苏洁
- 作品数：60 被引量：340H指数：11
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省高层次科技人才培引工程项目云南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教生物学社会学更多>>
- FISH技术快速诊断胎儿染色体数目异常被引量：4
- 2010年
- 目的:使用荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法:使用第13、18、21、X和Y5条染色体特异性的FISH探针对245例孕妇采用未经培养的新鲜羊水进行产前诊断,并与同时进行的羊水染色体检查结果进行对照。另外,选取36例染色体分析结果异常的存档标本(包括20例羊水标本和16例外周血/脐带血标本)对该检测技术进行验证。结果:使用FISH方法成功诊断唐氏综合征9例,18-三体综合征2例,性染色体数目异常3例,和同时进行的常规羊水染色体检查结果一致。但有4例经羊水染色体检出的染色体数目和结构异常,FISH因固有技术限制无法检出。在验证实验中,36例存档标本,全部染色体数目异常均能成功检出,成功率100%。结论:荧光原位杂交(FISH)技术检测第13、18、21、X和Y数目异常是准确快捷的产前诊断方法,值得推广应用。
- 唐新华朱姝苏洁朱宝生章锦曼陈红银益飞
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断染色体数目异常
- 染色体核型分析与BoBs技术联合检测染色体异常和染色体微缺失综合征的产前诊断新模式的建立及应用被引量：28
- 2016年
- 目的：联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式的临床应用价值。方法对2012年6月至2014年12月在昆明理工大学附属医院接受侵入性产前诊断的孕妇807例，同时采用染色体G显带核型分析技术和BoBs技术，对胎儿染色体异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断。结果在807例胎儿中，羊水细胞染色体核型分析和BoBs技术均独立地成功检出32例胎儿染色体数目异常，包括21三体综合征18例、18三体综合征6例、13三体综合征1例、性染色体数目异常7例，BoBs检测结果与羊水细胞核型分析结果均一致。BoBs技术检出5例染色体微缺失综合征，其中DiGeorge综合征3例（2例为微重复、1例为微缺失）、Miller-Dieker综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例；基于BoBs技术检出的5例染色体微缺失综合征胎儿中，仅1例Wolf-Hirschhorn综合征通过传统核型分析技术检测出来，其余4例胎儿染色体核型分析结果未见异常。但BoBs技术漏诊了8例被传统染色体核型分析技术检测出的胎儿染色体结构异常，其中，染色体易位7例、倒位1例，7例遗传自胎儿父母、1例为新发突变。结论“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式可以全面、快速、有效地检测染色体异常和9种染色体微缺失综合征，具有较高的临床应用价值。
- 唐新华杨必成朱姝苏洁章锦曼银益飞冯燕黎冬梅赵庆芬余蕊朱宝生
- 关键词：产前诊断染色体畸变核型分析染色体缺失
- 高龄孕妇两种不同指征的唐氏综合征介入性产前诊断
- 2017年
- 唐氏综合征（Down syndrome，DS）是人类最常见的染色体疾病。DS发病率为1／600。患者临床表现主要有3方面特征：特殊的DS面容、智力低下、肌张力降低和体格发育迟缓。DS是最常见的出生缺陷之一。防止DS儿出生的唯一手段是适时进行介入性产前诊断。唐氏综合征血清学产前筛查（以下简称产筛）是国家出生缺陷干预工程二级预防的重要内容之一，
- 黎冬梅苏洁章锦曼唐新华朱宝生李海春冯燕李开元浦同攀
- 关键词：唐氏综合征产前诊断高龄孕妇
- 无宫颈病变的高危型HPV感染者2年随访研究被引量：5
- 2016年
- 目的：了解单一高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）感染而无宫颈细胞病变妇女的自然转归,探讨宿主自然清除HPV病毒感染的相关因素。方法：选取单一HR-HPV感染、无宫颈细胞病变且随访资料完整的妇女149例,知情同意后,每3月随访1次,连续随访2年,统计分析HPV自然清除的时间和相关因素。结果：单一HR-HPV感染者149例,自然清除时间为7.7±5.3月,其中1年内自然清除率占79.2%（118/149）,2年内自然清除率占88.6%（132/149）。不同年龄组（20-29岁、30-39岁、40-49岁、≥50岁）的妇女单一HR-HPV感染清除平均时间分别为7.12±4.23月、7.44±5.86月、8.32±5.09月和11.50±8.89月,4组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,感染者年龄与自然清除HPV病毒时间呈正相关关系（r=0.871,P=0.023）,而初诊HPV检测值与HPV病毒清除时间无相关性（r=0.106,P=0.192）。结论：单一HR-HPV感染而无宫颈细胞病变的妇女,大部分2年内能够自然清除HPV感染;年龄与自然清除HPV病毒时间相关。姑息或期待处置,可减少药物或物理治疗的使用。
- 冯燕贺静朱宝生单松妹苏洁罗丽琳章锦曼银益飞黎冬梅
- 关键词：高危型人乳头瘤病毒
- 软骨发育不全患者的FGFR3基因诊断
- 2014年
- 目的建立软骨发育不全(ACH)患者的FGFR3基因检测方法。方法用PCR扩增和测序技术对临床上疑似ACH的14例患者的FGFR3基因突变进行测序。结果 FGFR3基因的外显子10测序结果显示,14例疑似ACH患者中10例检出FGFR3基因1138位G→A突变。对4例未检出突变的样本进行FGFR3基因的全部外显子测序,有2例样本检出FGFR3基因882位T→C杂合突变,最后确定其为已知的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2234909)。对4例样本中的1例进行了后续检查,证实该受检者不是ACH患者。结论 FGFR3基因的突变检测有助于疑似ACH患者的明确诊断,对遗传咨询具有重要意义。
- 贺静陈红苏洁李鹏章印红靳婵婵张胜利朱宝生
- 关键词：软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因诊断
- 云南省地中海贫血基因携带者及患者α和β珠蛋白基因突变谱与产前基因诊断被引量：27
- 2012年
- 目的 调查云南省地中海贫血（地贫）患者和地贫基因携带者中,α和β珠蛋白的基因突变谱与产前基因诊断.方法 收集2009年7月-2011年7月云南省中部、西部、南部、北部、东部等5个地区的10 033例孕前咨询夫妇、孕妇及22例贫血患儿.受检者的基本信息、血红蛋白电泳、血常规和基因诊断结果,由云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室汇总后输入Excel软件数据库中保存.采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-反向斑点杂交试剂盒,对血液学表型筛查阳性的1077例地贫基因携带者或患者的DNA分别进行α或β珠蛋白基因常见突变类型检测；采用DNA测序技术对基因突变检测阴性病例的DNA进行α或β珠蛋白基因编码区测序,获得α和β珠蛋白基因的突变谱.对地贫高风险胎儿进行产前基因诊断.结果 （1）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出347例α地贫患者或地贫基因携带者,对其中的119例进行α珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出5种α珠蛋白基因缺失和突变,其中104例为东南亚缺失型（--SEA）、右缺失型（-α3.7）、非缺失型（αCSα）、左缺失型（-α4.2）4种常见的α珠蛋白基因缺失突变和点突变携带者；14例为双重杂合子的血红蛋白（Hb）H病和重型α地贫患者；1例α地贫基因携带者中检测出了罕见的α2珠蛋白基因内含子的插入缺失突变α301-24_301-23 indel.（2）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出730例β地贫患者或地贫基因携带者,对其中的297例β地贫患者或地贫基因携带者进行β珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出16种β珠蛋白基因突变,其中包含7例少见异常血红蛋白病患者的β珠蛋白基因突变,1例β地贫患者中检出Codon 5（-CT）突变.（3）对3例α地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,其中检出1例Hb Bart水肿综合征胎儿,基因型为--SEA/--SEA；1例轻型α地贫,基因型为αCSα/αα；
- 朱宝生贺静张杰曾小红苏洁徐祥虎李苏云陈红章印红
- 关键词：地中海贫血珠蛋白类产前诊断突变
- 5450例云南省育龄人群地中海贫血筛查结果分析被引量：29
- 2014年
- 目的调查云南省育龄人群地中海贫血(地贫)患病率。方法对孕前咨询的育龄夫妇和产前诊断孕妇进行Hb电泳和血常规检测,将Hb电泳阳性和(或)血常规指标阳性定义为筛查阳性,根据检测结果进行统计学分析。结果在5 450例完成筛查的受检者中,筛查出地贫携带者或患者570例(10.5%)。地贫筛查阳性率较高的民族依次为傣族(29.0%)、傈僳族(26.7%)、壮族(25.0%)、回族(13.4%);筛查阳性率较高的地区依次为德宏州(25.0%)、西双版纳州(21.7%)和文山州(20.1%)。结论云南省育龄人群地贫患病率较高,用血常规联合Hb电泳技术进行地贫筛查,可以有效地筛查出地贫。
- 丁雪梅曾小红朱宝生张杰贺静苏洁章锦曼陈红李苏云章印红冯燕
- 关键词：地中海贫血血常规检查育龄人群
- 中孕期母体血清游离β-HCG水平过高与不良妊娠结局相关性的研究被引量：11
- 2011年
- 目的:探讨中孕期母体血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(游离β-HCG)水平异常与早产、出生缺陷、死胎等不良妊娠结局的相关性。方法:回顾分析分娩产妇在中孕期测定的血清游离β-HCG水平,按血清游离β-HCG中位数倍数(MOM)分组,统计分析不同组间早产等不良妊娠结局发生率的差异,探讨不良妊娠结局与中孕期母体血清游离β-HCG水平异常的相关性。结果:中孕期母体血清游离β-HCG过高(≥2.0MOM)的产妇组,早产等不良妊娠结局发生率为31.23%(149/477);母体血清游离β-HCG过低(≤0.5MOM)组,早产等不良妊娠结局发生率为5.12%(29/566);母体血清游离β-HCG正常(0.51～1.99MOM)组中,早产等不良妊娠结局的发生率为1.49%(32/2147)。经Spearman相关性分析,母体血清游离β-HCG水平过高与早产、死胎、肢体畸形、染色体异常等不良妊娠结局的发生显著正相关;母体血清游离β-HCG水平过低与染色体异常发生显著负相关。结论:中孕期孕妇血清游离β-HCG水平过高,与早产、死胎、肢体畸形的发生相关。中孕期孕妇血清游离β-HCG水平过高或过低均提示胎儿患染色体疾病的风险增高。
- 黎冬梅赵飞飞张云霞朱宝生董旭东苏洁银益飞
- 关键词：早产死胎
- 云南省育龄人群13地中海贫血血液学及血红蛋白电泳特征的研究被引量：8
- 2017年
- 目的B地中海贫血（地贫）广泛分布于中国西南地区。对β地贫特征进行研究能够更好的对高危人群进行筛查和产前诊断。设计回顾性分析。方法在此研究中，对15067例样本进行血红蛋白电泳筛查，对血红蛋白（Hb）A2和HbA的数值进行统计分析。对723例β地贫筛查阳性的患者进行最佳筛查截断值的计算。对486例确诊β地贫的患者进行血常规和Hb电泳特征的分析。
- 张杰贺静毛小琴曾小红陈红苏洁朱宝生
- 关键词：地中海贫血血液学血红蛋白
- 562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨被引量：4
- 2007年
- 目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率。方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例。在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%。超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%。结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征。
- 朱姝朱宝生冯怀英李波苏洁张云霞孟昱时史纪芳李苏云章锦曼
- 关键词：产前诊断染色体核型分析
