周游
- 作品数：8 被引量：3H指数：1
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- 染色体异常核型六例
- 2010年
- 例1 女,36岁,表型及智力正常,身体健康.怀孕6次,每次均为孕2个月左右自然流产.细胞遗传学检查：患者染色体核型为46,XX,t（13;18）（13pter→13p10：：18q10→18qter;18pter→18p10：：13q10→13qter）,inv（9）（pter→p12：：q13→p12：：q13→qter）,1a.家系调查：患者外祖母曾多次流产,染色体核型与患者相同.患者母亲也曾多次流产,但未做染色体检查.育有一儿一女（患者）,患者哥哥及丈夫染色体核型正常.父亲未做染色体检查.
- 涂向东曾健丛学文王志红周游
- 关键词：染色体异常核型染色体核型细胞遗传学检查患者母亲染色体检查多次流产
- 染色体异常核型四例被引量：2
- 2010年
- 例1 男,37岁,妻子流产3次,每次均为怀孕2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无药物及毒物接触史.外周血染色体检查例1核型为46,XY,t（3;13）（3pter→3q29：：13q12→13qter;13pter→13q12：：3q29→3qter）.妻子及患者父母染色体核型正常.
- 丛学文涂向东曾健王志红周游
- 关键词：染色体异常核型外周血染色体检查自发流产毒物接触史夫妇双方患者父母
- 61例国内外首报的染色体异常核型与临床关系研究被引量：1
- 2011年
- 目的了解国内外首报的染色体异常与生育缺陷和小儿智力低下的关系。方法抽取6784例患有生育缺陷和小儿智力低下患者外周血,进行常规染色体分析,部份患者孕中期抽取羊水、脐带血进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型714例,其中61例为国内外首次发现的染色体异常核型。通过对61例特殊患者进行临床病例分析,发现29例患者有习惯性流产史,占总数48%,10例患者为无精子或严重少精子症,占总数16%,5例患者为不育症,占总数0.8%,5例患者精子畸形率>30%,占总数0.8%,3例表现为原发性闭经,占总数0.5%,2例生育畸形儿,占总数0.3%,2例智力低下,占总数0.3%,3例胎儿发育畸形,占总数0.5%,2例平衡易位携带者,占总数0.3%。结论染色体异常是导致生育缺陷和小儿智力低下的遗传因素之一。
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- 一个2p25与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及基因分析
- 2014年
- 目的对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析。方法应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP-array）等技术分析该家系染色体及相关基因的异常。结果染色体G显带检测显示患儿染色体核型为46，XX，母亲核型为46，XX，add（12）（p13），父亲核型为46，XY。亚端粒区MLPA检测提示患儿2p25区ACP1基因拷贝数减少，12p13区SLC6A12、KDM5A基因拷贝数增加，父母MLPA未见异常。SNP-array显示患儿12p13．33-p12．3区15．142Mb重复，造成SLC6A12等9个基因重复，2p25．3区3．194Mb杂合性缺失，造成sNTG2等11个基因缺失。FISH分析提示患儿46，XX，ish，der（2），t（2；12）（p25；p13）mat，即2p25部分单体和12p13部分三体，患儿母亲46，XX，isht（2；12）（p25；p13），为染色体隐匿性平衡易位携带者。SNTG2、MYTIL基因缺失，SLC6A12基因重复可能与患儿精神发育异常、智力低下有关。结论MLPA、FISH和SNP-Array等技术联合应用可以更好地从基因组水平诊断隐匿性染色体重排。
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- 关键词：荧光原位杂交
- 染色体异常核型五例
- 2013年
- 例1女，31岁，表型及智力正常。结婚5年，怀孕2次。均于妊娠50d左右胚胎发育停止而自发流产。清宫术刮出绒毛及完整胎囊，胎囊内未见胚胎。外周血染色体分析核型为46，XX，t（1；14）（1pter→1q42：：14q22→14qter；14pter→14q22：：1q42→1qter），见图1a；丈夫核型正常。
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- 关键词：染色体异常核型血染色体分析自发流产清宫术
- 隐匿性染色体重排一家系分子遗传鉴别诊断
- 对1例智力低下患儿家系进行染色体末端微小结构异常定位分析采用染色体核型分析技术,多重连接依接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification MLPA)(P0...
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- 关键词：染色体核型分析荧光原位杂交
- 文献传递
- 女性染色体异常核型四例
- 2011年
- 例1 女，35岁，由于流产1次后近5年一直未孕就诊。夫妻双方家系无遗传病史．无药物及毒物接触史。经外周血染色体检查，患者核型为46，
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- 关键词：染色体异常核型外周血染色体检查女性毒物接触史遗传病史夫妻双方
- 染色体异常核型六例
- 2011年
- 例1女，33岁，汉族，表型及智力正常。因“结婚3年未孕”就诊。无不良物质接触史，患者妇科检查无异常发现。外周血染色体核型为46，XX，t（5；16）（5pter→5q13：：16p12→16pter：16qter→16p12：：5q13→5qter），见图1。夫妇非近亲结婚，其丈夫染色体核型正常。患者之父母兄弟表型均正常。
- 曾健涂向东丛学文王志红周游
- 关键词：染色体异常核型染色体核型近亲结婚妇科检查接触史表型
