地区2008--2009年度急性呼吸道感染住院患儿呼吸道合胞病毒(respiratorysyncytialvirus,RSV)的亚型流行情况,并了解优势流行株BA株的G蛋白基因特征。方法采集2008年4月-2009年3月全年于重庆医科大学附属儿童医院因急性呼吸道感染住院的508例患儿鼻咽深部分泌物,用RT-PCR方法检测RSV并进行亚型鉴定,选取29例B亚型和10例A亚型RSV阳性标本,用RT-PCR的方法扩增全长G蛋白并测序。结果在508例标本中,RSV阳性126例(24.8%),其中检测出A亚型43例(34.1%),B亚型80例(63.5%),A、B亚型混合感染3例(2.4%)。所测的10株A亚型的G基因与标准株A2的核苷酸同源性为91.4%-92.0%,均属GA2基因型;29株B亚型的G基因与标准株CH18537的核苷酸同源性为92.0%~93.0%,其中19株均为具有60个高度重复核苷酸插入的BA株。B亚型流行株与CH18537标准株相比,G基因有多种核苷酸变异如缺失、插入等,尤其在G蛋白近c端1/3处的高变区。结论2008--2009年RSV仍是重庆地区儿童急性呼吸道感染的主要病原,与既往两年A亚型优势流行不同,2008--2009年度B亚型毒株流行占优;近年新发现的BA株可能已成为本地区优势流行株,BA株G基因变异是否导致G蛋白功能增强,进而促进其优势流行尚有待研究。 杜丽娜 张志勇 任妍 佘薇薇 赵耀 赵晓东关键词:呼吸道合胞病毒 急性呼吸道感染 G蛋白 核苷酸