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李洪义
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- 所属机构:中山大学中山医学院医学遗传学教研室
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:广东省医学科学技术研究基金
相关作者
- 郑辉
- 作品数：159被引量：607H指数：13
- 供职机构：暨南大学医学院
- 研究主题：子宫内膜异位症 眼皮肤白化病 白化病 小柴胡汤 基因突变
- 段红蕾
- 作品数：81被引量：297H指数：10
- 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院
- 研究主题：产前诊断 产前检测 血清学筛查 唐氏综合征 眼皮肤白化病
- 王自能
- 作品数：302被引量：1,216H指数：14
- 供职机构：暨南大学
- 研究主题：超微结构 米非司酮 胎盘 子宫内膜 子宫内膜异位症
- 吴维青
- 作品数：76被引量：302H指数：10
- 供职机构：南方医科大学
- 研究主题：基因突变 产前诊断 家系 眼皮肤白化病 Β地中海贫血
- 魏海云
- 作品数：20被引量：66H指数：5
- 供职机构：东莞市人民医院
- 研究主题：眼皮肤白化病 白化病 产前基因诊断 基因新突变 产前诊断
- 应用突变直接检测联合SNPs家系连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型的产前基因诊断被引量：2
- 2014年
- 目的为仅检出1个致病等位基因的两个眼皮肤白化病（0culocutaneous albinism，OCA）的核心家系进行分型并提供产前基因诊断。方法应用DNA测序法检测先证者的TYR、P、TYRP1和SLC45A24个OCA基因，结合临床表型特点判定其OCA类型，在此基础上运用突变位点检测结合致病基因内单核苷酸多态位点家系连锁分析法进行产前基因诊断。结果家系1先证者仅在P基因检出c．1255c〉T杂合性致病突变，该突变来自母亲，结合临床表型特征综合分析判定先证者为OCA2患者。羊水筛查未见致病突变，家系连锁分析结果提示胎儿为0CA2携带者，出生时表型正常；家系2先证者仅在P基因检出c.1920_1949de130bp和ins AACA杂合性致病突变，该突变来自父亲，结合临床表型特征综合分析判定先证者为OCA2患者。羊水筛查检出c．1920_1949 de130bp和insAACA杂合突变，家系连锁分析结果提示胎儿为OCA2携带者，出生时表型正常。结论首次成功应用突变直接检测联合单核苷酸多态位点家系连锁分析法完成只检出1个致病突变的家系的OCA产前诊断。
- 陈潇菲魏海云周祎郑辉方群蒋玮莹李洪义
- 关键词：产前诊断
- PCR/异源双链形成分析法在β地中海贫血产前诊断中的应用
- 1993年
- 采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊断B珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了4例产前诊断。对此方法的优点和局限性及应用前景进行了讨论。
- 李洪义杜传书曾瑞萍许卫明
- 关键词：产前诊断Β地中海贫血CD41Β珠蛋白PCR产物杂合子
- 华南地区IDDM易感性与HLA DQA_1第52位精氨酸相关性的探讨被引量：5
- 1996年
- 采用4个序列特异的寡核苷酸探针检测了40例华南地区汉族IDDM患者（包括14岁前发病者8例,15～30岁发病者19例,31岁后发病者13例）及51例华南地区汉族健康对照的 HLA DQA_1基因。结果显示:14岁前发病IDDM组DQA_1 52Arg（+）频率显著高于对照组、15～30岁发病组和31岁后发病组;DQA_1 52Arg（+）/Arg（+）频率显著高于31岁后发病组。IDDM患者中存在发病年龄越小,52Arg（+）、Arg（+）/Arg（+）及DQA_1 0301频率越高,Arg（+）/Arg（-）频率越低的现象。提示14岁前发病ID-DM易感性与HLA DQA_1 52Arg（+）呈正相关。易感因素作用强可能为IDDM早发的原因之一。发病年龄大的IDDM遗传易感性可能主要由DQA_1 52Arg（+）外的其他基因所决定。IDDM患者中可能存在不同遗传学类型。
- 张莹程桦傅祖植谭定定李洪义严棠
- 关键词：精氨酸糖尿病人白细胞抗原
- Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展
- 2006年
- Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前。国际上已经报道8种亚型（HPS1—8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23.1-23.3。HPS1基因编码一种由700个氨基酸残基组成的蛋白质，其功能尚未清楚。迄今为止，国际上报道了23种HPS1基因突变和至少23种DNA多态性。基因的分子病理学研究为HPS1临床确诊和产前诊断奠定了基础。
- 屈艳霞郑辉李洪义
- 关键词：白化病基因突变
- 眼皮肤白化病Ⅲ型研究进展被引量：1
- 2007年
- 眼皮肤白化病Ⅲ型（OCA3）由酪氨酸酶相关蛋白1基因（TYRP1）突变所致，该基因与酪氨酸酶基因（TYR）结构相似。有研究显示，TYRP1在黑色素的合成过程中发挥重要作用，但具体机制尚未完全明了。较早前已确定了TYRP1基因S166X和1104delA两种病理性突变，最近在巴基斯坦和德国先后发现3种TYRP1基因新突变R373X、R356E、L36X，但它们与OCA3的关系有待进一步确定。以前曾认为OCA3只发生在黑色人种，最近在巴基斯坦和德国发现的这两例极可能是OCA3的病例却为高加索人种，这可能会更新人们对OCA3表型与亚型的认识。
- 闻人庆郑辉李洪义
- 关键词：白化病基因突变
- 与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷
- 2006年
- 李洪义段红蕾郑辉
- 关键词：产前基因诊断携带者白化病
- 用一对错配引物进行的PCR/酶解法检测β-地中海贫血-28(A→G)突变被引量：2
- 1993年
- 1989年Haliassos等首先报道用误配碱基引物PCR检测点突变。其基本原理是，一个引物3’末端紧邻突变点，3’末端或近3’末端引入一个错配碱基，介导突变产物在此产生某内切酶酶切序列，而正常模板的PCR产物无该酶切序列，另一引物不含错配碱基。问题是当内切酶用量太少或失活时，
- 李洪义曾瑞萍杜传书
- 关键词：Β-地中海贫血点突变PCR产物碱基酶切
- 白化病相关综合征的遗传与分子发病机制被引量：3
- 2004年
- 白化病是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称,如伴有其他异常,形成具有白化病表型的综合征,如Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征。Hermansky-Pudlak综合征有眼皮肤白化病表现、出血倾向并可伴有其他异常,分为1-6个亚型,除Hermansky-Pudlak综合征2的致病基因功能已知外,其他基因作用尚不清楚。Chediak-Higashi综合征是另一种具有白化病和免疫缺陷等异常的综合征,但目前对其发病机制了解不多。
- 李洪义吴维青郑辉
- 关键词：白化病遗传学分子机制发病机制CHEDIAK-HIGASHI综合征
- 中国眼皮肤白化病Ⅳ型一例被引量：7
- 2007年
- 患儿男，6岁，汉族，父亲籍贯江苏，母亲籍贯河北。患儿出生时全身皮肤白，头发白色略带浅黄色，眉毛及睫毛均呈白色，虹膜灰色，畏光。2005年10月前来遗传咨询并要求进行白化病分型诊断。体格检查：身体发育良好，全身皮肤白，无明显色素痣，无色素沉着斑块，头发呈淡黄色，眉毛及睫毛均呈白色（图1）。
- 李洪义张颖孟舒魏海云郑辉段红蕾
- 关键词：眼皮肤白化病分型诊断身体发育体格检查色素沉着
- Chediak-Higashi综合征诊断与治疗新进展被引量：7
- 2009年
- Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为眼皮肤白化症状、严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变等。在中性粒细胞内发现特征性异常的粗大溶酶体颗粒为其确诊依据。该病早期病情稳定,以后多在十年内迅速发展,出现弥散性淋巴细胞和组织细胞浸润,病情恶化,患者常因严重感染或出血而死亡。少数患者病情稳定,可存活至成年。异基因骨髓移植可以改善免疫缺陷及血液系统缺陷,延缓病情进展,但不能抑制神经系统病变的发展;应用抗生素不能有效地控制感染。目前尚无有效治疗方法,故应积极进行有效的产前诊断。
- 谷学英刘玲刘志强李洪义
- 关键词：白化病
