王媛
- 作品数：86 被引量：216H指数：9
- 供职机构：郑州大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学语言文字轻工技术与工程更多>>
- 几种检测乳酸菌抑制真菌性能的方法比较被引量：10
- 2020年
- 为建立抑制真菌乳酸菌的高效筛选方法,该文比较96孔板法、牛津杯琼脂扩散法、打孔法以及双层平板划线法检测乳酸菌抑菌性能的简便性、灵敏性和可行性。结果表明,在测定乳酸菌发酵上清液抑制黑曲霉孢子生长的方法中,与通过测定透明圈的牛津杯琼脂扩散法与打孔法相比,96孔板法通过测定黑曲霉孢子经过乳酸菌发酵上清液培养后的吸光度值,在检测乳酸菌抑菌性能时较为灵敏且简便快捷;双层平板划线法通过测定在乳酸菌菌落周围形成的透明圈,在测定乳酸菌菌株及其发酵产物抑制黑曲霉孢子生长的抑菌性能方面效果明显,且与96孔板法相比更能显示出测试乳酸菌菌株间抑菌性能的细微差异。
- 郝湘妹王宇航王媛杨逢源赵珊珊张华宋育超王雁萍
- 关键词：乳酸菌黑曲霉打孔法
- PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床特点及遗传学分析
- 2024年
- 目的分析探讨PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床及基因变异特点,提高对该病的早期认识。方法收集2018年10月至2023年8月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例PCDH19基因变异相关癫痫先证者资料,同时收集分析其各自来源3个家系的临床资料和基因检测结果。结果3例PCDH19基因变异相关癫痫患儿均为女性,且婴儿期起病,病初主要临床表现均为热敏感和丛集性癫痫发作,且单药不易控制。例1经服用两种抗发作药物无抽搐发作,智力较正常同龄儿童稍落后;例2多种抗发作药物联合应用仍间断抽搐发作,智力明显落后于同龄儿;例3经两种抗发作药物联合应用无抽搐发作,目前智力发育基本正常。基因检测结果显示:先证者1 PCDH19基因发现新发错义c.369C>G杂合变异,先证者2 PCDH19基因发现母源性错义c.1652T>A杂合变异,先证者3 PCDH19基因发现父源性错义c.278G>A杂合变异,3个变异既往均未见报道。结论PCDH19基因变异相关癫痫是一种特殊的X连锁遗传方式的癫痫综合征,具有热敏感和丛集性发作的特点,基因检测有助于早期诊断,尽早形成科学合理的临床方案。3个变异(c.369C>G、c.1652T>A、c.278G>A)丰富了PCDH19基因变异谱。
- 张君杨志刚刘淼王营王媛陈国洪马燕丽张文乾毕文静邓劼王芳
- 关键词：癫痫突变
- 神经元蜡样质脂褐质沉积症2型一家系临床表型及三肽基肽酶-1基因突变分析被引量：1
- 2020年
- 目的总结经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症2型(CLN2)一家系的临床表型及三肽基肽酶-1(TPP1)基因突变特点。方法收集2018年6月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的CLN2一家系的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序,并对家系成员进行一代Sanger验证及致病TPP1基因突变特点分析,总结临床特征。结果先证者为3岁9个月女童,主要临床表现为全面性强直-阵挛性癫痫发作,智力正常,语言、运动轻度发育落后,眼科检查示双眼屈光不正,视力正常,无黄斑变性。头颅磁共振成像(MRI)示额颞部蛛网膜下腔增宽、脑沟加深,小脑萎缩。TPP1基因存在复合杂合突变,来自表型正常的父母,其中c.1449-1450insG(p.I484Dfs*7)来源于父亲,为未报道的移码杂合突变,c.1417G>A(p.G473R)来源于母亲,为已知致病的错义突变,符合CLN2复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥3岁起病,首发症状为肌阵挛癫痫发作,现7岁伴随进行性视力障碍及智力、运动、认知功能倒退,眼科检查发现视网膜变性,头颅MRI提示全脑性萎缩,小脑萎缩明显。TPP1致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。现2岁10个月弟弟表型正常,为c.1417G>A(p.G473R)单一杂合突变,来源于母亲,先证者父母均无临床表型。结论CLN2是一种罕见的溶酶体贮积症,属于神经退行性疾病之一,主要临床特征为癫痫发作,进行性智力、运动倒退,视力丧失,头颅MRI提示脑萎缩,双眼黄斑变性,TPP1基因复合杂合突变c.1449-1450insG(p.I484Dfs*7)及c.1417G>A(p.G473R)是本例患儿的遗传学病因。
- 梅道启梅世月王媛王营陈晓轶陈国洪王潇娜张耀东
- 抗青光眼手术治疗持续性高眼压青光眼的临床疗效分析被引量：7
- 2017年
- 研究持续性高眼压青光眼患者在行抗青光眼手术治疗后的临床效果。选取收治的原发性闭角型青光眼患者58例(66眼),常规降眼压治疗后,根据眼压情况分成高眼压组(眼压≥40mm Hg)25例(28眼),正常眼压组(眼压<40mm Hg)33例(38眼),两组均给予抗青光眼手术治疗。观察与比较两组的治疗效果和并发症发生情况。手术治疗后,两组临床疗效无显著性差异(P>0.05),但高眼压组并发症发生率显著高于正常眼压组(P<0.05)。对患有持续性高眼压青光眼的患者采用抗青光眼手术治疗,临床疗效显著,但并发症发生率较高,手术医师要根据患者的病情选择合适的治疗方法,尽可能地降低并发症的发生。
- 王媛
- 关键词：持续性高眼压抗青光眼手术青光眼
- 儿童偏头痛患病风险与代谢综合征之间的关联性研究
- 2019年
- 目的回顾性分析儿童代谢综合征(MS)与儿童偏头痛发作次数、疼痛程度和持续时间的关系。方法选择2016年1月至2018年5月于郑州大学附属儿童医院神经内科就诊并有完整诊疗记录的147例偏头痛患儿进行评估,将其分为MS组(54例)和非MS组(93例),比较2组患儿偏头痛伴随症状(呕吐、恶心、眩晕、畏声、畏光),分析MS与偏头痛发作次数、疼痛程度及持续时间之间的关系。并对偏头痛主要亚型无先兆偏头痛进行Logistic回归分析,寻找致病独立危险因素。结果与非MS组相比,MS组偏头痛每月发作次数[(5.8±2.2)次比(3.4±2.0)次]更多,差异有统计学意义(t=2.82,P<0.05);头痛症状平均得分(2.89分比2.02分)更高,差异有统计学意义(t=6.32,P<0.05);中、重度偏头痛的疼痛程度(中度40.7%比34.4%;重度37.1%比22.6%)更严重,差异有统计学意义(Z=-5.17,P<0.05);2组持续时间比较差异无统计学意义(t=0.33,P>0.05),MS对偏头痛每月发作伴随症状无明显影响(2.24次比2.34次,t=0.42,P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,MS和平均收缩压≥130 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)是无先兆偏头痛的独立危险因素。结论MS与儿童偏头痛发作次数和疼痛程度有相关性,是偏头痛的独立危险因素,应予以早期预防和治疗。
- 梅道启王媛梅世月陈国洪
- 关键词：儿童偏头痛代谢综合征LOGISTIC回归分析独立危险因素
- 左乙拉西坦辅助丙戊酸钠治疗癫痫的效果研究被引量：8
- 2023年
- 目的:分析左乙拉西坦辅助丙戊酸钠治疗癫痫的效果。方法:选取2020年1月—2022年7月我院收治的100例癫痫患者,采用随机数字表法分为观察组(50例)、对照组(50例)。对照组予以单一丙戊酸钠治疗,观察组则在对照组基础上联合左乙拉西坦治疗。比较两组治疗4个月时脑电图疗效、认知功能(语言智商、操作智商、总智商)及不良反应发生情况。结果:①观察组脑电图总有效率高于对照组(P<0.05);②观察组治疗后语言智商、操作智商、总智商高于对照组(P<0.05);③两组药物不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:丙戊酸钠联合左乙拉西坦有助于提高癫痫患儿临床疗效,改善患者认知功能,且药物安全性较高。
- 袁睿莉王媛马燕丽宋丽芳
- 关键词：丙戊酸钠癫痫脑电图
- 新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素分析
- 2024年
- 目的分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素。方法回顾性选取2010年1月至2023年1月郑州大学附属儿童医院收治的化脓性脑膜炎合并脑脓肿的患儿,作为病例组;在未合并脑脓肿的新生儿化脓性脑膜炎患儿中,通过倾向性评分匹配中的1∶3最邻近匹配法选出对照组,匹配因素包括发病日龄≤7 d或>7 d、胎龄、出生体重、性别。收集患儿临床资料,分析两组患儿的病原菌分布、临床症状体征、辅助检查及转归的差异。采用多因素logistic回归模型分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。结果病例组21例,男9例,女12例,年龄4.0~35.0(18.5±7.5)d;对照组63例,男26例,女37例,年龄5.0~41.0(19.4±9.4)d。病例组和对照组患儿血液和脑脊液病原体阳性率间的差异无统计学意义[61.9%(13/21)比47.6%(30/63),P=0.257]。病例组的治愈或好转的比例低于对照组[33.3%(7/21)比88.9%(56/63),P<0.001]。病例组的多重耐药细菌感染[47.6%(10/21)比12.7%(8/63),P<0.001]、惊厥[52.4%(11/21)比27.0%(17/63),P=0.033]、呼吸衰竭[57.1%(12/21)比14.3%(9/63),P<0.001]、感染性休克[52.4%(11/21)比3.2%(2/63),P<0.001]的发生率均高于对照组;病例组C反应蛋白(CRP)、脑脊液白细胞计数[M(Q_(1),Q_(3))]分别为[70.4(52.1,86.4)]mg/L、[1234(788,1606)]×10^(6)/L,均高于对照组的[45.0(25.7,57.8)]mg/L、[688(256,1089)]×10^(6)/L(均P<0.001)。多因素logistic回归模型分析发现,多重耐药细菌感染(OR=7.094,95%CI:1.335~37.705,P=0.022)、感染性休克(OR=30.102,95%CI:3.101~292.224,P=0.003)是新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。结论新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿患儿感染症状重,预后差,多重耐药细菌感染、合并感染性休克是新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。
- 许淑静余增渊孙慧清王媛杜娟李利峰程萍
- 关键词：婴儿脑脓肿新生儿
- DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例临床特点及基因变异分析被引量：1
- 2022年
- 目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像(MRI)影像学特征,同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序(trio-WES),并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证,分析其基因变异特点。结果:患儿男性,5岁1个月,因间断抽搐4年6个月入院,头围48 cm,四肢肌张力稍高,智力、运动发育均落后,头颅MRI显示皮质下带状灰质异位,家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异(嵌合比例44%)c.148A>G(p.k50E),口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%,父母均为野生型,该变异位点国内外未见报道。结论:DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位,DCX基因c.148A>G(p.k50E)变异可能为先证者的病因,该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。
- 陈晓轶朱永杰梅道启郑璇张炜华王媛陈国洪梅世月
- GM1神经节苷脂贮积症一例临床特点及GLB1基因突变分析被引量：4
- 2019年
- 目的探讨GM1神经节苷脂贮积症的临床表现及β-半乳糖苷酶基因(GLB1)突变特点。方法回顾分析1例2018年3月于郑州大学附属儿童医院神经内科就诊的,经酶学及基因检测诊断的GM1神经节苷脂贮积症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,4岁1个月,主要临床表现为精神运动发育倒退;β-半乳糖苷酶活力低(8.0 nmol·g^-1·min^-1)。目标序列捕获和二代测序检测发现患儿GLB1基因内含子区域存在两处杂合突变:c.458-2A(IVS4)>G和c.1068+5G(IVS10)>A,均为剪切位点突变;Sanger测序验证结果显示c.1068+5G(IVS10)>A突变来源于患儿母亲,c.458-2A(IVS4)>G为新发变异,患儿该基因为复合杂合突变。结论GM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的神经退行性疾病,酶活性检测及基因检测有助明确诊断。
- 杨志刚王媛陈国洪梅道启李春鸽王潇娜
- 关键词：G(M1)神经节苷脂基因突变
- LMNA基因新生突变相关肢带型肌营养不良1B型1例报告并文献复习
- 2019年
- 目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献。结果女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、上肢轻度无力。基因检测显示LMNA基因存在c.1580G>C杂合错义突变,该突变导致第527号氨基酸由Arg变为Pro。患儿父母、2个姐姐及妹妹在该位点均为野生型。患儿确诊为LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B型。LMNA基因为LGMD 1B的致病基因。基因突变引起肌细胞功能蛋白异常,累及肌纤维所有结构。结论 LMNA基因检测可早期诊断LGMD 1B型。
- 梅道启王媛陈国洪梅世月
