杨雪
- 作品数：47 被引量：99H指数：5
- 供职机构：贵阳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：贵州省科技计划项目贵州省卫生厅优秀医学青年科技人才基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教更多>>
- 输卵管切除对体外受精-胚胎移植中卵巢反应性及临床妊娠率的影响被引量：4
- 2008年
- 目的:探讨输卵管手术对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中卵巢反应性及临床妊娠率的影响。方法:186例共199周期因输卵管因素行IVF-ET的患者按病因分为单侧输卵管切除组(41例46周期)、双侧输卵管切除组(27例32周期)及输卵管堵塞非手术组(118例121周期)。比较双侧输卵管手术组与非手术组平均Gn用量、平均获卵数、受精及临床妊娠率,单侧输卵管组比较切除侧卵巢与对侧卵巢的促排后卵巢体积及获卵数。结果:①血FSH值、Gn的平均用量双侧输卵管手术组要高于非手术组,但无统计学差别;②获卵数双侧输卵管切除组显著低于非手术组,差别有统计学意义;③妊娠率双侧输卵管切除组略高于非手术组,但无统计学差别;④单侧输卵管切除侧卵巢促排卵后卵巢体积小于对侧卵巢,获卵数也少于对侧卵巢。结论:切除输卵管对IVF-ET周期中显著影响卵巢的反应性,但临床妊娠率无差别。
- 冯玉蓉黄绘文莉潘世春杨雪
- 关键词：输卵管切除术体外受精-胚胎移植卵巢反应性
- 一种适用于无创产前DNA检测的静脉取血器
- 本实用新型提供了一种适用于无创产前DNA检测的静脉取血器，包括柱状的取血器本体和通过输血软管与输血器本体连接的针头，取血器本体内设置有电动活塞机构，取血器本体可拆卸连通有存血试管，取血器本体上还设置有控制开关和电池。本实...
- 唐黛丽李广萍杨雪
- 贵阳地区早产儿干血斑中氨基酸、肉碱切值探讨
- 2024年
- 目的探讨早产儿干血斑氨基酸、肉碱的合适临界值,以降低新生儿筛查中的假阳性率和召回患者数量。方法回顾性分析2019年~2022年在贵阳地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据出生孕周分为2组:早产儿(出生孕周<37W)组7693例(男4418例,女3275例),足月儿(出生孕周≥37W)组137907例(男73324例,女64542例),干血斑中氨基酸、肉碱切值采用百分位数法(P0.5~P99.5)表示。结果早产儿及足月儿干血斑样本中11种氨基酸、31种肉碱均呈偏态分布,早产儿氨基酸与足月儿差异均有统计学意义(P<0.05),肉碱中除己酰基肉碱(C6)、癸二烯酰基肉碱(C10:2)与足月儿差异无统计学意义(P>0.05)外,其余肉碱各指标早产儿与足月儿差异有统计学意义(P<0.05)。结论建立贵阳地区早产儿氨基酸、肉碱参考区间,可为新生儿遗传代谢病筛查实验室判读串联质谱结果提供参考依据,减少可疑患儿的假阳性率,使筛查工作更加精准、高效。
- 李林洁杨雪张晓怡刘兴宇张禾璇
- 关键词：新生儿筛查串联质谱早产儿
- 荧光原位杂交技术在羊水细胞染色体非整倍体产前诊断中的应用被引量：2
- 2012年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在羊水胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法对188例孕18-23周有产前诊断指征的孕妇选用13、18、21、X、Y特异性探针进行羊水间期细胞分析,并与羊水细胞中期细胞培养结果进行对照。结果在188例羊水FISH检测中均检测成功,其中正常核型175例,数目异常核型3例,与中期羊水染色体细胞培养结果一致,另有5例正常变异,5例结构异常FISH技术未能检出。结论荧光原位杂交(FISH)技术检测羊水胎儿染色体数目异常过程简单、快速、灵敏度较高、特异性较强,对于非整倍体产前诊断具有重要意义。
- 杨雪郑琳郑慧玲朱晓西王碧
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断染色体异常
- 孕妇无创产前检测结果的大样本分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨孕妇无创产前检测(NIPT)大样本筛查结果分析及异常情况。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日,在贵阳市妇幼保健院完成NIPT筛查的22908例单胎妊娠孕妇为研究对象。对NIPT筛查结果显示高风险者,进一步采取羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析产前诊断。回顾性收集所有孕妇年龄、NIPT筛查指征、产前诊断结果等临床病例资料。本研究遵循的程序符合贵阳市妇幼保健院医学伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:2021-56号)。结果①本组22908例孕妇中,NIPT筛查指征包括:高龄(预产期年龄≥35岁)孕妇为7286例(31.81%),血清学筛查结果异常者为2491例(10.87%),因错过血清学筛查时间进行NIPT筛查者为610例(2.66%),其他NIPT筛查指征(不良孕产史、胎儿超声提示脉络从囊肿、双胎之一停止发育等)为563例(2.46%),无NIPT指征而自愿要求进行NIPT者为11958例(52.20%)。②本组22908例孕妇中,NIPT筛查结果为高风险者为363例(1.58%),包括72例(0.31%)胎儿21-三体综合征(TS)、20例(0.09%)18-TS、10例(0.04%)13-TS与131例(0.57%)性染色体非整倍体(SCA)及130例(0.57%)其他染色体异常高风险;分别占363例NIPT高风险孕妇的19.83%(72/363)、5.51%(20/363)、2.75%(10/363)、36.09%(131/363)与35.81%(130/363)。③363例NIPT高风险孕妇中,298例(82.09%)接受羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析产前诊断,其结果与NIPT结果相符者共计186例(62.42%)。胎儿21-、18-、13-TS与SCA及其他染色体异常者的NIPT筛查确诊率分别为93.06%(67/72)、90.00%(18/20)、88.89%(8/9)、55.56%(70/126)、32.40%(23/71)。确诊胎儿21-TS、SCA的孕妇中,高龄孕妇分别占71.64%(48/67)与55.71%(39/70)。结论本研究纳入孕妇的NIPT高风险筛查结果以胎儿SCA、其他染色体异常与21-TS为主,孕妇高龄是胎儿21-TS、SCA高风险的重要影响因素。NIPT筛查结果准确度与胎儿染色体异常类型有关。
- 张禾璇宋咏刚杨雪
- 关键词：染色体畸变性染色体畸变孕妇
- 贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查及基因突变分析被引量：2
- 2023年
- 目的分析贵阳地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况,了解本地区疾病的发生率以及基因突变情况,为指导新生儿疾病筛查工作提供策略依据。方法选取2020年9月-2021年12月期间送检贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心的干血斑样本,共计69537例(男37276例,女32261例),采用荧光定量法测定干血斑中的G-6-PD酶活性,筛查的可疑阳性新生儿召回使用基因突变分析及酶活性检测进行确诊。结果贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查总体阳性率为1.37%(954/69537),其中男、女阳性率分别为1.81%(674/37276)和0.87%(280/32261),两者阳性率比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=112.972,P<0.001);可疑阳性新生儿召回594例,召回率62.3%,确诊302例,推算贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症总体发生率为0.70%,345名新生儿中,检测出基因突变238例,共检出10种突变类型:90例(31.5%)c.1024C>T、64例(22.4%)c.1388G>A、52例(18.2%)c.95A>G、50例(17.5%)c.1376G>T、12例(4.2%)c.871G>A、8例(2.8%)c.487G>A、3例(1.0%)c.1004C>A、3例(1.0%)c.392G>T、2例(0.7%)c.592C>T、1例(0.3%)c.1360C>T和一种复合突变。结论贵阳地区最常见的五种G6PD基因突变为c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T、c.871G>A,约占贵阳已鉴定致病等位基因的93.8%,G-6-PD缺乏症属于贵阳地区新生儿疾病筛查的高发病种之一,积极开展新生儿G-6-PD缺乏症筛查具有重要意义。
- 李林洁杨雪刘兴宇张晓怡张禾璇王侣金郑琳
- 关键词：G-6-PD缺乏症新生儿疾病筛查基因突变
- 妊娠相关蛋白A在孕早期唐氏综合征产前筛查中的应用被引量：3
- 2003年
- 目的探讨妊娠相关蛋白A(PAPP -A)作为血清标记物在孕早期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法用酶联免疫吸附法测定孕 8～ 1 3周孕妇血清中PAPP A浓度 ,以确定高危人群 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果共筛查 6 0 4例 8～ 1 3周孕妇 ,筛查出高危人群34例 ,确诊 2 1三体一例 ,不良妊娠 5例 ,唐氏高危组与筛查正常组比较不良妊娠有显著差异 (χ2 =2 0 0 8,P <0 0 1 )。结论PAPP A可作为孕早期唐氏综合征筛查的指标 。
- 吴忠琴郭敬芝梁雪雯孙袁杨雪
- 关键词：妊娠相关蛋白A唐氏综合征产前筛查酶联免疫吸附试验羊水细胞染色体核型分析
- 贵阳地区385例智力低下患儿的细胞遗传学分析
- 2005年
- 李广萍杨雪
- 关键词：精神发育迟滞染色体数据收集
- 一种遗传病用清洁装置
- 本实用新型属于喷雾器技术领域，且公开了一种遗传病用清洁装置，包括壶身，所述壶身的顶部安装有壶盖，所述壶盖的一侧安装有握把，所述握把的顶部安装有卡扣，所述壶盖顶部的一侧通过转动连接安装有压板，所述压板的底部开设有卡槽，所述...
- 郑慧玲杨雪李广萍
- 文献传递
- 新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析
- 2024年
- 目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性。对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1~2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断。本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书。结果本研究89715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40%(1254/89715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85%(888/47983),女性为0.88%(366/41732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(χ^(2)=153.52,P<0.001)。这1254例G6PD缺乏症初筛阳性新生儿的召回复查率为74.96%(940/1254)。940例被召回复查新生儿中,被确诊为G6PD缺乏症者为895例,召回确诊率为95.21%(895/940),其中男性确诊率为98.10%(673/686),女性为87.40%(222/254);经G6PD/6PGD比值法被确诊为G6PD缺乏症者为694例,召回确诊率为73.83%(694/940),其中男性确诊率为82.51%(566/686),显著高于女性的50.39%(128/254),并且差异有统计学意义(χ^(2)=98.94,P<0.001);经MMCA法基因突变检测被确诊为G6PD缺乏症者为846例,召回确诊率为90.00%(846/940),其中男性确诊率为95.48%(655/686),显著高于女性的75.20%(191/254),差异有统计学意义(χ^(2)=84.74,P<0.001)。846例经基因突变检测确诊为G6PD缺乏症新生儿中,G6PD基因单一突变型为13种和复合杂合突变为6种,排名前4位G6PD基因热点突变类型依次为c.1024C>T(235例,占27.78%),c.1388G>A(205例,占24.23%),c.95A>G(163例,占19.27%),c.1376G>T(
- 张禾璇杨雪王侣金李林洁刘兴宇
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶葡糖磷酸脱氢酶缺乏基因突变
