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冯永
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- 所属机构:中南大学湘雅医院
- 所在地区:湖南省 长沙市
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:国家自然科学基金
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- 目的探讨1个Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome，WS）2型家系的分子致病机制。方法对WS2型家系成员进行MITF、SOX10和SNAI2基因的突变检测，对发现的新突变进一步验证，并构建MITF基因及其突变体表达质粒，分别瞬时转染黑色素瘤UACC903细胞，应用Western印迹和细胞免疫荧光法检测MITF野生／突变蛋白在UACC903黑色素瘤细胞中的表达和亚细胞分布。结果测序结果显示患者MITF基因第8外显子存在c．763C〉T（p．R255X）杂合突变，在家系内与疾病共分离，为已报道致病性突变。未发现SOXIO和SNAI2基因的致病性突变。MITFwild及其突变体MITFR255X。表达质粒经DNA测序鉴定序列正确，两者均在UACC903细胞中正确表达，MITFwild仅在细胞核中分布，MITFR255X在细胞质与细胞核中均有分布。结论MITF基因C．763C〉T（P．R255X）突变是导致该WS2型大家系发病的分子病因，该突变对MITF蛋白的亚细胞定位产生影响，为在体外实验进一步研究MITF基因突变致WS发病的分子机制奠定了实验基础。
- 陈红胜廖新斌刘亚兰贺楚峰张华蒋璐冯永梅凌云
- 关键词：WAARDENBURG综合征基因突变致病机制
- Waardenburg综合征2型家系的临床特征分析及突变检测被引量：1
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- 目的:分析Waardenburg综合征(WS)2型家系的临床表型特征,并探讨其分子病因,为WS家系提供遗传咨询。方法:收集7个WS2型家系和散发病例(14例患者)的临床资料,分析其临床表型特征,均签署知情同意书并获取血样,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、SOX10和EDNRB基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,并进行测序结果和相关数据信息的分析。结果:WS2型患者的临床表型特征最常见的是听力障碍(10/14,71.4%)、雀斑(7/14,50.0%)、虹膜异色(6/14,42.9%)和早白发(5/14,35.7%);耳聋表型比较一致,均表现为先天性双耳极重度感音神经性聋,雀斑表型不同于国外WS患者的皮肤低色素改变。突变检测发现WS02家系MITF基因第3号外显子c.328C>T杂合突变(p.R110X),其他家系和散发病例均未检测到这4个基因的致病性突变。结论:WS2型患者表型特征多样,棕褐色雀斑沉着可能是国内WS患者皮肤色素异常表现的一种特殊形式。MITF基因突变R110X是导致WS02家系发病的分子病因,其他家系突变检测阴性提示存在其他未知的WS2致病基因或者拷贝数变异的可能。
- 陈红胜廖新斌刘亚兰贺楚峰张华蒋璐冯永梅凌云
- 关键词：WAARDENBURG综合征基因突变
- 非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析被引量：10
- 2017年
- 目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查。结果家系成员共28人,其中男性患者5人,分布于第二、三及四代,耳聋发生于0~5岁,迅速进展为双侧对称性中高频下降的重度至极重度感音神经性听力下降,典型听力图表现为特征性的‘U’型或陡降型。4例为语后聋,1例语前聋患儿未能通过新生儿听力筛查。根据系谱图分析,该家系均为男性患病,双亲正常,符合X连锁隐性遗传模式,同时先证者耳聋基因筛查亦为阴性。结论本家系的临床听力学及遗传学特征分析符合X连锁隐性遗传,进一步将通过外显子测序探索该家系耳聋致病基因。
- 牛志杰冯永梅凌云孙捷陈红胜贺楚峰刘亚兰王雪萍文杰蒋璐
- 关键词：家系X连锁隐性遗传遗传性耳聋
- 面神经迷路段的手术入路和显微解剖关系研究被引量：8
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- 目的 探讨以面神经迷路段手术入路为依据的面神经迷路段和毗邻结构的显微解剖以及各手术入路的比较解剖。方法 对 6例 (12侧 )福尔马林固定的成人头颅标本依顺序模拟经乳突—上鼓室入路、经迷路入路、经颅中窝入路的手术操作 ,对各入路涉及的解剖学标志及暴露范围进行观测。结果 经乳突—上鼓室入路可以显示面神经的乳突段、鼓室段、迷路段远侧端的 0 .94mm± 0 .0 6mm和膝状神经节 ;经迷路入路可以显示颞骨内段面神经全程 ;经颅中窝入路对于迷路段近脑端的面神经管入口、远侧端的膝状神经节及其分支岩大神经节均显露良好。各手术入路均可确定恒定的解剖标志对面神经加以保护。结论 各手术入路对迷路段面神经暴露程度不同 ,存在不同的优缺点 ,临床应用须根据实际情况进行选择。
- 梅凌云冯永肖健云赵素萍田湘娥
- 关键词：面神经手术入路显微解剖
- 使用人工耳蜗和助听器的语前聋儿童言语识别的研究
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- 陈红胜冯永
- 文献传递
- Waardenburg综合征致病基因SOX10重组真核细胞表达质粒的构建、表达及意义被引量：4
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- 目的通过构建基因SOX10及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达，为研究Waardenburg综合征（Waardenburgsyndrome，WS）发病机制提供实验基础。方法通过分子克隆技术双酶切pECE-SOX10和pCMV—Flag后连接构建SOX10基因重组真核细胞表达质粒pCMV-SOX10-Flag，以其为模板分别构建SOX10基因新发突变G37fs、G38fs和E248fs表达质粒，DNA测序鉴定。SOX10、G37fs、G38fs和E248fs表达质粒分别瞬时转染NIH3T3细胞，Western印迹和细胞免疫荧光分别检测和观察野生和突变SOX10蛋白在NIH3T3细胞中的外源性表达和定位表达。结果SOX10及其突变体G37fs、G38fs和E248fs表达质粒经DNA测序鉴定序列正确，三者在NIH3T3细胞中正确表达，E248fs与SOX10仅在细胞核中分布，G37fs和G38fs在细胞质与细胞核中均有分布。结论成功构建了SOX10基因及其突变体真核细胞表达质粒，突变对SOX10蛋白的亚细胞定位产生影响，为在体外实验进一步研究中国人SOX10基因突变致WS发病的分子机制奠定了实验基础。
- 张华冯娟陈红胜李家大罗浑金冯永
- 关键词：基因突变体外实验
- 神经嵴发育异常导致综合征型耳聋的机制被引量：10
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- 综合征型耳聋(Syndromic hearing loss,SHL)现已报道400多种,大多数发病率低,临床常见的有Waardenburg综合征(WS)、先天性小耳畸形综合征、前庭导水管扩大综合征等。因SHL具有极强的临床和遗传异质性,所以对其遗传基础及发病机制的研究变得十分困难。以SOX10和PAX3为中心的基因作用网络引起的神经嵴细胞功能异常与WS、小耳畸形及前庭导水管扩大等表型相关。本课题组前期研究也证实该基因网络参与WS的发病机制。文章针对神经嵴发育异常导致相关综合征型耳聋的发病机制的研究进展进行了系统的阐述,分析并归纳了与综合征型耳聋发病相关的神经嵴发育异常基因互作网络,以期为系统地研究常见综合征型耳聋致病基因的定位克隆以及发病机制提供研究思路和理论基础。
- 刘亚兰张华冯永
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- MITF导致Waardenburg综合征的果蝇模型研究
- 冯永贾晓菲段然慧陈红胜刘亚兰梅凌云贺楚峰
- 连接蛋白与遗传性耳聋被引量：1
- 2004年
- 耳聋的遗传基础比较复杂 ,具有很强的遗传异质性。在人类约有 15种连接蛋白 ,现证实有 4种连接蛋白与遗传性耳聋有关 ,本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制及临床应用等方面的研究进展进行综述。
- 贺定华冯永
- 关键词：连接蛋白遗传性耳聋遗传性耳聋基因
- 经鼻鼻内镜下吸切割和传统刮除相结合切除腺样体的治疗体会
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- 目的探讨经鼻鼻内镜下吸切割和传统刮除相结合切除腺样体的疗效。方法对86例腺样体肥大儿童行腺样体切除术，首先采用传统的刮除法刮除腺样体，再经鼻鼻内镜下检查腺样体残留，用反向吸切割器经口在鼻内镜的直视下吸切割残留的腺样体，其中81例同时行扁桃体切除术和（或）鼓室置管术。结果86例患儿在腺样体刮除后，立即经鼻鼻内镜检查，腺样体残留达到98％，残留部位主要在后鼻孔区。86例患儿随访半年，无一例腺样体复发，98％睡眠时鼾声消除，90％听力得到改善。结论鼻内窥镜下吸切割切除腺样体具有手术直观、无残留和不损伤临近组织等优点，传统刮除法刮除大部分腺样体为鼻内窥镜下吸切割切除腺样体节省手术时间和减少出血，两者相结合切除腺样体具有确切疗效。
- 贺定华赵斯君冯永黄友棣陶礼华
- 关键词：内窥镜检查
