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Kartagener综合征被引量：1: 1989年; Kartagener综合征是因粘液纤毛先天性缺陷所引起的一种较少见疾病,它由内脏反位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征组成.1904年Siewert最早报告1例,但未解释此三联征之间的任何关系,1933年Kartagener报告4例,并指出此三联征不是偶然的巧合,而是一个综合征.此后屡见此等病例报告,1956年Kartagener查阅世界文献共计216例,国内孟宪慎于1959年首报1例后。; 杨思林; 关键词：内脏反位副鼻窦炎先天性缺陷息肉样变囊状扩张

新生儿CCDC39基因变异致Kartagener综合征1例: 2024年; 本文报道1例新生儿期起病、由CCDC39基因变异导致的Kartagener综合征患儿。生后1 d出现鼻塞、呼吸急促,反复肺部感染、鼻窦炎,胸腹X线片示全内脏反位,支气管镜提示慢性化脓性气管、支气管内膜炎,全外显子二代测序提示CCDC39基因c.1228C>T、c.1768C>T复合杂合变异。经抗感染、对症治疗后好转出院,随访至6月龄,生长发育正常,仍间断患肺炎。; 贾文惠孙婷赵旸; 关键词：KARTAGENER综合征内脏反位新生儿

完全型Kartagener综合征并呼吸衰竭1例及文献复习: 2024年; 卡塔格内综合征(Kartagener综合征)是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病。本文通过回顾1例完全性Kartagener综合征并呼吸衰竭患者的救治过程,总结该罕见病的临床特点,指导临床医师提高对该疾病的认识。1病例资料患者女,66岁。因“反复咳嗽50年,伴喘息5年,再发加重1个月”入院,患者于50年前无明显诱因逐渐出现反复咳嗽、咳痰,多于季节交替或受凉后出现,曾多次在社区治疗,诊断为“支气管扩张症”,经治疗后可缓解。; 李军; 关键词：KARTAGENER综合征呼吸衰竭

Kartagener综合征一例报告: 2023年; 目的:报告青海省首例Kartagener综合征,以提高对该疾病的临床认识和诊疗水平。方法:青海省人民医院于2021年3月25日收治1例Kartagener综合征患者,通过分析其临床资料、诊疗过程以总结经验,并进行文献复习,进一步提高临床对该病的诊治水平。结果:患者经我科抗炎、化痰、对症治疗后,病情好转出院,随访半年无复发,此后定期复查随访。结论:Kartagener综合征临床较为罕见,早期结合患者的病史、临床表现及辅助检查可确诊Kartagener综合征,尽早对症治疗有助于改善预后。; 妥亚玲张蓉妥亚军; 关键词：KARTAGENER综合征纤毛运动障碍支气管扩张症鼻窦炎

完全型Kartagener综合征一例并文献复习: 2023年; Kartagener综合征(KS)是原发性纤毛不动障碍的一种亚型,主要的临床表现为全内脏转位-支气管扩张,伴有(或不伴有)鼻窦炎或鼻息肉,绝大多数为常染色体隐性遗传,属临床罕见疾病。该病最主要的表现为全内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎或鼻息肉,以影像学检查为主要的诊断手段,以CT检查为主。目前,针对该病的主要治疗为对症处理及预防感染。该病发病率极低,多以文献个案报道为主。本文对1例完全型KS患者的临床诊疗资料进行回顾性分析,并结合国内外相关文献报道,总结病因、发病机制、临床表现、治疗及预后,旨在提高对KS的认识,减少疾病的误诊、漏诊,改善诊疗效果及疾病预后,降低疾病负担。; 张玉佩; 关键词：KARTAGENER综合征全内脏转位支气管扩张鼻窦炎文献复习

从肺段浅析Kartagener综合征肺部CT表现及临床特征: 2023年; 目的总结对Kartagener综合征诊断有提示意义的CT特征及临床表现。方法收集2007年5月-2021年5月福州肺科医院23例经临床诊断为Kartagener综合征患者的临床及影像资料,将每位患者肺部CT分为18个肺段,总结其中规律。结果 Kartagener综合征肺部支气管扩张具有一定的特异性,本次研究共纳入414个肺段,支气管扩张共累及145个肺段,支气管扩张分型:柱状82段(56.6%)、囊柱状38段(26.2%)、囊状15段(10.3%)、静脉曲张型10段(6.9%);支气管扩张好发位置以中央型为著,并集中于左肺中叶、双肺下叶、右肺舌叶,且常伴随管腔内黏液栓嵌顿和周围细支气管炎症。结论 Kartagener综合征肺部支气管扩张好发于左肺中叶及双肺下叶,以柱状、囊柱状分型为主,常伴副鼻窦气化不良。; 刘敬娥官红莲兰长青马晨晖; 关键词：KARTAGENER综合征纤毛支气管扩张计算机断层扫描

DNAH5基因新型复合杂合变异所致Kartagener综合征患儿1例的临床及遗传学分析被引量：1: 2023年; 目的分析1例Kartagener综合征(KTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月于邛崃市妇幼保健院就诊的1例KTS患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序以及生物信息学分析,通过Sanger测序进一步验证候选变异。模拟分析错义变异导致的蛋白结构改变,应用HSF 3.0在线平台对非编码区变异进行危害性预测。结果患儿具有支气管扩张、鼻窦炎及内脏反位等临床表现,基因检测提示其DNAH5基因存在c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异,Sanger测序证实二者分别遗传自患儿母亲和父亲。两个变异在dbSNP、1000 Genomes、ExAC、ClinVar及HGMD等数据库中均未见收录。蛋白结构分析结果提示c.5174T>C(p.Leu1725Pro)可能影响蛋白局部结构的稳定性从而影响生物活性,HSF 3.0分析结果提示c.7610-3T>G可能破坏剪接受体从而影响转录。结论DNAH5基因c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因。上述发现进一步拓展了DNAH5基因的变异谱。; 张珊王朝兵张勇胡言东李旭植创; 关键词：KARTAGENER综合征

一组用于胚胎植入前检测Kartagener综合征的位点、引物组合物以及试剂盒和应用: 本发明涉及生物技术领域，具体涉及一组用于胚胎植入前检测Kartagener综合征的位点、引物组合物以及试剂盒和应用，本发明发现一组用于胚胎植入前检测Kartagener综合征连锁的SNP位点并证明其通过检测该组SNP位点...; 彭霁民彭昕瑶郭文涛杨建勤彭霁川

Kartagener综合征1例的护理: 2022年; Kartagener综合征是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病,具有家族遗传倾向,主要表现为以反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心[1]。形成支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础是由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍,黏液纤毛运输功能下降,分泌物不能排出,引起反复长期的慢性感染[2]。; 钟跃徐婷陈叶辉; 关键词：KARTAGENER综合征遗传疾病护理

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