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国家自然科学基金(30670899C03030202)

作品数：2 被引量：10H指数：1
相关作者：张悦于明华高辉肖志坚更多>>
相关机构：中国医学科学院中国医学科学院北京协和医学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇基因
  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白类
  • 1篇血液
  • 1篇血液系统
  • 1篇血液系统恶性...
  • 1篇血液肿瘤
  • 1篇嗜酸
  • 1篇嗜酸粒细胞
  • 1篇嗜酸粒细胞白...
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇肿瘤
  • 1篇重排
  • 1篇综合征
  • 1篇细胞
  • 1篇粒细胞
  • 1篇粒细胞白血病
  • 1篇临床和实验室...
  • 1篇慢性

机构

  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 2篇张悦
  • 1篇肖志坚
  • 1篇于明华
  • 1篇高辉

传媒

  • 1篇白血病．淋巴...
  • 1篇中华血液学杂...

年份

  • 1篇2008
  • 1篇2007
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
核仁磷酸化蛋白基因与血液系统恶性肿瘤被引量：1
2007年
核仁磷酸化蛋白(nucleophosmin,NPM)是重要的核蛋白,具有多种生物功能,主要参与核糖体装配,胞质-胞核物质转运,调控中心体复制以及调节p53功能等。该蛋白编码基因NPM定位于染色体5q35。在血液系统肿瘤中,目前已发现存在NPM基因突变以及几种累及NPM基因的少见非随机染色体易位。重点阐述NPM基因功能以及与血液系统恶性肿瘤发生的关系。
高辉张悦肖志坚
关键词：血液肿瘤核蛋白类
全文增补中
慢性嗜酸粒细胞白血病／高嗜酸粒细胞综合征临床和实验室特征研究被引量：9
2008年
目的探讨慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）／高嗜酸粒细胞综合征（HES）的临床和实验室特征。方法回顾性分析20例CEL／HES患者，用筑巢式RT—PCR方法检测FIP1L1-PDGFRA融合基因；等位基因特异性聚合酶链反应（ASP—PCR）联合测序分析检测JAK2 V617F，PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）检测JAK2V617F突变状态；PCR法检测TCRγ重排。比较CEL与HES的临床和实验室特征。结果20例患者男：女为19：1，中位年龄33（20～57）岁。12例FIP1L1-PDGFRA检测阳性，测序证实FIP1L1断裂位点位于内含子10～12，PDGFRA断裂位点位于外显子12。1例HES患者存在JAK2 V617F，突变状态分析显示为杂合子突变。6例检出TCRγ基因重排，其中CEL4例，HES2例。CEL患者以呼吸道症状起病者多见，易合并循环系统损害及神经系统症状。CEL患者脾脏肿大发生率明显高于HES（分别为92．5％和42．5％，P=0．031），发生贫血及骨髓纤维化的比例亦高于后者。外周血嗜酸粒细胞绝对值、白细胞计数、血小板计数、骨髓嗜酸粒细胞比例、骨髓原始细胞比例二组之间差异无统计学意义。嗜酸粒细胞形态学异常更多见于CEL患者，主要表现为嗜酸性颗粒减少，嗜碱性颗粒增多及胞质空泡等。结论①嗜酸粒细胞增多男性好发，以年轻人为主；②CEL患者主要表现为循环系统、呼吸道及消化道症状，易发生贫血和血小板减少，常规检查对CEL与HES鉴别意义不大，骨髓涂片形态学检查对CEL诊断有一定帮助；③部分HES患者存在JAK2 V617F突变，进一步研究其在HES发病中的作用有助于今后此类患者的诊断及开展新的靶向药物治疗；④部分CEL FIP1L1-PDGFRA融合基因TCRγ重排同时存在，二者在HES发病中的关系需进一步研究。
张悦于明华徐世才杨琳于阳郝玉书肖志坚
关键词：高嗜酸粒细胞综合征DNA突变分析
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