陈春玲
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
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- 用三个DNA探针对Wilson病进行基因诊断的研究
- 1996年
- Wilson病(WD),又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,该病主要由于铜代谢异常引起神经症状、肝硬化和角膜色素环等临床表现。发病年龄多在10岁左右,早期发现并治疗能有效地控制病情,否则可导致死亡。本实验室用三个位于WD基因两侧的探针对三个WD家系共14名成员进行了RFLP分析,预测出两个先证者的同胞为携带者、一例患者的子女为携带者、另一例患者的同胞属正常个体,这些结果与其它生化指标和临床症状基本相符。
- 邹宇李采娟陈秀珍左及夏蓓莉陈春玲李乃忠
- 关键词：肝豆状核变性WILSON病基因诊断DNA探针
- 中国人群中Wilson病家系和正常人D13S4区限制性片段长度多态性分析
- 1993年
- 用Southern blot技术,以13q22-31上的plE8探针对中国人群中4个Wilson病(WD)家系和10例正常人D13S4区见MspⅠ酶切片段长度多态性(RFL)分析。结果表明:A、B两杂交片段出现的频率分别为46.9％和53.1％,这和国外报道的频率0.49/0.51是一致的,同时对WD家系成员A、B两杂交片段出现频率和正常人相比较,经统计学处理,x^2=0.026<3.8,P>0.05。无显著性差异。并对中国人群中WD遗传异质性、连锁不平衡以及WD家系成员的临床前诊断做了探讨,为WD基因的研究和基因水平的诊断提供了科学依据。
- 陈春玲陈秀珍邹宇李采娟李乃忠
- 关键词：WILSON病RFLP遗传异质性
