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四川省卫生厅科研基金(110323)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：李华马明义蔡延森更多>>
相关机构：泸州医学院附属医院泸州医学院更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇家系

机构

  • 1篇泸州医学院
  • 1篇泸州医学院附...

作者

  • 1篇蔡延森
  • 1篇马明义
  • 1篇李华

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个低血磷性佝偻病家系的PHEX基因突变研究被引量：3
2013年
目的筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变，从基因水平确诊患者并探讨其发病机制。方法提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父母外周血基因组DNA，针对PHEX基因编码区设计引物，PCR扩增后测序。结果在先证者的PHEX基因第6内含子区筛查到c．732＋1G〉T突变，其母亲也存在相同的突变。结论c．732＋1G〉T突变导致PHEX基因的hnRNA错误剪接是该家系中患者临床表型的致病原因。
马明义李华蔡延森
关键词：突变
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