王瑞红
- 作品数：24 被引量：148H指数：7
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：云南省自然科学基金云南省卫生科技计划项目云南省高层次科技人才培引工程项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的染色体畸变
- 2000年
- 目的 检测费城染色体 (Philadelphia chromosome,Ph染色体 )阴性、变异型 Ph染色体及伴有其它染色体异常的慢性粒细胞白血病 (chronic myeloid leukemia,CML)的 bcr/abl融合基因。方法 应用双色荧光原位杂交技术 ,检测伴有 8种不同的骨髓细胞染色体畸变 CML患者的 bcr/abl融合基因。结果3例变异型 Ph和 7例有标准型 Ph的 CML患者均为 bcr/abl融合基因阳性 ;在 2例 Ph阴性患者中 ,1例核型为 46 ,XY,t(9;18)的患者为 bcr/abl融合基因阳性 ;另 1例核型 46 ,XY,inv(2 )的患者为阴性。结论 双色荧光原位杂交技术能够可靠地检测 CML 的 bcr/abl融合基因 ,在 bcr/abl融合基因阴性的 CML 患者中可能有其它的事件引发 CML。
- 朱宝生沈晓梅李春华赖洵李永刚史克倩冯怀英王瑞红
- 关键词：慢性粒细胞白血病染色体畸变荧光原位杂交
- 昆明地区3950例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：5
- 2001年
- 本文对 395 0例遗传咨询者进行淋巴细胞染色体核型分析 ,成功 3842例 ,成功率 97.3%。发现异常核型 2 6 0例 ,异常检出率为 6 .8%。异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排、脆性X综合征等。异常核型的年龄分布以学龄前儿童 (≤ 7岁 )和 2 2± 35岁检出最高 ,分别为 46 .5 %和 36 .9% ,学龄前儿童以先天发育异常居多 ,后者以不良孕产史为主。结果表明 :染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育及性征发育异常等疾病的诊断具有重要的意义。
- 冯怀英朱宝生王瑞红李春华高梦莹李永刚章晓梅
- 关键词：染色体异常核型分析
- 昆明地区29527例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶水平分析被引量：7
- 2014年
- 目的 了解昆明地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）水平，以辅助筛查新生儿G6PD 缺乏症。方法 采集昆明地区29527例新生儿足跟血滤纸片干血斑标本，采用荧光分析法检测 G6PD 水平。采用SPSS13.0统计软件进行数据分析。结果 29527例滤纸片干血斑标本的G6PD水平为0.10～ 15.95 U/gHb，平均为（6.18±1.04）U/g Hb。男、女新生儿 G6PD 水平分别为（6.16 ±1.10）U/g Hb和（6.21 ±1.00）U/gHb，男女G6PD水平比较差异有统计学意义（t= -4.095，P 〈0.05）；按不同采血年龄分为3组，分别为〈3 d采血组、3～7 d采血组和8～28 d采血组，其G6PD水平分别为（6.13±1.05）U/gHb、（6.20±1.03）U/gHb和（6.13±1.07）U/gHb。 〈3 d采血组和8～28 d采血组间 G6PD 水平比较差异无统计学意义（t=0.029，P 〉0.05），这2组G6PD水平与3～7 d组比较差异均有统计学意义（P均 〈0.05），且 G6PD 水平均值低于3～7 d组；按不同检测水平分为3组，分别为〈2.20 U/gHb组、2.20～2.60 U/gHb组和 〉2.60 U/gHb组。 〈2.20U/gHb组中男、女新生儿构成比与另外2组比较差异均有统计学意义（P均 〈0.05）。结论 昆明地区 G6PD缺乏症符合X伴性遗传方式，男性检出率高于女性；新生儿期任意时间采血对 G6PD 阳性检出率无影响；昆明地区G6PD缺乏症流行病学有其独特的特点，检出率有下降趋势。
- 章印红朱姝李利朱宝生张杰陈红王瑞红李苏云
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶婴儿
- 唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究被引量：31
- 2005年
- 目的探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。方法计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。结果 2000年至2002年门诊的24．3％孕早、中期孕妇参与产前筛查,筛查出并经产前诊断证实1例唐氏综合征胎儿,同期分娩活产婴儿7063名中有唐氏综合征患儿7例, 合计发生率为1／883;2003年至2004年产前筛查率上升至81．6％,在5273名活产婴儿中有唐氏综合征3 例,发生率降至1／1758。结论本组唐氏综合征的近似发生率可能高于1／785,产前筛查是能够在孕早、中期筛查出高风险患者的有效方法,提高产前筛查率可降低唐氏综合征发生率。
- 朱宝生焦存仙朱姝董旭东胡云英刘云霞冯怀英刘娟唐新华张云霞王瑞红祝杏珍章晓梅
- 关键词：唐氏综合征发生率产前筛查
- 115例不育男子的细胞遗传学分析
- 2000年
- 目的对 115例不孕男子进行染色体检查 ,以分析不育男性染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法 取外周血 0 5ml,按常规制片法制片 ,每例标本均在油镜下计数 30个分裂相 ,发现嵌合体细胞或异常细胞时 ,分别再加数 30个分裂相 ,每例标本均选择 5个染色体分散良好、显带清晰的分裂相镜下分析。结果 115例男性患者检出异常染色体 13例 ,检出率为 11 3% ,染色体异常类型及频率分别为 :47,XXY (Klinefelter综合征 ) 9例 (6 9 2 % ) ,罗迫逊异位 2例 (15 4% ) ,平衡异位 1例 (7 7% ) ,倒位 1例 (7 7% )。结论 本文结果与文献报道一致。细胞遗传学检查应成为男性不育主要的病因学检查方法之一。
- 王瑞红朱宝生齐书武李永刚冯怀英章晓梅
- 关键词：男性不育症染色体异常遗传学细胞精液
- 云南省新生儿G6PD缺乏症筛查的现状及对策研究被引量：5
- 2014年
- 目的:回顾性分析云南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的流行病学调查资料,探讨云南省G6PD缺乏症防治策略。方法:对云南省昭通市、曲靖市、丽江市和迪庆州四州(市)的新生儿G6PD缺乏症筛查工作进行总结分析,发现筛查工作环节中存在的问题并探讨解决方案。结果:云南省G6PD缺乏症覆盖率有明显上升,但血片合格率、血片及时采集率、血片及时送检率和初筛阳性召回率等工作质量控制目标还有待提高。G6PD筛查假阳性率较高反映出血片运输环节存在一定安全隐患。结论:在云南省全面开展新生儿G6PD缺乏症筛查是可行的和必要的,云南省G6PD缺乏症的筛查覆盖率较低,筛查工作质量还需要进一步提高。
- 章印红李利朱宝生朱姝张杰陈红李苏云王瑞红
- 关键词：新生儿筛查G6PD缺乏症
- 中孕期唐氏综合征三联筛查与二联筛查的筛查效率被引量：7
- 2009年
- 目的：比较中孕期唐氏综合征产前筛查中三联筛查与二联筛查的筛查效率，以及评估游离雌三醇（uE3）在产前筛查中的价值。方法：采用时间分辨荧光免疫检测技术，对同意接受产前筛查的孕14～20^＋6周单胎妊娠以及已经确诊唐氏综合征妊娠孕妇的冻存血清标本进行检测，测定甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（free β—HCG）、uE3浓度，应用LifeCycle软件分别计算三联筛查（AFP＋free β—HCG＋uE3）和二联筛查（AFP＋free β—HCG）的风险值，比较三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果：在1078例中孕期产前筛查以及10例冻存血清标本的唐氏综合征孕妇中，当风险截断值为1／270时，三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率均为66．7％，假阳性率分别为4．6％与7．2％；当截断值为1／380时，三联筛查的检出率高于二联筛查（91．7％VS75．0％），假阳性率分别为7．5％与10．1％。结论：三联筛查是比二联筛查更有效的唐氏综合征筛查方法，有必要制定适合本地区人群的风险切割值，以提高产前筛查的筛查效率。
- 银益飞朱宝生苏洁焦存仙朱姝陈红章锦曼王瑞红李苏云
- 关键词：唐氏综合征产前筛查
- 强化新生儿疾病筛查工作的环节管理被引量：6
- 2007年
- 中国图书分类号R174文献标识码C文章编号1001-4411(2007)26-3631-02【摘要】云南省新生儿疾病筛查起步较晚,至今还未建立起完善的网络管理体系,相对于其它发达省市已经建立并且正逐步完善的科学化、规范化管理运作格局,云南省的新生儿疾病筛查工作还有很多亟待解决的问题。云南省围产医学遗传诊断中心于1998年开始在昆明地区开展新生儿疾病筛查,截至目前共筛查新生儿11791例,查出先天性甲状腺功能低下症患儿1例,经典型苯丙酮尿症患儿2例,高苯丙氨酸血症患儿4例,先天性肾上腺皮质增生患儿2例,G6PD缺乏症患儿29例,收到了显著的社会效益。新生儿疾病筛查的对象是新生儿群体,新生儿疾病筛查的疾病是终生性疾病,其对疾病诊断的重要依据就是实验结果。因此,新生儿疾病筛查工作中的每一个环节都应该得到重视,并要强化管理,以保证筛查质量。
- 章印红朱宝生陈红王瑞红
- 关键词：新生儿疾病筛查
- 198例Turner综合征患者的核型与临床表现分析被引量：4
- 2015年
- 目的探讨Turner综合征患者的临床表现、染色体异常核型及遗传特征。方法对到云南省第一人民医院就诊，并经外周血染色体核型分析确诊的Turner综合征患者进行总结。结果在198例Turner综合征患者中，共检出24种异常核型，其中45，X为最主要的核型，占全部异常核型的50．51％，其次分别为45，X／46，XX和46，Xi（Xq），均占9．09％。除45，x核型外，嵌合体、等臂x、x缺失、X末端重排、环状X、Y染色体等核型共占49．49％。结论Turner综合征患者不同核型个体的表型可以出现很大差异，特别是嵌合有Y染色体核型的患者，临床表型差异更大。Turner综合征的表型和正确诊断依赖于核型和核型分析结果。因此，对于有身材矮小、生长发育迟缓、原发闭经、性腺发育不全的儿童或成年女性患者，染色体检查对其临床的治疗及预后咨询有重要意义。
- 贺静赵庆芬王瑞红唐新华朱姝余蕊黄文明李海春朱宝生
- 关键词：TURNER综合征染色体疾病核型分析
- 云南省新生儿疾病筛查的现状及其对策研究
- 2008年
- 云南省新生儿疾病筛查起步较晚,至今还未建立起完善的筛查网络体系。政府部门支持力度不够,相关法律法规不健全,民众认知程度低,实验室管理不规范等因素成为制约云南省新生儿疾病筛查发展的主要原因。云南省新生儿疾病筛查落后于其他地区,在发展新生儿疾病筛查工作中,只有争取政府部门支持,完善新生儿疾病筛查管理办法和技术规范,加强社会宣传力度,重视筛查工作质量,提高新生儿疾病筛查水平和筛查覆盖率才能促进新生儿疾病筛查技术在全省开展。本文旨在研究云南省新生儿疾病筛查的现状和问题,探讨切实可行的解决途径,为今后云南省推广新生儿疾病筛查技术提供决策信息。
- 章印红朱宝生唐新华陈红王瑞红李旗
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症
