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一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析(英文)被引量：5: 2005年; 目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因。方法应用聚合酶链反应直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4(solutecarrierfamily26,member4;SLC26A4)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序寻找突变。结果在该家系先证者发现SLC26A4基因的N392Y、S448X复合杂合突变,其父亲为S448X的杂合突变,其母亲为N392Y的杂合突变。结论SLC26A4基因的N392Y、S448X复合杂合突变是导致该先证者耳聋发生的原因。; 胡浩梁德生邬玲仟冯永蔡芳夏昆潘乾龙志高戴和平夏家辉; 关键词：耳聋家系疾病 SLC26A4基因

使用人工耳蜗和助听器的语前聋儿童言语识别能力的研究被引量：10: 2007年; 目的通过对使用人工耳蜗和助听器的语前聋儿童的言语识别能力的比较研究,为人工耳蜗植入适应证提供参考。方法实验对象包括18例人工耳蜗植入和40例配戴助听器的先天性语前聋儿童,先在自由声场测试双耳裸耳听阈,根据装置使用时间和平均裸耳听阈值分组,测试并比较使用人工耳蜗和助听器的语前聋儿童封闭项的声母、韵母、单音节词识别率。结果人工耳蜗植入时间≥2年组儿童的韵母、声母和单音节词识别率明显高于<2年组患者。助听器使用时间≥2年组的各测试项识别率与<2年组差异无统计学意义。装置使用时间<2年的语前聋儿童,人工耳蜗植入者的各测试项识别率均明显高于平均裸耳听阈>100dBHL的助听器使用者,与平均裸耳听阈≤100dBHL的助听器使用者的各测试项识别率差异均无统计学意义。装置使用时间≥2年的语前聋儿童,人工耳蜗植入者的各测试项识别率均明显高于平均裸耳听阈>90dBHL的助听器使用者,但与平均裸耳听阈>70dBHL但≤90dBHL的助听器使用者差异无统计学意义。结论极重度语前聋儿童人工耳蜗植入后能获得比助听器使用者更好的言语识别能力。; 陈红胜冯永贺楚峰蔡鑫章伍玉军; 关键词：人工耳蜗助听器言语识别率语前聋儿童适应证

CT三维重建对人工耳蜗植入术后电极位置的观察被引量：12: 2006年; 目的:探讨建立CT扫描及三维重建技术观察人工耳蜗植入(CI)电极的方法,并比较不同CT扫描三维重建方法的耳蜗内植入电极的影像学特征及其临床应用价值。方法:6例CI患者全部作术后CT扫描并分别应用多层面重建的容积再现(VR)、平均密度投影(AIP)、表面遮盖显示技术(SSD)3种方法进行三维重建,观察人工耳蜗植入术后耳蜗内电极。结果:3种方法的三维重建图均可直观地显示电极形态、走行及其在耳蜗内植入的深度和植入电极与内耳的空间关系,并可清晰识别耳蜗内的电极数目。结论:CT扫描三维重建方法可直接观察植入电极的形态及位置,可准确判断电极在耳蜗内电极数目,有其独特的临床应用价值。; 刘寒波冯永陈登明蔡鑫章贺楚峰; 关键词：耳蜗植入体层摄影术 X线计算机成像

综合征性语前聋的人工耳蜗置入术3例被引量：2: 2005年; 冯永蔡鑫章贺楚峰陈登明梅凌云田湘娥严新翔; 关键词：脑白质营养不良胼胝体发育不良

缺失型Duchenne／Becker肌营养不良家系女性携带者及新发突变的确认(英文)被引量：1: 2006年; 应用多重PCR(multiple polymerase reaction／mPCR)技术,联合DMD基因内部及附近11个短串连重复序列(short tandem repeats,STRs)位点连锁分析,对缺失型Duchenne／Becker肌营养不良(Duchenne／Becker Muscular Dystrophy, DMD／BMD)家系成员进行DMD基因分型,确定家系中女性成员是否携带者,并进行产前诊断。3个家系中的4名缺失型患者,其中2例为新发突变;4位女性成员中,1名为携带者。应用mPCR和11个STRs的连锁分析,能快速、准确、客观判断家系中女性成员是否携带者身份,适于DMD／BMD临床研究机构遗传咨询、基因诊断和产前诊断常规应用。但在 mPCR分析过程中,发现45号外显子扩增产物在不同凝胶中电泳迁移率不同。聚丙烯酰胺凝胶电泳(Polyacrylamide Gels Electrophoresis／PAGE)对mPCR产物分析快速、清晰,但需要注意片段迁移率,以防止分析错误。; 朱海燕邬玲仟梁德生潘乾夏家辉

Analysis of PAX6 gene in a Chinese aniridia family被引量：4: 2006年; Aniridia is a dominantly inherited eye anomaly characterized by the near or complete absence of the iris with an incidence of approximately 1：80 000.1 Other ocular complications include glaucoma, cataract, and optic nerve hypoplasia. Aniridia can occur by itself, showing an autosomal dominant inheritance, or as part of the WAGR syndrome （Wilm＇s tumor, aniridia, genitourinary abnormalities, and mental retardation）.2 The PAX6 gene, a transcriptional regulator, is of high homology in many kinds of animal, which involves in ocular morphogenesis3 and responsible for aniridia.＂ It is located on chromosome 11p13 and consists of 14 exons with the initiation codon in exon 4 and the termination codon in exon 13. The PAX6 protein has an unusual structure with two DNA-binding domains,; ZHU Hai-yan WU Ling-qian PAN Qian LIANG De-sheng LONG Zhi-gao DAI He-ping XIA Kun XIA Jia-hui; 关键词：ANIRIDIA PAX6

GJB2基因在遗传性聋中的检测被引量：15: 2005年; 目的对遗传性聋家系进行GJB2基因突变检测,为该病的基因诊断提供依据。方法采用PCR直接测序法对20个非综合征型遗传性聋家系的先证者(均为耳聋患者)进行GJB2基因的突变检测。结果发现了三种碱基改变:109G>A、79G>A和341G>A。109G>A是已报道的具有争议的致病突变,本实验在两个隐性遗传性聋家系的先证者中检测到109G>A纯合突变,且与耳聋共分离。79G>A和341G>A是已报道的多态。结论本研究发现了具有争议的致病突变109G>A的纯合突变,极可能导致隐性遗传性聋。; 贺定华冯永夏昆贺楚峰梅凌云蔡鑫章; 关键词：GJB2基因遗传性聋多态基因突变

连接蛋白与遗传性耳聋被引量：1: 2004年; 耳聋的遗传基础比较复杂 ,具有很强的遗传异质性。在人类约有 15种连接蛋白 ,现证实有 4种连接蛋白与遗传性耳聋有关 ,本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制及临床应用等方面的研究进展进行综述。; 贺定华冯永; 关键词：连接蛋白遗传性耳聋遗传性耳聋基因

一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析被引量：10: 2004年; 目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶Dde分析验证。结果患者KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变(N160S),而家系正常成员及家系外50个正常人中均不存在此突变。结论KRT9基因的第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT突变(N160S)导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化病。; 张宝荣殷鑫浈夏昆丁美萍胡正茂郑敏刘志蓉夏家辉; 关键词：家系松解掌跖角化病基因突变密码子内含子

一种基于寡核苷酸微阵列芯片的多重可扩增探针杂交技术被引量：4: 2004年; 多重可扩增探针杂交技术 (multiplexamplifiableprobehybridization ,MAPH)是近年来发展起来的一种用于基因组中DNA拷贝数检测的新技术。并发展了一种基于寡核苷酸微阵列芯片的MAPH技术。该方法根据所检测的DNA序列 ,制备若干具有通用引物的PCR产物作为可扩增探针组 ,与固定在尼龙膜上待测的基因组DNA杂交。用磁珠回收特异性杂交的探针 ,经生物素标记的通用引物扩增后 ,与相应的寡核苷酸微阵列芯片杂交。该特异性的寡核苷酸微阵列芯片包括 10个抗肌营养不良基因的外显子探针和阴性、阳性探针。杂交清冼后 ,链霉亲和素 Cy3染色用芯片扫描仪得到杂交的荧光图像。分析荧光信号的强度差异给出特定基因片段拷贝数的变化。该方法用微阵列技术代替MAPH中的电泳检测技术 ,可大幅度增加检测的通量。选择了一个正常男性、一个正常女性和一个肌营养不良症患者的基因组DNA来进行验证。结果表明。; 刘和平王宏陆祖宏刘小平夏昆夏家辉; 关键词：DMD/BMD 多重PCR

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国家重点基础研究发展计划(2001CB510302)

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