搜索到209篇“ X连锁无丙种球蛋白血症“的相关文章
- X连锁无丙种球蛋白血症
- 2004年
- X连锁无丙种球蛋白血症是最早发现的人类原发性免疫缺陷病,为X连锁隐性遗传病,其缺陷基因Btk的突变主要影响B细胞的成熟,导致患儿体液免疫功能障碍。临床以反复化脓菌感染为主要表现,除肠道病毒外对其他病毒的感染过程反应正常。实验室检查发现外周血B细胞数量明显降低,缺乏各类免疫球蛋白。目前主要采用丙种球蛋白替代治疗,随着基因技术的不断发展,有望利用基因治疗达到根治目的。
- 管贤敏徐酉华
- 关键词：突变细菌感染
- X连锁无丙种球蛋白血症合并肝功能异常1例
- 2024年
- X连锁无丙种球蛋白血症是由于Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变, 外周血B细胞明显降低, 免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM亚型全面低下, 造成免疫功能严重缺陷的疾病, 目前关于二者合并疾病的病例报道较少。本文报告1例X-连锁无丙种球蛋白血症合并肝功能异常分析其临床表现、治疗及文献复习, 以提高对此类疾病的认识。
- 魏春娥张继云努尔夏提·塔布什率琪
- 关键词：X连锁无丙种球蛋白血症免疫球蛋白肝功能不全
- X-连锁无丙种球蛋白血症患儿皮下输注人免疫球蛋白的护理
- 2024年
- 总结9例中国内地首次应用皮下输注人免疫球蛋白治疗的X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验。护理要点:大剂量皮下输注人免疫球蛋白中国内地没有先例,因此需做好充分的输注前准备与护理,注意药物输注的观察与护理,做好居家用药指导,关注心理护理,确保患者从医院用药顺利过渡到居家用药。9例患儿均顺利完成皮下输注人免疫球蛋白治疗,平稳过渡到居家用药,未发生严重不良反应,效果良好。
- 李凤婷王蕊刘小玉李佳丽王妍赵迺瑄杨芹
- 关键词：护理X-连锁无丙种球蛋白血症
- X连锁无丙种球蛋白血症合并肾损伤1例
- 2023年
- X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症或Bruton综合征,该病因低丙种球蛋白血症致使机体体液免疫功能降低,易发生反复感染,甚至危及生命。该病是否会合并肾损伤尚不明确,天津市中医药研究院附属医院肾病科近日收治1例XLA合并肾损伤患儿,现对本病例的治疗进行总结报道,寻找二者存在的关联性,提高临床对XLA合并肾损伤疾病的认识,以更早更快诊断及治疗。XLA于1952年首次报道,是原发性免疫缺陷病中最常见的类型之一[1-2]。XLA为X-染色体连锁隐性遗传病,发生率大约为20万分之一,多为男性发病,女性携带[3]。
- 海亚美焦剑樊威伟张勉之
- 关键词：X连锁无丙种球蛋白血症肾损伤酪氨酸激酶
- X连锁无丙种球蛋白血症脑病误诊线粒体脑病一例报告
- 2023年
- 患者男,16岁,因“发作性抽搐13个月,四肢不自主扭动8个月”于2023年2月15日收入首都医科大学宣武医院。患者2022年1月5日无诱因突发头向左转,左侧面部抽搐,伴左侧肢体僵硬,持续1 min缓解,发作前无先兆出现,发作时意识清晰,发作后如常。
- 矫黎东丁岩宋旸李存江
- 关键词：发作性抽搐线粒体脑病左侧肢体X连锁无丙种球蛋白血症向左转
- 11例X连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床分析被引量：1
- 2023年
- 目的 分析云南地区X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况。方法 回顾性分析2018年1月至2022年6月昆明市儿童医院经基因检测确诊的11例XLA患儿的临床资料,采用Sanger测序方法 分析BTK基因的突变情况。结果 11例患儿均为男性,发病年龄0.25~6.00岁,中位年龄1.50岁;基因诊断确诊年龄0.33~12.00岁,中位年龄4.17岁。临床表现以呼吸道感染为主,大部分患儿感染较重,其次为生长发育迟缓。患儿免疫球蛋白水平均较低,外周血CD19+B淋巴细胞百分比几乎缺如。基因检测结果 显示剪接突变4例,错义突变3例,无义突变2例,缺失突变2例。其中发现1例新发突变,突变位点为c.1908+1G>C。结论 对婴幼儿时期发生严重感染及生长缓慢的男童,应尽早行基因检测明确诊断。
- 夏世梅袁梅冯星星蒋鸿超段绍琴李维熙奎莉越周百灵
- 关键词：X连锁无丙种球蛋白血症原发性免疫缺陷
- 慢病毒载体介导的X连锁无丙种球蛋白血症基因治疗研究
- X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由BTK基因突变引起的免疫缺陷障碍疾病。BTK蛋白在前B细胞和成熟B细胞抗原受体（BCR）的信号转导中起着重要作用,BTK基因突变使得XLA患者B细胞发育缺陷,体内缺乏成熟的B细胞和免疫...
- 武晓梅
- 关键词：X连锁无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶基因治疗慢病毒载体特异性启动子
- 幼年特发性关节炎合并X连锁无丙种球蛋白血症4例病例报告
- 2023年
- 1病例资料4例均为男孩,就诊年龄为2岁3月至4岁1月,均因“关节肿痛”就诊于河北省儿童医院(我院),均累及膝、髋等多个关节,主要临床特征见表1。查体均表现为受累关节肿胀、皮温高、活动受限、局部压痛等。4例患儿均在监护人知情同意后,由北京迈基诺基因科技股份有限公司行全外显子基因测序,均发现与疾病表型相关的BTK基因突变。
- 陈新房军臣葛兰兰郭敬肖韩佩桐刘玲刘福娟
- 关键词：幼年特发性关节炎关节肿痛皮温病例报告
- BTK基因变异导致X-连锁无丙种球蛋白血症2例被引量：1
- 2023年
- 报告同一家系2例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)病例。2例患者均为29岁,为表兄弟,均存在反复肺部感染多年,同时合并鼻窦炎和支气管扩张。除此之外,患者1出现多关节疼痛9年,患者2有中耳炎和脓肿切开引流病史。入院后完善免疫检查均提示IgG、IgM、IgA显著降低。淋巴细胞计数显示B淋巴细胞计数及百分比显著降低。基因检测提示2例患者存在BTK NM_000061.2:c.1430T>A,p.(Met477Lys)相同位点基因变异。入院后给予丙种球蛋白输注、抗感染等治疗后2例患者均好转。
- 卢向阳雷诚卢晨阳郭婷任思颖杨丽珍罗红
- 关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症
- 罕见成人X连锁无丙种球蛋白血症患者接种新冠病毒疫苗的风险分析与药学监护实践
- 2023年
- X连锁无丙种球蛋白血症是一种罕见的原发性免疫缺陷病,该类患者接种新型冠状病毒疫苗的风险目前尚无相关报道。该研究中,临床药师通过前期参与X连锁无丙种球蛋白血症患者的抗感染治疗,中期组建多学科协作诊疗团队共同分析该患者接种新冠病毒疫苗的安全性和可行性并指导其进行新冠病毒疫苗的接种,后期对该患者进行用药监护并密切观察接种后的反应,全过程指导和观察患者用药与接种情况。在临床药师的药学监护和密切观察下,该患者接种疫苗后无严重不良反应,与其他常规用药无明显冲突,为该类患者接种新冠病毒疫苗提供了参考价值。
- 朱君邓谷霖魏齐铭王述蓉
- 关键词：X连锁无丙种球蛋白血症疫苗接种药学监护
