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新疆喀什地区维吾尔族耳聋人群常见基因突变的研究被引量：4: 2011年; 目的采用中国人群遗传性聋常见突变基因类型对新疆喀什地区耳聋人群进行筛查，探究新疆维吾尔族耳聋人群基因突变的检出率及其意义。方法选取维吾尔族非综合征性聋患者174例作为研究对象，通过病史采集，血样抽取和DNA提取后对所选样本的35deIG、176—191dell6、235deIC、299-300deIAT、2168A〉G（H723R）、IVS7-2A〉G、1555A〉G、1494C〉T进行检测，对于位点缺失样本进行序列测定。采用SPSS17．0软件对数据进行统计学分析。结果GJB2是主要的突变基因，187delG在维吾尔族耳聋人群中首次发现，也是新发现的GJB2基因的病理性突变；SLC26A4突变在维吾尔族耳聋人群中的检出率低，与对照组比较差异无统计学意义（x^2=0．000，P=1．000）；mtDNA12SrRNA突变在维吾尔族耳聋人群中的检出率低，在对照组中未检出；20例有明确耳聋家族史的患者中17例未检出突变。结论维吾尔族耳聋人群耳聋基因常见突变有其特点，基因全序列分析和家系研究对丰富维吾尔族耳聋基因的突变谱是必要的。; 陈俞玛依拉·吐地鲁红丽蒋迪赵娟胡斌皮力东·库亚西张华; 关键词：连接蛋白类膜转运蛋白质类 RNA 核糖体

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蒋迪