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孙瑜
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- 所属机构:北京大学第一医院
- 所在地区:北京市
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:国家自然科学基金
相关作者
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- 目的对6个佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）家系进行蛋白脂蛋白1（proteolipid protein1，PI。P1）基凶突变分析，明确基因突变类型，并进行遗传咨询和产前诊断。方法研究对象为2006年7月至2011年11月期间，在北京大学第一医院儿科就诊的6例佩梅病先证者及其家系。采集外周血提取基因组DNA，应用多重连接依赖的探针扩增（multiplex ligation—deperdent probe amplification，MLPA）技术检测PLP1重复突变；应用DNA直接测序技术检测PLPl点突变，确定基因突变类型，明确基因诊断。对女性PLP1突变携带者所妊娠的胎儿进行产前诊断，通过绒毛活检或羊膜腔穿刺采集标本，提取胎儿的基因组DNA进行PLP1突变分析。结果先证者1、2、3、4为PL用重复突变，4例先证者的母亲和先证者1的姨母均为PLP1重复突变携带者；先证者5和6为PLPl点突变，基因突变的位点分别为c．96C〉G（P．F32L）和c．623G〉T（P．G208V），其母亲均为相应位点基因突变的携带者。7例女性PLP1突变携带者均再次妊娠，共9例胎儿接受了产前诊断，发现PLP1重复突变与点突变患儿各1例（均为男性），PLP1重复突变携带者1例（女性），PLP1野生型6例（男性3例、女性3例）。1例男性PLP1野生型胎儿存在X染色体部分交换。结论对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1突变分析，可明确基因诊断，检出家系中的女性PLP1突变携带者，提供准确的遗传咨询并进一步实施产前诊断，对于预防患儿出生具有重要意义。
- 郭芒芒吴晔杨慧霞李东晓赵海娟陈俊雅孙瑜吴希如姜玉武王静敏
- 关键词：系谱突变产前诊断
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- 妊娠期和产褥期母体血容量会发生生理性变化,在此基础上严重产后出血时母体会发生显著血流动力学变化和组织病理生理改变,导致孕产妇失血性休克、弥散性血管内凝血及多器官功能损伤甚至衰竭。了解这些病理过程有助于临床早期识别和正确救治方案的实施,降低孕产妇死亡率。
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- 王竞雪孙瑜杨慧霞
- 关键词：产后出血子宫
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- 胎儿肺脏发育异常会导致一系列先天畸形。随着胎儿医学的发展，先天性肺囊腺瘤样畸形（congenitalcysticadenomatoidmalformationofthelung，CCAM）、支气管肺隔离症（bronchopulmonarysequestration，BPS）等胎儿肺脏发育异常越来越受到产科医生的关注。了解胎儿肺脏发育过程是理解肺脏发育异常性疾病的基础。本文对肺脏发育的基本过程和分子调节机制进行综述。
- 贺欣然孙瑜
- 关键词：发育异常胎儿医学肺脏支气管肺隔离症先天畸形产科医生
- 2010年度中华医学会北京分会围产医学学术年会会议纪要
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- 2010年度中华医学会北京分会围产医学学术年会于2010年4月17日在北京京东宾馆召开，这次会议由中华医学会北京分会围产医学委员会组织并举办，来自北京市各区县医院妇产科和儿科的医师共470人参加了此次大会。本次学术年会的主题是母儿甲状腺功能异常。
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- 母儿Rh血型不合所致的胎儿溶血是由于Rh血型阴性的母亲产生了针对Rh阳性胎儿血型抗原的特异性抗体，血型抗体通过胎盘进入胎儿血循环,引起胎儿红细胞破坏,发生进行性溶血,引起胎儿贫血、心力衰竭、水肿，甚至死胎、新生儿死亡等严重不良结局。不同的种族血型为Rh阴性的个体所占比例不同，我国Rh血型阴性个体占0.3%，低于北美和欧洲白种人的15%及非洲人的4%～6%，但我国人口基数大，母儿Rh血型不合时有发生。
- 王瑜孙笑孙瑜时春艳玛丽帕提·马尔旦李博雅杨慧霞
- 关键词：RH血型不合文献复习母儿红细胞破坏
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- 目的探讨重度子癎前期患者血清中抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophil cytoplas- mic autoantibodies,ANCA)两种主要靶抗原蛋白酶3(protein3,PR3)和髓过氧化物酶(myeloperoxi- dase,MPO)的表达与子癎前期发病的关系。方法用抗原特异性酶联免疫吸附法(ELISA)测定 31例重度子癎前期和31例同期正常孕妇(对照组)血清中的PR3和MPO。结果 (1)重度子癎 前期组PR3(+)者占25．8％(8／31),高于对照组的9．7％(3／31),但两组比较无统计学差异(X2= 2．763,P>0．05);重度子癎前期组MPO(+)占25．8％(8／31),对照组占19．4％(6／31),两组比较无统计学差异(X2=0．369,P>0．05)。(2)重度子癎前期组ANCA(+)者和ANCA(一)者比较各母儿并发症发生率无统计学差异,但肾功能不全患者共4例均发生于ANCA(+)者。结论 ANCA 可能与子癎前期的肾脏病变有关,是否参与子癎前期的发病机制还有待于进一步研究。
- 孙瑜杨慧霞赵卫红于静辛岗赵明辉
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- 短串联重复序列多态性分析在产前诊断佩梅病中的应用
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- 王静敏杨艳玲包新华张月华熊晖方方秦炯吴希如姜玉武吴晔杨慧霞郭芒芒李东晓张雨佳陈俊雅孙瑜顾强
- 关键词：产前诊断短串联重复序列基因多态性
- 子痫前期患者与正常妊娠孕妇羊水差异蛋白质谱分析被引量：2
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