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全基因组测序及其在遗传性疾病研究及诊断中的应用被引量：10: 2014年; 最近,随着测序成本的不断降低,数据分析策略的不断提升,全基因组测序(Whole-genome sequencing,WGS)已经在癌症、孟德尔遗传病、复杂疾病的致病基因检测中得到了一定运用,并逐步走向了临床诊断。全基因组测序不但可以检测编码区和非编码区的点突变(Single nucleotide variants,SNVs)和插入缺失(Insertions or deletions,In Dels),还可以在全基因组范围内检测拷贝数变异(Copy number variation,CNV)以及结构变异(Structure variation,SV)。文章详细地介绍了全基因组测序的标准生物信息分析流程与方法,及其在疾病研究、临床诊断中的应用,并对全基因组测序在医学遗传学中的应用与研究进展以及数据分析方面所面临的挑战进行了概述。; 邵谦之姜毅吴金雨; 关键词：全基因组测序遗传性疾病致病基因

基于RNA测序数据筛选与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎疾病严重程度相关的核心基因被引量：4: 2022年; 目的通过RNA测序(RNA-sequencing,RNA-seq)获取表达数据,并通过加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA)筛选与呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)毛细支气管炎患儿疾病严重程度相关的核心基因,为预测RSV感染病情提供参考。方法将2019年10月1日—2020年2月29日在温州医科大学附属第二医院住院的22例RSV毛细支气管炎患儿作为病例组,根据病情分为轻度组、中度组及重度组,以22例健康儿童作为对照组,收集全血白细胞总RNA进行RNA-seq,比较不同严重程度患儿与对照组的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),寻找与疾病严重程度相关的基因共表达模块,筛选能评估疾病严重程度的生物学指标。结果22例患儿中位年龄3个月,男19例,女3例,对照组中位年龄4个月,男14例,女8例,两组年龄及性别差异无统计学意义。轻度组8例,中度组和重度组各7例。通过显著性分析发现轻度组有416个DEGs,中度组有586个,重度组有846个。根据WGCNA分析发现10个共表达模块,其中棕色模块与疾病严重程度存在明显相关性(r=0.62,P<0.001)。进一步对棕色模块中的DEGs进行蛋白质互作(protein-protein interaction,PPI)网络构建并根据基因节点的连接度筛选出前30个核心基因,其中关联度较大的为基因RBX1和PSMA7。RBX1、PSMA7基因在重度组中表达上调,在轻、中度组中的表达与对照组比较差异无统计学意义。结论RBX1和PSMA7基因可能是RSV毛细支气管炎疾病严重度的生物学预测指标。; 翁婷婷王乐颖李海燕梁春婵刘振伟董琳; 关键词：呼吸道合胞病毒毛细支气管炎疾病严重程度

采用RNA测序技术分析儿童呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的转录组特征被引量：1: 2024年; 本研究通过对呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎患儿血白细胞进行RNA测序,探讨与发病机制及疾病严重度相关的生物学特征。本研究是一项病例对照研究,以2019年10月至2022年4月于温州医科大学附属第二医院儿童呼吸科住院临床诊断为毛细支气管炎,RSV抗原阳性和(或)RSV核酸阳性的87例患儿作为病例组,将病例组按病情分为轻、中、重三组,按有无特应征分为特应征组和无特应征组,选择同期40名健康体检儿童作为对照组,提取病例组和对照组儿童的全血白细胞RNA进行测序,分析数据得到差异表达基因(DEGs),再通过基因本体论(GO)注释、京都基因和基因组百科全书(KEGG)注释、蛋白质相互作用网络(PPI)构建筛选与发病机制、病情以及特应征相关的免疫生物学通路及基因。通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)构建共表达网络,寻找与疾病严重度相关的潜在生物学指标。结果显示,病例组与对照组相比DEGs共有1782个,其中上调基因1586个,下调基因196个,这些DEGs的GO通路富集显示在分子功能中主要富集在过氧化物酶活性、氧化还原酶活性等过程,在细胞学组分中主要富集在细胞质囊泡腔、分泌颗粒腔中,在生物学过程中主要富集在中性粒细胞激活参与免疫反应、中性粒细胞脱颗粒、中性粒细胞激活等过程。DEGs的KEGG富集分析显示主要富集于病毒蛋白与细胞因子及其受体的相互作用信号通路。构建PPI网络后得到CCL2、IL-10、MMP9和JUN共4个处于核心位置的基因。不同病情组与对照组比较所得DEGs主要富集在逆行内源性大麻素信号转导和细胞凋亡通路上。WGCNA分析显示与血氧饱和度相关的棕色模块与病情关系最为密切,其基因主要富集在RNA解旋酶维甲酸诱导基因-I(RIG-I)样受体信号通路上。特应征组的特异性DEGs有230个,无特应征组的特异性DEGs有444个,KEGG富集分析结果显示两组均富�; 王乐颖乐伊莎李海燕刘振伟翁婷婷陈小芳留佩宁董琳; 关键词：呼吸道合胞病毒毛细支气管炎疾病严重程度

多小脑回畸形的分子遗传学研究进展被引量：4: 2016年; 多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型，以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征．临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪，主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断。近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研究计划的启动，对多小脑回畸形的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现多个微管蛋白基因家族的基因突变可导致多小脑回畸形。本文总结多小脑回畸形的临床、影像学、病因等特征，特别阐述了最新的基因学研究进展。; 杨柳喻萍陈翔蔡涛; 关键词：基因突变

孤独症谱系障碍患儿不同血清总25-羟维生素D水平与肠道菌群的差异性研究被引量：1: 2022年; 目的探究孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿维生素D正常与缺乏状态下的肠道菌群差异及血清总25-羟维生素D[total 25-hydroxyvitamin D,T-25(OH)D]水平与肠道菌群的相关性。方法回顾性纳入2019年10月至2022年2月于北京协和医院风湿免疫科门诊就诊的1~12岁ASD患儿的临床资料。采用液相色谱串联质谱法检测ASD患儿的血清T-25(OH)D水平,并根据血清T-25(OH)D水平将其分为维生素D正常组[T-25(OH)D>30μg/L]、不足组[20μg/L≤T-25(OH)D≤30μg/L]和缺乏组[T-25(OH)D<20μg/L]。应用生物信息学方法分析ASD患儿的肠道宏基因组测序结果。结果共46例符合纳入和排除标准的ASD患儿纳入本研究,维生素D正常组、不足组、缺乏组分别为15例、16例、15例。线性判别分析发现,维生素D缺乏组的沃氏嗜胆菌、Adlercreutzia equolifaciens、Asaccharobacter celatus、大肠埃希菌显著升高;而脆弱拟杆菌和Hungatella hathewayi丰度显著降低。沃氏嗜胆菌和Adlercreutzia equolifaciens丰度与血清T-25(OH)D水平均呈负相关(r=-0.45,fdr=0.055,P=0.002;r=-0.44,fdr=0.055,P=0.003);脆弱拟杆菌丰度与血清T-25(OH)D水平呈正相关(r=0.42,fdr=0.073,P=0.004)。结论ASD患儿的维生素D缺乏状态可能加重肠道菌群紊乱,血清T-25(OH)水平降低可能使潜在有害菌定植增加、益生菌定植减少。本研究为ASD患儿积极补充维生素D提供了证据支持。; 罗欣庞琨陈建雄王泓哲徐新杰李兵贾鑫淼尤欣; 关键词：肠道微生物孤独症谱系障碍维生素D

基于VarCards数据库与ReVe软件评估人类基因变异的致病性: 高通量测序可以有效地检测人类基因组上的各种变异,如何解读这些变异同疾病之间的关系仍然存在巨大挑战。一系列的数据库和分析工具被开发出来,用来解读基因变异的致病性。但是,相关重要遗传和临床信息分散在不同的网站或数据库中,临床...; 李津臣孙中生; 关键词：基因变异; 文献传递

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温州医科大学基因组医学研究院

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