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β纤维蛋白原基因-455nt G/A多态性与急性心肌梗死的关系研究被引量：3: 2007年; 目的通过检测急性心肌梗死患者及对照者β纤维蛋白原基因-455ntG/A多态性,探讨该多态性与急性心肌梗死发病的关系,寻找急性心肌梗死发病的遗传性危险因素。方法β纤维蛋白原基因-455nt多态性分析:(1)碘化钾法提取人基因组DNA;(2)多聚酶链反应(PCR)扩增目的基因片段再用HaeⅢ限制性内切酶消化;(3)酶切产物经3%琼脂糖凝胶电泳分离紫外灯下检测结果;(4)SPSS11.5软件分析数据。结果(1)急性心肌梗死组中β纤维蛋白原基因-455ntA等位基因频率显著高于对照组。(2)急性心肌梗死组中β纤维蛋白原基因-455ntGA和AA基因型携带者频率显著高于对照组。(3)多元logistic回归分析发现,性别、血糖及β纤维蛋白原基因-455ntAA+GA基因型对急性心肌梗死的发病有明显影响。结论(1)β纤维蛋白原基因-455ntA等位基因可能是急性心肌梗死发病的遗传性危险因素。(2)急性心肌梗死发病与性别、血糖水平有关。; 余元勋王爱玲陈森朱霖孙国梅; 关键词：急性心肌梗死基因多态性

F VⅢ基因的分子遗传学研究: 2001年; 对若干个不相关个体的FVⅢ基因进行了 4个基因内的RFLPs(BclI、HindⅢ、XbalⅠ、MspⅠ )及几个基因外的RFLPs(TaqⅠ、BstxⅠ、PstⅠ、AccⅠ )的研究 ,计算了FVⅢ基因内多态位点的杂合子频率 ,在内含子 2 2处 ,发现了两个额外的XbalⅠ多态位点。在FVⅢ基因外的DXS5 2区域 ,用探针St14- 1检测到两个TaqⅠ多态系统 ,并计算了杂合子频率。同时观察到在BclⅠ、XbalⅠ。; 朱霖杨善志杨辉谢向农张旭叶文虎; 关键词：甲型血友病限制性片段长度多态性分子遗传学

原发性高血压的流行病学研究被引量：1: 2001年; 原发性高血压病是引发中风和冠心病的一个主要的危险因素 ,已成为危害人类健康的常见病。多数学者认为本病是一种多基因遗传病。我们在研究高血压病相关致病基因的同时 ,进行了一次遗传流行病学调查 ,提示本病有明显的家族聚集性 ,且不符合孟德尔单基因病的遗传规律 ,支持本病为多基因遗传的观点。; 朱霖杨善志谢向农余元勋孙国梅刘萍祝文华; 关键词：原发性高血压家族聚集性多基因遗传病流行病学

安徽省水上流动人群近亲结婚及其遗传效应的研究: 1990年; 本文报道了对安徽省安庆市一个水上村及天长县北荡村渔民近亲婚配调查结果。近亲结婚率及平均近婚系数水上村分别为6.55％及0.00401;北荡村分别为7.69％及0.00087。近亲结婷者生育子女20岁以前死亡率为22.5％。与对照组(9.01％)比较,差异有显著意义(P<0.01)。本调查表明,除了地理隔离造成的近亲结婚外,还存在着由于职业隔离造成的近亲结婚,应引起重视。; 祝文华杨素霞张旭杨善志肖枫朱霖李铭叶文虎钱养顺汤晓章

精神发育迟滞患者的遗传学分析: 2001年; 目的　探讨染色体疾病所致精神发育迟滞 (MR)的细胞及分子遗传学病因。方法　用染色体 G带方法和脆性位点诱导方法进行分析。结果　在 MR患者及死胎和反复的习惯性流产的夫妇的染色体中发现了 D组和 G组染色体随体联合现象。结论　 D组和 G组染色体的随体联合是 2 1三体综合征患儿产生的一个原因 ;Y染色体及; 朱霖; 关键词：精神发育迟滞遗传学分析 MR 智力发育

安徽地区87例男性不育患者的遗传学病因分析: 2010年; 目的研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系。方法采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失进行检测。结果87例男性不育患者中发现染色体异常25例(28.74%);XX男性反转1例(1.15%);AZF微缺失4例(4.60%)。总的遗传学异常检出率为34.48%。结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失等是引起男性不育的重要遗传学病因。; 李建平余元勋陈辉张立刘萍朱霖刘平; 关键词：男性不育无精子症少精子症染色体异常无精症因子 SRY基因

安徽人群St14/Taq I RFLPs的研究: 1997年; 作者为寻找ＦⅧ基因的遗传标记，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法对安徽人群的Ｓｒ１４／ＴａｑＲＦＬＰｓ进行研究。结果表明：在５９条无血缘关系的Ｘ染色体中，第１，２二个多态系统的等位基因频率分别为；１，４，５－６，７，８，α，β。总的杂合频率为８２％。提示：此ＲＦＬＰｓ对甲型血友病的连锁分析非常有用。; 杨善志徐彬杨辉许岳慷朱霖张旭叶文虎; 关键词：甲型血友病 RFLPS 等位基因频率血友病

水上流动人群近亲结婚情况的调查: 1998年; 本文对安徽省安庆市一个水上村及天长县北荡村渔民的近亲结婚情况进行了调查。结果发现近亲结婚率及平均近交系数水上村分别为６．５５％及０．００４０１，北荡村分别为７．６９％及０．０００８７；近亲结婚者子代２０岁前死亡率为２２．５％，与对照组（９．０１％）比较，差异有显著意义（Ｐ＜０．０１）。本调查表明，除了风俗习惯及地理环境隔离造成近亲结婚外，还存在着职业条件造成的近亲结婚。; 杨善志朱霖张立张旭刘萍许岳慷李建平余元勋谢向农祝文华叶文虎

在胃癌组织中用RNA—PCR检测bcr/abl融合基因: 1996年; 胃癌是中国人发病率较高的一种消化道肿瘤。关于其发病机理尚未完全明确,可能与某些化学致癌物等有关,也可能与某些家系的遗传素质有关。9号染色体上的c—abl原癌基因常易转多至22号染色体的断裂集结区bcr基因的5侧,形成新的bcr/abl融合基因,所表达产生的210KD蛋白质(P210)有较强的酪氨酸激酶的活性,这与某些肿瘤的产生(如慢性粒细胞性白血病等)有关,我们应用RNA聚合酶链反应(RNA—; 余元勋叶文虎朱霖许岳慷徐彬杨素霞; 关键词：原癌基因融合基因聚合酶链反应

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