宋春林
- 作品数：36 被引量：188H指数：8
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：佛山市医学类科技攻关项目佛山市科技攻关项目佛山市卫生局科研立项课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Embryo Glue在IVF-ET临床应用的前瞻性研究被引量：4
- 2006年
- 目的：研究EmbrycGlue是否有利于IVF-ET妊娠率的提高。方法：将2003年2月～2004年2月在本中心接受常规体外受精-胚胎移植（IVF-ET）或单精子卵母细胞浆内注射（ICSI）治疗周期的180例不孕患者随机分成两组进行双盲试验，实验组共100例，使用EmbryoGlue作为胚胎移植液，对照组80例，使用IVF-20胚胎培养液作为移植液。结果：实验组平均移植胚胎数为2．5个，对照组为2．4个（P〉0．05），实验组临床妊娠率及胚胎种植率分别为46．0％、32．7％，对照组为38．7％、26．4％，实验组临床妊娠率及胚胎种植率与对照组相比有上升趋势。结论：使用Embryo Glue作为胚胎移植液有助于提高妊娠率。
- 马文敏张静雯宋春林邓伟芬阎汉文
- 关键词：体外受精-胚胎移植EMBRYOGLUE
- 联合NT与NIPT对胎儿染色体非整倍体筛查的应用研究被引量：6
- 2018年
- 目的通过对近两年在我院产检的NT阳性孕妇病例的NIPT结果分析,探讨联合两者用于胎儿染色体非整倍体筛查的临床价值。方法收集近两年(2015.5.1-2017.4.30)在我院产检门诊孕11~13+6w进行NT检查的孕妇病例资料,对其中接受侵入性产前诊断的105例筛查阳性者(NT检查≥2.5mm的孕妇)数据进行回顾性分析,自愿接受NIPT筛查检测的有39例,通过随访G显带染色体核型分析结果与妊娠结局,验证NT与NIPT筛查结果。结果经核型分析验证:105例NT阳性病例中32例确诊为染色体非整倍体,阳性预测值为30.48%(32/105),另有13例核型正常病例随访为不良妊娠结果。同时自愿行NIPT的39例病例中检测出14例高风险患者,其中13例确诊为染色体非整倍体胎儿,1例假阳性,阳性预测值率为92.85%(13/14),25例低风险病例染色体核型均正常且随访正常。联合筛查的阳性预测值明显优于单独NT筛查。结论超声NT检查联合NIPT技术的筛查模式将能够提高胎儿染色体非整倍体的准确率,增加阴性病例的排除能力,使侵入性产前诊断更有针对性,防止染色体异常胎儿的出生。
- 陈淑芬宋春林刘鼎周成朱晓丹成宇璐郭晓玲黄以宁
- 关键词：颈项透明层核型分析
- 第二代高通量测序在胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常中的应用被引量：4
- 2017年
- 目的探讨第二代高通量测序技术(NGS)在胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常中的应用价值。方法选取2015年1月-2016年12月因胎儿心脏发育异常或泌尿系统异常在佛山市妇幼保健院行产前诊断的孕妇83例,其中胎儿心脏发育异常57例,泌尿系统异常26例,行传统细胞染色体G显带核型分析及NGS测序。结果胎儿心脏发育异常病例中,胎儿染色体G显带核型分析结果 21-三体综合征1例,其余56例未见异常;行NGS测序,拷贝数变异(CNV)检测结果异常11例。胎儿泌尿系统异常的研究对象中,胎儿染色体G显带核型分析结果平衡易位1例,其余25例未见异常;NGS测序CNV结果异常3例。83例病例中,传统染色体G显带核型分析异常检出率为2.4%,NGS测序异常检出率为16.9%,染色体核型分析与NGS两种方法比较,差异有统计学意义(P=0.001)。胎儿心脏发育异常的病例中两种方法比较差异有统计学意义(P=0.004),胎儿泌尿系统异常的病例中两种方法比较差异无统计学意义(P=0.625)。结论通过NGS测序对胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常进行基因检测,可发现染色体上小至100Kb的微缺失或微重复片段,能发现新的潜在致病CNV,是传统细胞染色体G显带核型分析的补充检测方法,具有良好的发展前景。
- 邓璐莎郭晓玲钟进吴莉宋春林朱晓丹
- 关键词：胎儿先天性心脏病产前诊断拷贝数变异
- 无创产前检测在胎儿性染色体检测中的应用价值被引量：6
- 2018年
- 目的探讨以母体外周血游离DNA进行大规模平行基因测序技术用于胎儿性染色体无创产前基因检测的可行性。方法选择在充分知情同意下自愿参加无创产前基因检测的满12周的孕妇作为研究对象,抽取静脉外周血10m L,提取游离胎儿DNA,在高通量测序仪上测序,通过比对数据库判断为性染色体异常的给予遗传咨询,在知情选择下行羊水穿刺作核型分析。结果本院2015年4月至2017年9月,共有13 505位孕妇行无创产前基因检测,无创产前基因检测结果显示91位(0.67%)孕妇为性染色体异常,包括Chr X-:43例;Chr X-(Y):6例,Chr X+:16例,Chr X+(Y):19例,Chr Y+:7例。87例接受随访,66例接受产前诊断,40例核型结果与无创产前检测结果一致。胎儿性染色体的无创产前基因检测的总体阳性预测值为60.6%(40/66)。结论无创产前基因检测(NIPT)技术可用于性染色体异常的检测,但阳性预测值有待进一步提高。
- 宋春林郭晓玲陈淑芬刘鼎周成
- 关键词：高通量测序胎儿游离DNA
- 佛山地区地中海贫血的产前筛查和产前基因诊断被引量：11
- 2010年
- 目的报道近两年佛山地区地中海贫血的基因突变类型和产前基因诊断情况。方法对2007年7月至2009年7月来我院进行产前检查的患者进行筛查,怀疑地中海贫血的患者进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取羊水或脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近两年来佛山地区的地中海贫血基因突变类型和产前基因诊断情况。结果β地贫基因诊断2569人次,阳性率为33.94%(872/2569),共发现12种β地中海贫血基因突变类型,其中41-42型杂合突变占42.09%;α地贫基因诊断3243人次,阳性率为40.64%(1318/3243),其中东南亚缺失型占74.81%。产前诊断检测出41例中重型β地中海贫血胎儿,26例bart′s水肿胎,15例血红蛋白H病胎儿。结论产前筛查和产前诊断是控制佛山地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。
- 宋春林陈淑芬范菊花李相新
- 关键词：地中海贫血产前筛查产前诊断基因突变
- 高通量测序染色体拷贝数变异检测在359例羊膜腔穿刺产前诊断中的临床研究被引量：3
- 2019年
- 目的探讨高通量测序染色体拷贝数变异检测在产前诊断中的临床价值。方法对359例有相关产前诊断指征行经羊膜腔穿刺的孕妇行细胞培养染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测,比较两种方法的检测结果,分析其临床应用价值。结果核型分析共发现11例染色体异常,阳性率为3.1%(11/359);染色体拷贝数变异检测共发现26例染色体异常,阳性率7.2%(26/359)。细胞培养染色体核型分析正常的15例标本中,经染色体畸变技术检测3例存在微缺失/微重复。结论染色体拷贝数变异检测技术对染色体非整倍体和微缺失/微重复具有高准确性、可靠性和可重复性,对产前诊断胎儿异常具有重要临床意义。
- 史淑琼陈淑芬钟进郭晓玲宋春林朱晓丹
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 广东佛山地区儿童地中海贫血基因型分析被引量：9
- 2015年
- 地中海贫血（地贫）是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白成分组成异常,而引起的慢性溶血性贫血,属于一种常染色体不完全显性遗传病。佛山地处珠三角腹地,亦是地贫高发地区,为探讨本地区地贫基因型的分布特征,本文对来我院就诊和体检的部分儿童进行地贫基因检测分析,现报告如下。
- 林业辉潘志伟周杏宋春林
- 关键词：地中海贫血基因分析平均红细胞体积儿童
- 基因芯片技术检测宫颈病变中HPV感染的临床研究被引量：11
- 2011年
- 目的应用基因芯片技术检测宫颈疾病中人乳头瘤病毒(HPV)感染的基因型别及分布特点探讨其临床意义。方法回顾性分析经病理确诊的119例宫颈癌前病变及宫颈癌中应用基因芯片技术检测23种HPV基因型的感染情况。结果总共检测出23种HPV基因型中的19种基因型,其中HPV52和HPV16居感染的前两位,在CIN3及宫颈癌中排在前6位的基因型是HPV16,33,58,31,52,68,宫颈癌中排在第1位的是HPV16。HPV双重或多重感染在宫颈病变各级别中均占有一定的比例。结论导致宫颈高级别病变及宫颈癌的仍然是高危型HPV,但存在地理差异。HPV16感染仍然是宫颈癌的最大威胁,多重感染的问题值得关注。
- 彭敏宋春林王夷黎周东华秦艳
- 关键词：宫颈上皮内瘤变基因型人乳头瘤病毒
- 人乳头瘤病毒分型与Cervista检测在宫颈内皮病变中的诊断价值被引量：1
- 2020年
- 目的比较人乳头瘤病毒(HPV)分型与Cervista检测两种方法在宫颈上皮内瘤变(CIN)中的诊断价值。方法选取2017年1月~2018年12月我院经新柏氏液基细胞学(TCT)检测并经病理活检确诊为鳞状上皮内低度瘤样病变(CIN1)106例和高度瘤样病变(CIN2+)210例患者作为研究对象,采集宫颈脱落细胞同时进行HPV分型和Cervista检测,比较两种检测的诊断效果。结果HPV分型和Cervista检测对14种高危型HPV的检测结果一致率为87.34%(276/316),KI值为0.6377。HPV分型检测在CIN1组中阳性率(51.88%)高于Cervista检测的33.96%,差异有统计学意义(P<0.05),但在CIN2+组中两种方法阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论两种检测方法一致性良好,在宫颈癌筛查中的诊断价值相当。HPV分型检测在CIN1中有较高的阳性率。
- 范菊花秦艳宋春林
- 关键词：宫颈上皮内瘤变人乳头瘤病毒反向点杂交
- 无创产前检测进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值被引量：15
- 2017年
- 目的:探讨无创产前检测(NIPT)进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值。方法:对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA(cff DNA),分析胎儿性染色体及除21、13、18号染色体以外的其他常染色体信息,对NIPT阳性的孕妇进行遗传咨询,对其中自愿进行介入性产前诊断的,行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)进行验证。结果:3500例接受NIPT的病例中,检出32例常染色体异常(除外21、13、18号),其中有11例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别提示3例异常,符合率27.3%(3/11)。检出45例性染色体异常,其中有23例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别确诊12例异常,符合率52.2%(12/45)。结论:NIPT在预测胎儿性染色体异常及常染色体(除外21、13、18号)异常方面有一定的参考价值,但需要进行染色体核型分析和(或)CMA检测进行验证。
- 吴莉陈敏钟进宋春林朱晓丹伍秋艳
- 关键词：染色体核型分析
