公共文化服务平台

糖原累积病Ⅰa型1例及其家系的临床和分子遗传分析被引量：3: 2012年; 目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况。方法应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测。结果在患者G6PC基因的第5外显子上的第743碱基发生杂和突变,由G转变为A,导致G6Pase蛋白第222位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G222R),家系中父亲、姐姐均未发现该突变,而母亲携带与患者相同突变。结论首次在国内报道G6PC基因的G222R突变,丰富了糖原累积病Ⅰa型在中国人群的突变谱。; 王艳吴虹林杜振兰刘欣李昊何玺玉王春枝; 关键词：基因突变

先天性中枢性通气不良综合征三例被引量：3: 2013年; 目的介绍3例先天性中枢性通气不良综合征（CCHS）患儿的临床特征及致病基因,探讨其分子遗传学的发病机制,并对相关文献进行回顾.方法分析2008年3月至2012年4月收治的反复撤离呼吸机失败的3例患儿临床资料,分别在觉醒和睡眠状态下进行血气分析,利用基因序列测定和基因片段分析的方法进行检测,确定PHOX2B基因突变位点.结果 3例患儿清醒时有充足通气,但睡眠状态下肺泡通气不足伴频率正常的浅呼吸,血气分析均为高碳酸血症,睡眠时CO2分压持续高于60 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）,符合CCHS的临床表现.PHOX2B基因测序分析发现例1PHOX2B第3外显子增加6个丙氨酸,例2和例3增加5个丙氨酸.结论清醒时通气正常,睡眠时呼吸浅慢合并高碳酸血症是CCHS的主要临床表现,需要辅助呼吸支持.PHOX2B基因第3外显子中编码丙氨酸重复序列扩展突变,是3例患儿的分子发病原因.; 王影何玺玉杨尧陈晓春; 关键词：高碳酸血

体外非接触共培养诱导骨髓间充质干细胞向肺泡上皮细胞的分化被引量：5: 2010年; 目的建立体外非接触共培养模型,诱导小鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)向肺泡上皮细胞的分化。方法分三组,每组6例。对照组:小鼠MSCs单独培养组;实验组A:正常肺组织单细胞悬液+MSCs;实验组B:损伤肺组织单细胞悬液+MSCs。共同培养8 d,激光共聚焦和RT-PCR检测共培养体系下室中的SP-C和AQP5的表达情况。结果对照组和实验组A都只检测到AQP5;而实验组B可同时检测到AQP5和SP-C。实验组B的AQP5 mRNA的表达量较对照组明显增多(P<0.01),而与实验组A比较,其AQP5 mRNA的表达量也有统计学差异(P<0.01)。但是,实验组A与对照组比较则无明显统计学差异(P>0.05)。结论本实验室成功建立了体外非接触诱导小鼠MSCs分化为肺泡上皮细胞的实验模型。; 王艳杨志军何玺玉封志纯; 关键词：骨髓间充质干细胞肺泡上皮细胞激光共聚焦

微阵列比较基因组杂交在不明原因智力低下患儿诊断中的应用: 目的分析17例不明原因智力低下(Intellectual disability,ID)和/或生长发育迟缓(Developmental delay,DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,及其与表型的相关性,探讨高密度微阵列...; 何玺玉陈晓春吴虹林; 关键词：全基因组扫描染色体病

Duchenne/Becker型肌营养不良分子遗传学诊断策略被引量：2: 2013年; Duchenne/Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种X-连锁隐性遗传性肌病,临床以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩,血清肌酸激酶水平增高,腓肠肌假性肥大为主要特征,临床病情轻重不一。致病基因为编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因,该基因组序列跨越2 200kb,由79个外显子组成,是迄今发现的最大的人类基因。DMD基因突变类型复杂多样,包括单个或多个外显子缺失、基因片段重复、单个碱基互换、缺失或插入。迄今已形成多种检测技术,从Sanger测序、多重-PCR、Southern-blotting到多重链接探针依赖扩增技术(multiplex ligation probe amplification,MLPA)、单个扩增/内部引物测序技术(single condition amplification/internal primer sequencing technique,SCAIP)、基于基因芯片的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)、二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)等,检测方法优缺点各异,本文结合DMD/BMD临床表现和分子遗传学检测手段就DMD/BMD的分子遗传学诊断策略进行综述,以期形成完整全面的临床诊断思路。; 陈晓春何玺玉; 关键词：肌营养不良 DMD基因

临床分子遗传学诊断简述被引量：1: 2008年; 本世纪初人类基因组计划完成及现代分子生物学的革命性进展，极大促进了人类对疾病发病机制新的认识，推动了临床遗传学的快速发展。临床分子遗传学（clinica lmolecular genetics）作为医学遗传学的重要组成之一，已经成为临床医学知识更新最快的学科，为临床遗传学提供了越来越多的快捷、准确的分子诊断方法，不断丰富着遗传性疾病的预防措施和治疗手段。; 何玺玉封志纯; 关键词：分子遗传学重组DNA 核酸分析

Prader-willi综合征印记基因异常表达机理研究: 目的：本文对临床和分子遗传学确诊的12例Prader-willi综合征进一步进行印记基因异常表达研究，明确PWS遗传机理，为比较基因型与表型、长期干预及再发风险评估提供帮助。方法：12例研究对象来自2008.1-2011...; 何玺玉杨尧刘欣王艳王春枝; 关键词：PRADER-WILLI综合征儿童患者

采用MLPA技术检测智力低下儿童的基因缺陷: 智力低下(mental retardation，MR)，又称智能障碍、智力缺陷，是严重危害儿童身心健康的一类疾患。智力低下的病因多种多样，包括感染、中毒、损伤、脑疾病、遗传代谢病、社会心理损伤等等。尽管有很多原因可以引起...; 朱丽娜王春枝王艳刘欣何玺玉; 关键词：智力低下儿童基因缺陷

母源性苯丙酮尿症的临床特征与干预被引量：2: 2016年; 母源性苯丙酮尿症是由于苯丙酮尿症孕妇在孕前及孕中苯丙氨酸水平持续升高导致的综合征，其表现为小头及面部畸形、先天性心脏病、智力低下和行为及情感异常。合理控制苯丙酮尿症孕妇血苯丙氨酸水平并保持在120—360μmol／L，能够降低和避免胎儿畸形不良结局的发生。母源性苯丙酮尿症应倡导三级干预。; 何玺玉; 关键词：苯丙氨酸畸形

多巴酚丁胺负荷超声心动图对心肌炎患儿心功能的评价: 2001年; 目的　多巴酚丁胺负荷超声心动图 (DSE)检测 2 5例临床诊断心肌炎或疑似心肌炎患儿的心功能指数 ,了解其左室功能及β受体的变化。方法　2 5例患儿为研究组 ,9例健康儿童为对照组。经静脉定量输入多巴酚丁胺 ,起始浓度为 2 5 μg/ (kg·min) ,依次升高至 5 ,1 0 ,1 5 μg/ (kg·min)。每一阶段检测指标 :短轴缩短率 (FS) ,射血分数 (EF) ,左心室后壁增厚率 (LVPWT) ,左心室间隔增厚率 (LVST)。结果　多巴酚丁胺负荷前后研究组与对照组相比心率无明显变化 ,血压则随多巴酚丁胺负荷量增加两组呈逐渐上升趋势。健康儿童FS ,EF ,LVPWT及LVST随多巴酚丁胺负荷量增加逐渐升高。心肌炎患儿FS ,EF ,LVPWT及LVST不能升高甚至降低 ,5例疑似心肌炎患儿 ,4例未能随多巴酚丁胺剂量增加而升高 ,其中 1例给予负荷后EF及FS都显著升高 ,该患儿确诊为β受体功能亢进。结论　DSE可了解健康儿童的心脏储备功能 ,发现心肌炎患儿泵功能及心室壁运动功能的下降 ,对判定病情及预后有帮助。; 何玺玉罗分平简文豪王宪珍丁桂春刘珊; 关键词：多巴酚丁胺负荷超声心动图心肌炎心功能 Β受体

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

何玺玉

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

何玺玉

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈