王挺
- 作品数：49 被引量：222H指数：9
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省中医药管理局基金广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 46,XN,+21,der(21;21)/45,XN,der(14;21) 一例
- 2020年
- 孕妇女,31岁,孕13+周。孕4产3,前3胎顺产,后代均健康。本次因外院超声发现胎儿NT增厚(6.6 mm)前来我院产前诊断,本院超声复査提示:宫内单活胎如孕13+周,NT为6.0mm,胎儿心脏增大、三尖瓣重度返流,全身皮肤水肿增厚。夫妻表型正常,既往体健,非近亲结婚,无胎儿畸形家族史。孕期无不良接触,无感冒、发热、出疹等不适。
- 郑来萍何轶群任丛勉陈汉彪郭莉王挺钟银环
- 关键词：胎儿心脏三尖瓣顺产
- 羊水细胞原位培养与产前诊断镶嵌体分析被引量：3
- 2012年
- 目的了解载片培养瓶对羊水细胞原位培养的效果,并探讨产前诊断羊水染色体中镶嵌体不同分级水平与临床意义。方法使用载片培养瓶(研究组)与载片培养皿(对照组)对1274例有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞原位培养并G显带分析。结果研究组与对照组培养时间平均为6.7和8.9d,细胞克隆数平均为11.5和6.0个,两组培养天数和细胞克隆数比较差异有统计学意义(χ2=1814.4,P<0.01;χ2=2049.04,P<0.01)。羊水镶嵌体检出34例,Ⅰ级水平25例,Ⅱ级水平7例,Ⅲ级水平2例,其中真性镶嵌体3例。结论载片培养瓶对羊水细胞原位培养优于载片培养皿,羊水原位培养镶嵌体分级水平的研究对产前诊断有非常重要的临床意义,Ⅱ级水平不能认为全是假性镶嵌体。
- 郭莉尹爱华潘小英吴菁傅文婷王挺刘舒
- 关键词：产前诊断镶嵌体羊水细胞
- Miller-Dieker综合征产前诊断1例被引量：3
- 2016年
- Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现[1]。MillerDieker综合征属于无脑回畸形（agyria）中一类。作为一种严重的大脑皮层发育畸形疾病,
- 郭莉卢建陈汉彪王挺郑来萍任丛勉尹爱华
- 关键词：综合征产前诊断中枢神经系统异常常染色体遗传病胼胝体缺如小头畸形
- 46,XX,t(1;2),t(2;5)复杂平衡易位伴反复流产史1例
- 2024年
- 患者女,29岁,G_(8)P_(0)A_(8),再婚后两次妊娠分别发生胚胎停育(两个月左右)和难免流产(35天)。与前夫曾6次妊娠,两次在孕30天左右发生自然流产,4次在2个月左右发生胚停。外院检查染色体核型为46,XX,t(1;2)(q32;q37),两任丈夫核型检查均未见异常。
- 吴丽华胡晶晶许芳梅郭莉陈汉彪王挺
- 关键词：难免流产胚胎停育自然流产平衡易位反复流产染色体核型
- 一种培养瓶
- 本实用新型涉及一种培养瓶，包括瓶体、瓶盖、瓶塞、密封件、第一卡扣；瓶塞的一端与瓶盖贴紧，瓶塞的另一端与瓶体的瓶口密封连接；瓶体设有卡条，第一卡扣的一端与瓶盖铰接，第一卡扣的另一端与卡条扣合，瓶盖覆盖瓶塞，且瓶盖与瓶体的瓶...
- 陈汉彪尹爱华郭莉王挺
- 早期自然流产绒毛染色体核型分析被引量：11
- 2010年
- 对象与方法 60例妊娠早期发生流产者,为我院2009年1月至6月在门诊就诊的患者,其中自然流产组30例,平均年龄29.96岁,经超声诊断为胚胎停育,排除全身性感染、外力撞击、负重等因素.计划性人工流产组（简称计划人流组）30例,平均年龄27.43岁,超声诊断为早期妊娠,可见胎心搏动,未见流产声像.
- 郭莉吴菁傅文婷王挺潘小英
- 关键词：早期自然流产染色体核型分析绒毛全身性感染妊娠早期
- 4636例高龄孕妇羊水细胞染色体分析被引量：8
- 2014年
- 目的探讨高龄孕妇（≥35岁）与胎儿染色体异常的关系。方法通过对4636例高龄孕妇羊水染色体结果进行回顾性分析，计算胎儿染色体异常的发生率，对比35-37岁、38-40岁和≥41岁3组孕妇胎儿染色体异常发生率。结果4636例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常174例，染色体异常发生率为37．53‰，包括136例非整倍体（含嵌合体）和38例染色体结构异常。非整倍体包括77例47，＋21（16．61‰，77／4636）、26例47，＋18（5．61‰，26／4636）、2例47，＋13（0．43‰，2／4636）、8例47，＋mar（1．73‰，8／4636）、20例性染色体非整倍体（4．31‰，20／4636）。在35-37岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为28．76‰（67／2330），在38～40岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为42．50‰（70／1647），在≥41岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为56．15‰（37／659），差异有统计学意义（P〈O．05）。结论随着孕妇年龄增长，胎儿染色体异常风险增高，高龄孕妇有必要行产前诊断。
- 蔡婵慧郭莉胡晶晶李星李显筝陈汉彪王挺任丛勉
- 关键词：高龄孕妇羊水染色体染色体异常产前诊断
- 新发16号染色体微缺失伴骨骼发育异常胎儿1例
- 2024年
- 29岁,G_(2)P_(1),人工受精妊娠,现孕16^(+6)周。孕17周超声提示胎儿肢体发育异常,左手并指,右足内翻姿势、右足软组织肿胀,胫、腓骨弯曲,综合考虑羊膜束带综合征可能。孕妇地中海贫血筛查未见异常,血型为O型,病毒五项IgM、凝血功能、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、甲状腺功能筛查均为阴性。孕妇夫妇平素身体健康、无抽烟、嗜酒史,否认胎儿畸形家族史和农药化学物品接触史。丈夫优生遗传检查结果未见异常。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(批准号:310103-1625,310103-1606,310103-1612)。在孕妇签署知情同意书后,对其进行羊膜腔穿刺,抽取羊水样本进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),结果为arr[GRCh37]16q24.3(89393751_89568379)×1,即染色体16q24.3区存在175 Kb的缺失(图1),判定为致病性拷贝数变异。孕妇及丈夫CMA和G显带核型分析均未发现异常。
- 郑来萍任丛勉许芳梅王挺
- 关键词：羊膜腔穿刺软组织肿胀足内翻微缺失
- 父源性4号衍生染色体合并多发畸形家系的分析
- 2024年
- 先证者 (Ⅱ3,图1)男,9岁,经剖宫产出生,出生体质量3 kg;新生儿期发现脑瘫,表现为明显生长发育迟缓,语言障碍,身材矮小,体质量8.5 kg,特殊面容,右眼斜视,双手骨骼畸形。患儿可扶站,无法自主大小便。在征得其父母知情同意后进行家系医学外显子组检测,发现患儿2p25.3p21区(chr2:1418181-44586854)存在43.17 Mb片段重复(致病性)以及4q35.1q35.2区(chr4:185578295-187630981)2.05 Mb片段缺失(意义未明)。患儿父母(Ⅰ1和Ⅰ2)均未检测到与临床表型相关的基因明确致病变异。家系调查:先证者有两个姐姐(Ⅱ1和Ⅱ2)。大姐现18岁,经顺产出生,表型及智力均无异常;二姐11岁,经剖宫产出生,智力低下,生长发育迟缓,表现与先证者相似。父母表型正常,否认家族遗传病史。先证者母亲现孕9+周,孕检未发现异常。对该家系除Ⅱ1外的其余成员进行外周血G显带染色体分析,先证者核型为46,XY,der(4)t(2;4)(p21;q35)pat,其父亲为46,XY,t(2;4)(p21;q35),二姐核型为46,XX,der(4)t(2;4)(p21;q35)pat(图2);其母亲核型未见异常。孕20+周产前诊断胎儿羊水细胞染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果均未发现异常。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(批准号:202201087)。
- 郑来萍许芳梅郭莉王挺
- 关键词：先证者家族遗传病史特殊面容生长发育迟缓患儿父母
- 224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异胎儿的产前诊断结果被引量：1
- 2020年
- 目的探讨单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymophis microarray,SNP-array)技术在产前诊断中的应用。方法回顾性选择2015年1月至2017年12月在广东省妇幼保健院就诊的224例核型分析未见异常但SNP-array检出拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的单胎妊娠孕妇,随访妊娠结局。分析产前诊断指征、超声异常与CNVs的关系。结果224例孕妇中,最多见的超声异常是胎儿侧脑室增宽和颈项透明层增厚,分别占14.7%(33/224)和12.1%(27/224)。224例CNVs中,意义不明确的CNVs占34.8%(78/224),致病性CNVs占33.0%(74/224),杂合性缺失占17.0%(38/224),可能致病CNVs占12.9%(29/224),良性CNVs占2.2%(5/224)。杂合性缺失病例中致病性杂合性缺失有3例,占7.9%(3/38)。74例致病性CNVs中,以17号、X、16号染色体受累最多,分别占18.9%(14/74)、17.6%(13/74)和14.9%(11/74),其中有5例涉及2条染色体异常,占6.8%(5/74);产前诊断指征以肾脏异常、侧脑室增宽和颈项透明层增厚为主,分别占18.9%(14/74)、18.9%(14/74)和16.2%(12/74)。224例孕妇中79例终止妊娠,其中3例于脐带血或羊膜腔穿刺术后胎死宫内终止妊娠;51例失访;94例活产分娩,但其中5例新生儿异常(膈疝3例,耳聋和淋巴管瘤各1例)。结论SNP-array技术能检出核型分析检测不出的亚显微结构异常,结合传统的细胞遗传学检测,能更好地避免异常患儿的出生。
- 许玲王挺黎凤珍卢建张畅斌黄华梅
- 关键词：微阵列分析产前
