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作品数： 234被引量：874H指数：13

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一种基于Cas蛋白的检测方法: 本发明涉及一种基于Cas蛋白的检测方法，包括以下步骤：S1、根据目的基因设计合成PCR扩增引物；并根据PCR扩增引物合成crRNA；S2、采用PCR扩增引物对目的基因进行PCR扩增，得到扩增产物；后用Cas蛋白、crRN...; 梁德生张春华周妙金邬玲仟; 文献传递

利用外显子捕获测序对—特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症家系致病基因的鉴定: 目的:特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症(Isolated hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是指下丘脑促性腺激素释放素(GnRH)合成分泌缺陷致使垂体单纯性促性腺激素分泌不足所引起的...; 彭莹张锐林思博梅立斌谭博邬玲仟; 文献传递

一个Lubs X-连锁智力障碍综合征家系的分子诊断和功能研究被引量：1: 2019年; 目的确定一个X连锁智力低下家系的遗传学病因。方法对中南大学医学遗传学研究中心收集的一个X连锁隐性遗传的智力障碍家系先证者进行染色体核型分析、FMR1突变检测、基因芯片染色体拷贝数变异分析,并就先证者的拷贝数重复区域在家系成员中行多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)检测,对先证者拷贝数重复区域包含的基因进行表达分析。结果该家系先证者染色体核型未见异常,FMR1未见致病变异,基因芯片检测发现Xq28区域(ChrX:153 027 633~153 398 515)存在一个370 kb的重复。MLPA确定该重复在家系内与疾病表型共分离,并确定女性携带者。该区域包含MECP2在内的14个基因。在先证者的外周血有核细胞中,重复基因表达上调1.79~5.38倍。结论该家系确诊为Lubs X-连锁智力障碍综合征,受累基因拷贝数增加导致的剂量效应可能是发病的主要原因,根据遗传学诊断结果可以对其家系后代进行遗传咨询和产前诊断。; 江琛庞楠吕卫刚彭莹刘静郭若兰常家祯梁德生邬玲仟; 关键词：MECP2基因

2015年中国医学遗传学研究领域若干重要进展被引量：6: 2016年; 2015年中国医学遗传学稳步发展,众多具有原创性的研究论文在国际顶级杂志上发表。中国科学家在医学遗传学的诸多领域,如罕见疾病的致病基因、复杂疾病的易感基因、癌症的体细胞突变、遗传学新方法新技术、疾病相关微小RNA(micro RNA,mi RNA)、疾病相关长链非编码RNA(Long non-coding RNA,lnc RNA)、疾病相关竞争性内源RNA(Competing endogenous RNA,ce RNA)、疾病相关可变剪接和分子进化等研究领域均取得了突破性的进展。中国科学家在医学遗传学研究中逐步从常见变异延伸到罕见变异,从遗传学现象的描述到功能机制的确证,从单组学分析扩展至多组学数据整合,从基础研究走向临床应用。同时,中国科学家的研究成果引起了国际同行的高度关注。本文概括性综述了2015年中国科学家在医学遗传学领域取得的若干重要研究进展,旨在追踪当前中国医学遗传学领域发展的前沿,与国内读者分享我国科学家在该领域取得的重要成果以及研究思路。; 李元丰韩玉波曹鹏博孟金凤李海北秦庚张锋靳光付杨勇邬玲仟平杰周钢桥; 关键词：医学遗传学表观遗传学

一个LUBS X-linked mental retardation syndrome家系的遗传学诊断和产前诊断: 湖南家辉遗传专科医院收集了一个X连锁的智力障碍家系,共22人,其中患者3名,均为男性,先证者病史如下:先证者因孕高征于38周剖宫产,出生体重2500g,有轻度紫癜,转儿科住院一周出院,无病理性黄疸.体格无生长发育迟缓,外...; 盖楠江琛邬玲仟

双末端修饰的crRNA及试剂盒: 本发明涉及基因检测技术领域，特别涉及一种双末端经修饰的crRNA片段及检测试剂盒。所述双末端修饰的crRNA是在crRNA片段的3’端和5’端均具有DNA修饰片段。在crRNA片段的3’端和5’端增加上述修饰片段后，使用...; 梁德生曾钦龙李卓邬玲仟

少汗型外胚层发育不良基因突变分析: 目的:少汗(无汗)型外胚层发育不良是一种常见的导致先天性多数牙缺失的综合征,其伴有的临床症状包括:高前额、低鼻梁、突出的嘴唇;毛发干燥、脆弱和稀疏;皮肤薄、光滑、干燥;汗腺发育不良甚至缺如;皮脂腺发育不良甚至缺如;免疫缺...; 梅利斌黄燕茹谭虎杨璞潘乾邬玲仟; 文献传递

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识被引量：5: 2022年; X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000^ [1],1937年由Albright等^ [2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致骨骼残疾及生长障碍,严重损害患者及其家庭的生存质量,如果及早诊治,预后良好。; 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童遗传代谢疾病与保健学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病学组陈晶吴蔚杨艳玲王秀敏邬玲仟黄新文; 关键词：骨病

高通量测序的临床应用: 近年来随着二代测序技术的蓬勃发展,使得高通量的基因测序技术日臻成熟,且由于其具有传统测序技术所不具备的精确、灵敏、价廉、处理量大等优势,已从常规基础科研实验室的应用转入临床医学的应用,并广泛应用于植入前诊断,产前诊断及遗...; 邬玲仟; 文献传递

核糖体基因区定点修饰hiPSCs来源的MSCs的抗肿瘤研究: 目的间充质干细胞(MSCs)具有免疫原性低、肿瘤组织趋化性的特点,可用于携带肿瘤抑制因子介导抗肿瘤治疗。但是,通过组织分离来源的MSCs数量有限,并且该方法对患者具有创伤性,从而影响MSCs的临床应用。随着诱导多潜能干细...; 刘博谌飞吴涌王晓琳冯劢李卓周妙金王延迟邬玲仟刘雄昊梁德生; 文献传递