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痉挛型脑性瘫痪患儿肌酸激酶、乳酸脱氢酶和α-羟丁酸检测水平及意义被引量：3: 2010年; 孟庆萍吴丽耿香菊; 关键词：脑瘫肌酸激酶小儿

亚甲基四氢叶酸还原酶基因、纤溶酶原激活剂抑制物-1基因多态性与早产及痉挛型脑性瘫痪的关系被引量：4: 2010年; 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)基因多态性与早产及痉挛型脑性瘫痪(CP)的相关性,探讨MTHFR基因、PAI-1基因在早产及痉挛型CP发病中的作用。方法采用病例对照研究,研究对象分为4组:早产痉挛型CP组(n=103)、足月HIE+CP组(n=162)、早产组(n=101)、健康足月组(n=171),后2组作为对照组。抽取研究对象外周静脉血1 mL,应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测MTHFR基因C677T、MTHFR基因A1298C和PAI-1基因启动子675位点4G/5G基因多态性。分析基因型分布与早产、痉挛型CP发病的相关性。结果 MTHFR基因677位点T等位基因频率在早产儿和早产CP患儿与足月儿中有统计学差异(χ2=9.94,P<0.01)。MTHFR基因C677T的TT纯合子突变在CP患儿和对照组儿童均与早产的发生呈正相关,MTHFR基因C677T的TT纯合子突变在CP患儿和对照组儿童与痉挛型CP发生均无统计学相关。MTHFR基因1 298位点C等位基因频率和PAI-1基因启动子675位点4G等位基因频率在CP患儿和对照组儿童中均无统计学差异(χ2=2.18、2.36,Pa>0.05)。MTHFR A1298C基因突变和PAI-1基因启动子675位点4G/5G基因多态性的4G/4G基因型与我国儿童早产及痉挛型CP发生均无显著相关性。结论 MTHFR基因C677T的TT基因型与早产的发生显著相关,与痉挛型CP的发生无显著相关。MTHFR基因A1298C和PAI-1基因启动子675位点4G/5G多态性与早产及痉挛型CP的发生均无显著相关。; 杨阳金岚袁金晶吴德尚清吴丽韩雪梁兵徐玲唐久来; 关键词：早产痉挛型脑性瘫痪亚甲基四氢叶酸还原酶纤溶酶原激活剂抑制物-1 基因多态性

重锤式髋关节训练器治疗脑瘫痉挛型双瘫疗效观察被引量：1: 2009年; 目的观察重锤式髋关节训练器对脑瘫痉挛型双瘫的疗效。方法把120例住院治疗的脑瘫痉挛型双瘫患儿随机分成2组,治疗组接受重锤式髋关节训练器治疗,对照组不接受,其他康复治疗项目2组相同。观察治疗2个月后其运动发育年龄、异常姿势、内收肌肌张力及股角变化情况。结果2组治疗均有效,治疗组在运动年龄、内收肌肌张力及股角方面优于对照组(P<0.05)。异常姿势改善方面明显优于对照组(P<0.001)。结论重锤式髋关节训练器是一种经济实用对脑瘫痉挛型双瘫有很好疗效的训练器。; 耿香菊吴丽

儿童孤独症和食物不耐受: 目的探讨孤独症儿童的食物不耐受情况,忌食不耐受食物对孤独症的治疗效果,对疾病的诊治与预防提供依据。方法选取孤独症儿童82例,正常对照20例,采用酶联免疫吸附法(ELISA)法检测血清中14种食物过敏原IgG浓度并加以比较...; 耿香菊吴丽宋丽佳; 关键词：孤独症食物不耐受 IGG抗体

S100B蛋白及NSE在婴儿痉挛症患儿脑脊液中的水平研究: 2008年; 目的探讨婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)发病初期S100B蛋白、神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)在脑脊液中的浓度及与IS脑损伤的关系。方法采集23例婴儿痉挛症发病早期患儿脑脊液,应用ELISA方法定量检测S100B蛋白、NSE浓度;20名同年龄组非神经系统疾病患儿设为对照组。结果实验显示婴儿痉挛症患儿脑脊液中S100B蛋白水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);观察组神经元特异性烯醇化酶浓度显著高于对照组(P<0.01)。结论IS患儿发病初期脑脊液中S100B蛋白、NSE水平表达增高,提示痉挛发作可导致神经胶质细胞和神经元等多个部位的脑损伤,S100B蛋白和NSE可作为IS患儿脑损伤的生化标记。; 高超周明锦陈国洪吴丽陈楠; 关键词：脑脊液 S100B蛋白神经元特异性烯醇化酶婴儿痉挛

格林-巴利综合征肢体瘫痪的康复治疗被引量：1: 2003年; 马彩云吴丽耿香菊; 关键词：格林-巴利综合征肢体瘫痪康复治疗儿童

脑性瘫痪合并癫痫的康复治疗原则探讨被引量：2: 2006年; 目的探讨小儿脑瘫(CP)合并癫痫的康复治疗方法。方法从1402例CP中筛查出140例癫痫进行CP类型、癫痫类型、MRI或CT、脑干听觉诱发电位(BAEP)分析,并进行康复治疗,方法包括抗癫痫药物、电刺激、针灸、封闭、脑蛋白水解物、功能训练、按摩、中药熏蒸、脑苷肌肽的应用等,观察患儿的疗效。结果本组合并EP的CP患儿以痉挛型为主,癫痫类型以婴儿痉挛、肌阵挛多见;98%MRI或CT异常,90%BAEP异常;抗癫痫药物治疗均有效;电刺激、针灸、封闭、脑蛋白水解物均能加重癫痫发作;功能训练、按摩、中药熏蒸、脑苷肌肽不会加重癫痫发作。结论小儿CP合并癫痫的康复治疗原则为及早、长期应用抗癫痫药物,避免电刺激、针灸、封闭、脑蛋白水解物等治疗,提倡功能训练、按摩、中药熏蒸、脑苷肌肽等治疗。; 吴丽高超马彩云; 关键词：脑性瘫痪癫痫康复治疗脑蛋白水解物中药熏蒸

家长参与住院脑瘫患儿康复模式的效果效益分析: 马彩云吴丽尚清耿香菊宋立新李露焦敏高超; 该课题将316例脑瘫儿分成两组：家长参与组和对照组，分别从两组疗效，不同疗效的平均住院天数和平均住院费用，成本效益，重症患者的疗效及重复治疗等方面观察，并与对照组进行对比研究得出结论，家长参与住院脑瘫患儿康复模式可缩短住...; 关键词：; 关键词：脑性瘫痪康复

影响脑性瘫痪早期干预的因素探讨: 1994年; 影响脑性瘫痪早期干预的因素探讨王培英，姜胜玲，吴丽，王芬芳（郑州市儿童医院４５００５３）近年来，国内外学者认为，如能早期诊断及早期治疗脑瘫（ＣＰ），除极严重者外，大部分可治愈或正常化。在临床工作中我们发现能获早期诊治的病例较少，大部分病人失去最佳治疗...; 王培英姜胜玲吴丽王芬芳; 关键词：脑性瘫痪除极早期就诊

两个新RUNX2基因突变引起家族性锁骨颅骨发育不全被引量：10: 2010年; 目的探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全病因研究中的意义及两个中国家族性锁骨颅骨发育不全家系发病的分子机制。方法提取收集到的2个锁骨颅骨发育不全家系中4例患者和4名家系健康成员、102名无关正常对照外周血基因组DNA，应用PCR扩增产物双向直接测序方法检测RUNX2基因第1～7外显子及相邻侧翼区的DNA序列，测序结果与RUNX2基因正常序列对比分析。对发现的突变位点用酶切方法证实。结果测序结果发现一家系中两例父子患者的RUNX2基因第1外显子发生错义突变c．346T〉A（W116R），该错义突变通过Bsr I限制性内切酶对PCR扩增产物行酶切分析得到进一步确认。另一家系中两例患者的RUNX2基因第3外显子发生无义突变c．610A〉T（K204X）。在两个家系中的正常家系成员和无关正常对照RUN2基因DNA序列中没有发现上述突变。结论通过RUNX2基因，检测在中国人群中发现两个RUNX2基因新致病突变，扩展了遗传性锁骨颅骨发育不全的基因突变谱，对阐明该病发病机制及其基因诊断和遗传咨询有重要意义。; 高超吴丽耿香菊宋丽佳罗强; 关键词：锁骨颅骨发育不全基因突变

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吴丽

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