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Menkes病临床研究进展: 2024年; Menkes病是一种罕见且致命的进行性神经退行性疾病, 与ATP7A铜转运蛋白失活引起的铜缺乏有关, 经典型表现为严重的神经变性和结缔组织异常, 预后极其不佳。Menkes病在新生儿期无特异性表现, 不易早期识别, 且铜替代治疗在出现频繁惊厥和神经发育倒退后效果较差, 因此早期诊断并及时开展铜替代治疗对改善患儿预后具有重要意义。该文对Menkes病的病因、病理生理机制、组织学表现、主要临床表现、辅助检查、治疗、预后及遗传学咨询的研究进展作一综述, 以期提高临床医生对该疾病的认识。; 寇梦瑶徐向平; 关键词：MENKES病癫痫膀胱憩室

Menkes病的临床与遗传学特点: 2024年; 目的:总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法:回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并进行随访。结果:15例均为男婴,起病年龄为9 d至5个月15 d,均有皮肤白皙、头发卷曲、全身皮肤松弛、肌张力低下及严重发育迟缓。13例伴癫痫。11例出现贫血,同时有4例伴粒细胞减少。MD患儿血清铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿,<3月龄MD患儿铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿和>3月龄MD患儿。15例患儿头颅磁共振成像均有异常。12例行头颅磁共振血管造影检查,均表现为颅内血管走行迂曲。15例均有ATP7A基因变异,其中错义变异4例(c.2179G>A 2例),移码变异3例,无义变异3例,外显子缺失3例,剪接位点变异2例。其中1例(c.2968C>T)为未报道的新变异。结论:MD起病年龄早,临床表现多样,但也有特征性的临床表现和辅助检查,确诊靠基因检测,c.2179G>A和外显子缺失可能是我国MD患儿的热点突变。; 王娜乔平云李肖赵建闯王越李小丽李凡张晓莉乔俊英徐发林; 关键词：MENKES病铜蓝蛋白

Menkes病的临床特点(附1例报告): 2024年; 目的探讨ATP7A基因变异引起的Menkes病(MD)的临床特点。方法回顾性分析1例MD患儿的临床资料,并进行文献复习。结果本例患儿为7月龄男婴,首发症状为癫痫、喂养困难和精神运动发育迟滞,体征有特殊面容、头发异常、漏斗胸及低张力。生化检查发现血清铜蓝蛋白、血清铜减低。头颅MRI呈弥漫性脑萎缩、脑发育不良、硬膜下积液。基因检测显示X染色体上ATP7A基因剪接位点存在新发半合子变异c.2916+2(IVS14)T>C,验证其母为表型正常的杂合携带者。结论 MD多于婴幼儿时期起病,可导致神经系统、结缔组织等多系统受累,需结合基因检测进行诊断。; 王玉孙熙洋王苏悦赵婷婷王训吴君霞赵静年娜许亚运孙丹丹艾文龙付晓明叶群荣李凯张云云; 关键词：MENKES病癫痫铜蓝蛋白

一种Menkes病动物模型的构建方法及应用: 本发明公开了一种Menkes病动物模型的构建方法及应用，本发明首次提出将Wilson病小鼠模型纯合雌鼠与野生型雄鼠的子代作为Menkes病模型这一概念，并系统评估了A7B‑R780L‑HOp作为MD疾病模型的可信性，该模...; 刘德培朱基彦张宇飞瞿思遥张祝琴

以ATP7A基因变异的Menkes病1例: 2024年; 1临床资料患儿,男,8个月27天,因“成串样惊厥发作8 d”于2022年2月21日收住我院。入院前8 d,患儿无明显诱因突然出现惊厥发作,表现为双目上视,点头,上肢向上抬举,双下肢屈曲,间隔数秒后呈串样发作,7~8次,无发热,无面色口唇发绀,无尖叫,无大小便失禁,持续1 min后停止,抽后反应如常,无肢体活动障碍,后有反复发作,症状同前,睡眠及清醒期均有发作,无时间规律,就诊于医院门诊,诊断为“癫痫”,予开浦兰0.5 ml口服,2次/d治疗7 d,症状无缓解,遂入院。; 陶沛何金洲党红星; 关键词：惊厥发作大小便失禁肢体活动障碍

ATP7A基因新变异致新生儿Menkes病1例: 2023年; Menkes病(Menkes disease,MD)是由ATP7A基因变异引起的罕见的铜代谢疾病,以进行性的神经系统退行性病变、结缔组织异常以及毛发卷曲为主要特征。本文报道1例以结缔组织改变及颅骨“软柿化”为主要特点的MD新生儿,对MD的发病、遗传特点和临床特点进行讨论,以加深临床医生对此病的认识。; 沈艳青盛王涛步军贝斐; 关键词：MENKES病铜代谢新生儿

Menkes病一个家系的临床特征及ATP7A基因变异分析: 2023年; 目的对1例Menkes患儿及其家系的临床特征及ATP7A基因变异进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择2022年3月在四川大学华西第二医院确诊的1例Menkes患儿及其家系作为研究对象,分析其临床表现、实验室检查及ATP7A基因变异检测的结果。结果患儿主要表现为癫痫发作、全面发育落后,特殊面容、毛发稀疏、卷曲、乳酸、丙酮酸增高,铜兰蛋白明显降低;脑电图示多灶性尖、棘、多棘(慢)、多形性慢波频繁发放;头颅磁共振成像可见多发迂曲走行的血管影。全外显子组测序显示其ATP7A基因存在c.3076delA(p.Ile1026*)半合子变异,该变异遗传自母亲,可导致蛋白质翻译提前终止。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病变异(PVS1+PM2+PP4)。结论ATP7A基因c.3076del系新发变异,可能是本研究患儿的致病原因。基因检测为患儿的临床诊断提供了依据,并进一步丰富了ATP7A基因的变异谱。Menkes病患者的乳酸及丙酮酸水平显著升高,可用于指导诊断和管理。携带者的头发在显微镜下与患者相似,可能有助于诊断。; 张佳甘靖杨作臻王建军; 关键词：癫痫 MENKES病

以游走性惊厥持续状态起病的Menkes病1例: 2023年; Menkes病(Menkes disease,MD)又称卷毛综合征,是由编码铜转运蛋白的基因(ATP7A)突变导致铜转运障碍而引起的多系统受累的神经系统遗传病,呈X-连锁隐性遗传,其发病率为0.8~2/100000活产男婴[1-4],癫痫是MD神经系统常见且主要的临床表现,其发病和演变有不同的阶段[5]。该病的典型症状及体征往往生后3个月出现,确诊后除对症支持治疗,尚无有效治疗方案。胃肠外组氨酸铜替代治疗已被证实是安全有效的,但也不能缓解已有的神经症状及改善预后[6],因此早期诊断对该病至关重要。; 郭玉洁张洪伟陈叶红侯广舜高在芬; 关键词：MENKES病视频脑电图

Menkes病的临床、生化、影像及基因特点被引量：3: 2022年; 目的:探讨Menkes病的临床特征、影像学表现及基因突变特点。方法:分析7例2016年至2021年因“发育落后、癫痫发作”就诊于郑州大学附属儿童医院,经血清铜蓝蛋白测定、头颅磁共振成像、基因检测确诊为Menkes病的男童。结果:7例患儿于2~6月龄起病,智力运动落后,头发稀疏卷曲,皮肤白,肌张力低下,面容异常,5例伴有抽搐。2例患儿喂养困难,瘫软无力,合并骨折及佝偻病改变。7例患儿血清铜蓝蛋白明显降低,红细胞及血红蛋白降低,血乳酸升高。头颅MRA可见特异性的血管走形迂曲,并存在分支稀疏,头颅MRI示硬膜下积液、脑白质髓鞘发育落后、颅内出血、基底节区及胼胝体异常信号、脑萎缩外,尚有皮层软化坏死、含铁血黄素沉积等。2例患儿自发骨折,1例患儿有明显的佝偻病样骨病。7例患儿均检出ATP7A基因突变,其中5个为未报道的新突变。结论:本研究7例患儿经临床、生化、影像及基因检查确诊为Menkes病,发现ATP7A基因5个新的突变,指导患者家族的遗传咨询和产前诊断,丰富了Menkes病致病基因突变谱。在国内首次报道了Menkes合并骨折的病例。; 乔平云郑璇陈琬徐凯丽殷小静聂磊王亚丽吕楠陈国洪杨艳玲; 关键词：MENKES病骨折

Menkes病1例家系报道并中国临床表型和基因型文献复习: 2022年; 目的探讨中国Menkes病患儿的临床表型及基因型。方法回顾性分析Menkes病一家系,并复习国内文献报道的40例Menkes病患儿的临床表型和基因型。结果 Menkes病临床表型:男性100%,运动发育落后100%,头发异常表型(稀疏,卷曲)100%,皮肤白皙和惊厥发作92.7%(38/41),平均惊厥发生年龄(3.25±1.43)个月,平均死亡年龄(15.0±12.1)个月。血清铜或铜蓝蛋白降低100%。基因型:ATP7A突变类型包括大片段缺失、错义突变、无义突变、剪切位点突变。结论中国Menkes病临床表型具有明显的特征性,临床一致性高,基因型为多种突变类型,推荐全外显子的二代高通量测序加多重连接探针扩增技术为基因检测方法。; 潘瑞英; 关键词：临床表型基因型

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