金晴
- 作品数：6 被引量：52H指数：4
- 供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
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- β珠蛋白基因非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失遗传学效应探讨被引量：5
- 2009年
- 目的探讨临床普遍认为可导致β地贫的β珠蛋白基因5′端非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失(亦称CAP突变)是否具有遗传学效应,为β珠蛋白基因功能研究和地贫临床基因诊断提供临床和理论依据。方法应用反向点杂交和DNA序列测定确诊四个携带此缺失的先证者,对先证者及其家系核心成员进行血液学分析和基因诊断,同时将各项检查结果与首例报道病例进行对比分析。结果+(43-40)(-AAAC)4bp缺失杂合子无明显贫血症状,与β珠蛋白基因其他突变方式合并存在病例无严重贫血症状,与首例报道明显不同。结论β珠蛋白基因5′端非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失没有明显的遗传效应,对基因的表达和生物学功能很可能没有影响。此研究为β珠蛋白基因生物学功能研究提供了更丰富的资料;对β地中海贫血群体筛查具有指导性意义。
- 吴维青蔡筠金晴郝颖罗燕徐晓昕谢建生
- 关键词：Β地中海贫血基因突变
- 1018例孕妇血清HBV DNA荧光定量PCR检测分析
- 2005年
- 目的:探讨荧光定量PCR法检测乙肝病毒DNA与ELISA检测的乙肝病毒标志物之间的关系,拟在为乙肝病毒母婴传播的判断提供更为可靠的实验依据。方法:1018例孕妇血清同时进行乙肝病毒标志物和HBVDNA的检测,按照不同的乙肝病毒标志物情况分组后,进行HBVDNA与乙肝病毒标志物之间的分析研究。结果:HBsAg、HBeAg、Anti-HBcAg阳性组和HBsAg、HBeAg组的HBVDNA阳性检出率分别为93.52%和100.00%,拷贝数大多数在5×105以上;HBsAg、Anti-HBeAg、Anti-HBcAg组的HBVDNA阳性检出率低于阴性检出率;HBsAg、Anti-HBcAg阳性组HBVDNA阳性检出率比单纯HBsAg组高;HBeAg和HBeAg、Anti-HBcAg组HBVDNA检出率仍较高,但拷贝数多数在5×105～5×102之间;Anti-HBsAg、Anti-HBcAg阳性组及单纯Anti-HBcAg阳性组仍可检到HBVDNA;另有42例ELISA全阴性的仍有2例HBVDNA检出阳性,占4.76%。孕妇血清HBVDNA阳性检出率低于其他文献报道。结论:HBVDNA在各种乙肝病毒血清标志物模式中均可检出。乙肝病毒标志物中HBsAg和/或HBeAg阳性者HBVDNA拷贝数也较高,HBsAg及其抗体阳性者甚至全阴性者仍可检出HBVDNA。应将FQ-PCR的检测和ELISA检测结果结合来诊断患者的病况和是否有传染性。
- 蔡筠金晴卢妙娟
- 关键词：孕妇血清FQ-PCRHBV血清标志物
- 多重连接依赖性探针扩增技术在α地中海贫血产前诊断中的应用被引量：11
- 2015年
- 目的探讨多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术在α地中海贫血（简称地贫）产前基因诊断中的应用。方法对2例血液学检查（全血细胞计数和血红蛋白分析）为α地贫表型特征，α地贫基因常规方法检测为正常的孕妇的血液样本进行MLPA检测；对89对夫妇双方或一方为α地贫基因携带者的家系中的胎儿样本，采用常规跨越断裂点PCR（Gappolymerasechainreaction，Gap-PCR）技术和反向斑点杂交技术检测α珠蛋白基因的缺失及点突变；同时应用MLPA技术对上述89份样本进行a珠蛋白基因缺失检测。结果上述2例孕妇的血液样本，经MLPA检测未检测到a珠蛋白基因缺失，后经证实为缺铁性贫血；88份胎儿样本的MLPA检测结果和Gap—PCR检测结果完全一致；1份胎儿样本（绒毛组织）经Gap—PCR检测未能确诊，后结合MLPA检测确诊为--SEA／αα。结论MLPA技术可应用于α地贫的产前基因诊断，作为Gap—PCR技术的有效补充，减少漏诊和误诊，提高产前诊断的准确率。
- 郝颖徐晓昕徐志勇蒋妮萍吴维青金晴尹珊珊蔡筠谢建生
- 关键词：Α地中海贫血产前诊断
- 湖南籍人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析被引量：20
- 2007年
- 目的调查在深圳的湖南籍人群α、β地中海贫血的携带频率,探讨α和β地贫基因突变类型及其构成比例。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对湖南籍贯4423人进行地贫筛查,对异常者进行基因分析,统计湖南籍人群2种地贫的发生频率及突变类型。结果对受检样品中HbA2和/或MCV偏低者直接进行基因分型诊断,发现α地贫95例,占所检人群的2.15%,共有4种基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7,所占比例依次为76.34%、1.51%、3.23%、1.08%;共发现HbA2显著增高者90例,检出率为2.03%;对其中73例进行基因分型,共检测到9种突变类型:IVS-II-654(C-T)、CD41/42(-TCTT)、CD17(A-T)、TATAbox-28(A-C)、CD26(G-A)、CD43(G-T)、TATAbox-29(A-G)、CD27/28(+C)、CD71/72(+A),各型突变的构成百分比依次为35.61%、26.03%、21.92%、5.48%、2.74%、2.74%、2.74%、1.37%、1.37%。结论湖南籍人群α、β地贫的发生率较高;不同突变类型的构成情况与其他地区相比明显不同,本研究结果对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要的参考价值。
- 吴维青金晴蔡筠徐晓昕耿茜谢建生
- 关键词：地中海贫血流行病学调查基因突变
- 人乳头瘤病毒基因检测方法的初步比较及基因亚型分析被引量：3
- 2009年
- 宫颈癌的筛查方法从分子水平检测通常采用多重核酸扩增荧光检测技术（FQ—PCR）和第二代杂交捕获技术（HC—Ⅱ）以及PCR结合反向寡核苷酸探针点杂交技术（PCR／RDB）。FQ—PCR实验方法简单，其优点是易于操作，且全部实验均在一个密闭反应体系中完成，能有效避免交叉污染造成的假阳性；而HC-Ⅱ实验方法相对繁琐，其缺点是开放式的操作过程容易交叉污染造成假阳性，且试剂成本较高。
- 蔡筠谢建生徐晓昕郝颖吴维青金晴罗燕
- 关键词：基因亚型分析基因检测方法人乳头瘤病毒交叉污染杂交技术
- 一种新的β地中海贫血基因突变类型的分子诊断和产前基因诊断被引量：14
- 2011年
- 目的 对产前地中海贫血筛查确诊为β地中海贫血的一对夫妇进行β珠蛋白基因突变分析,并对胎儿进行产前基因诊断.方法 根据血常规和血红蛋白分析进行地中海贫血的筛查,对筛查诊断为β地中海贫血患者采用聚合酶链反应/寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测中国人常见的17个β珠蛋白基因突变类型.对于未发现常见突变者采用β珠蛋白基因DNA测序和变性高效液相色谱分析.结果 丈夫为CD41/42（-TCTT）突变杂合子,妻子携带一种迄今在中国人中未见报道的β地中海贫血基因突变IVS-Ⅰ-110（G→A）,产前诊断胎儿为IVS-Ⅰ-110（G→A）和CD41/42（-TCTT）突变双重杂合子,并进行引产.结论 β地中海贫血IVS-Ⅰ-110（G→A）突变的发现,丰富了中国人β地中海贫血基因突变种类,对遗传咨询和地中海贫血产前基因诊断具有重要意义.
- 郝颖徐志勇金晴吴维青蔡筠罗彩群谢建生
- 关键词：Β地中海贫血DNA突变分析产前诊断
