广东省科技计划工业攻关项目(2011A030400002)
- 作品数：2 被引量：9H指数：1
- 相关作者：陈丽萍王慧馨崔其亮更多>>
- 相关机构：广州市妇女儿童医疗中心广州医学院第三附属医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广州市199649例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析被引量：9
- 2012年
- 目的分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗。方法标本来源于广州市160家医院,均采集出生后3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量法进行苯丙酮尿症检测,并对2011年广州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果广州市2011年共筛查199 649例新生儿,筛查出可疑苯丙酮尿症368例,早产或极低体重死亡6例,本中心复查349例,异地复查2例,未召回11例,召回率为97.0%;复查假阳性60例,其中早产低体重儿53例(构成比88.3%);确诊10例,其中早产低体重儿2例(构成比20.0%);确诊病例中经典型PKU患儿7例,轻-中型PKU患儿2例,四氢生物蝶呤缺乏症患儿1例;PKU检出率为0.5/104(1/19 965);治疗率为100%。结论早产低体重儿在PKU复查假阳性病例中的构成比较在确诊病例中的构成比要高。广州地区PKU发病率低于全国平均水平。
- 吴伽江剑辉曹伟锋蒋翔陈倩瑜李蓓贾雪芳
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症
- 新生儿遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的护理
- 2012年
- 遗传性酪氨酸血症I型是由于肝、肾组织中缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）导致酪氨酸代谢障碍所致的疾病。酪氨酸血症I型可分为新生儿型或急性型、慢性型。急性型早期症状主要是易激惹、呕吐、腹泻、发热、低血糖及肝大、黄疸、出血倾向等肝衰竭症状，病情迅速恶化。慢性型主要为进行性肝硬化及肾小管功能受损。国内相关病例报道少，护理方面可借鉴的经验有限，我科2010年8月27日收治1例酪氨酸血症I型的新生儿，现将治疗护理经验介绍如下。
- 陈丽萍崔其亮王慧馨江剑辉
- 关键词：护理经验新生儿代谢障碍出血倾向
