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Alectinib-Induced Immune Hemolytic Anemia in a Patient with Lung Adenocarcinoma: Case Report and Literature Review 2024年 hemolytic anemia after receiving alectinib as first-line therapy. We discontinued alectinib treatment and switched to brigatinib. As a result, anemia improved without recurrence of lung adenocarcinoma over one year.孕期血型鉴定与溶血三项检测在新生儿溶血病早期诊断中的应用价值 2024年 关键词：孕期 血型鉴定 新生儿溶血病 矫正室内一氧化碳的呼气末一氧化碳值用于评估新生儿溶血性黄疸 2024年 关键词：新生儿溶血性黄疸 碳氧血红蛋白 沙利度胺导致自身免疫性溶血性贫血1例 2024年 关键词：沙利度胺 自身免疫性溶血性贫血 地中海贫血 溶血尿毒综合征的诊疗进展 2024年 关键词：溶血尿毒综合征 儿童 肾衰竭 不规则抗体致新生儿溶血病的抗体检测及分布特点 被引量：1 2024年 hemolytic disease of newborn, HDN)的抗体检测意义及其分布特点,为临床HDN的明确诊断和治疗措施提供依据。方法:选取102例在医院检测并证实为非ABO-HDN病例,收集患儿致病抗原体、日龄、是否输血、是否合并ABO-HDN以及母亲妊娠史、输血史等资料,分析其分布特点。结果:102例患儿中,Rh系统85例(83.33%),MNS系统14例(13.73%),Kidd系统3例(2.94%)。母亲有妊娠史78例(76.47%);有输血史15例(14.71%);男58例(56.86%),女44例(43.14%);合并ABO-HDN 14例(13.73%),未合并88例(86.27%)。非ABO-HDN患儿不规则抗体常见于Rh系统的抗-D抗体,占比47.06%,其次为抗-E抗体,占比17.65%,以Kidd系统最少,占比2.94%;37℃反应性:1+~4+;免疫球蛋白(Ig)类型:IgG类93例,IgG+IgM类3例,IgM类6例。分析患儿各类指征与输血的相关性显示,患儿合并ABO-HDN与输血有关(P<0.05),与母亲妊娠史、患儿性别、抗体特异无关(P>0.05)。结论:不规则抗体所致HDN患儿多见于Rh系统的抗-D和抗-E抗体,37℃反应性:1+~4+,Ig类型主要为IgG类,合并ABO-HDN患儿与输血有关,应及时进行HDN抗体检测,根据检测结果及时临床干预,以降低HDN的病死率。关键词：新生儿溶血病 不规则抗体 抗体检测 成人非典型溶血尿毒综合征1例诊治分析并文献复习 2024年 关键词：溶血尿毒症综合征 血小板减少 肾功能不全 中国儿童非典型溶血尿毒综合征临床表型和基因型分析 2024年 hemolytic uremic syndrome,aHUS)的临床表型和基因型特征。方法该研究为回顾性研究。收集和分析2016年5月至2022年10月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的6例aHUS患儿的临床资料及基因检测结果。检索万方、中国知网、PubMed等数据库,复习和分析有完善基因筛查资料的中国儿童aHUS的文献。通过文献检索,按照基因检测结果分为基因变异组和非基因变异组,比较两组临床表型、实验室检查、随访和转归的差异。采用Logistic回归分析法分析基因变异组和非基因变异组患儿复发、终末期肾病、死亡风险的差异。结果本中心纳入的6例aHUS患儿中,男性1例,女性5例,发病年龄7个月~10岁。4例检测出有致病意义的基因变异,分别为补体因子H(CFH)基因变异1例、C3基因变异1例及CFHR1联合CFHR3基因变异2例。6例患儿均有肉眼血尿、大量蛋白尿、高血压和补体C3下降。4例基因变异和2例非基因变异患儿血肌酐平均值分别为153.9、214.3μmol/L,估算肾小球滤过率平均值分别为26.4、28.9 ml·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1),血红蛋白平均值分别为81、57 g/L,血小板平均值分别为46×10^(9)/L、71×10^(9)/L,乳酸脱氢酶分别为2408、2106 U/L,CFH抗体阳性者分别为1例和2例,合并神经系统并发症各1例。共检索出包括本中心报道病例在内的中国aHUS患儿97例,男60例,女37例,中位发病年龄5岁;基因变异阳性检出率为58.8%(57/97);基因变异类型以CFHR基因变异为主(43.9%,25/57),其次为CFH基因变异(33.3%,19/57)。基因变异组和非基因变异组患儿在发病年龄、性别分布、肉眼血尿比例、大量蛋白尿比例、高血压比例、补体C3下降比例、CFH抗体阳性比例、治疗方式比例、血小板、乳酸脱氢酶等项目上的差异均无统计学意义(均P>0.05);与基因变异组比较,非基因变异组患儿血肌酐较高(关键词：儿童 基因 单中心儿童非典型溶血尿毒综合征的临床特点分析 2024年 hemolytic uremic syndrome,aHUS)的临床特点,为我国aHUS患儿的诊治提供临床经验。方法该研究为单中心回顾性研究,纳入2017年12月31日至2023年10月15日于南京医科大学附属儿童医院就诊的临床资料完整的15例aHUS患儿,分析其实验室检查、基因检测及临床表现等临床特点,并根据基因及补体因子H(complement factor H,CFH)抗体检测结果分组分析相应临床特点。结果15例患儿中,男性8例,女性7例,发病年龄为5.1(0.7,10.8)岁。所有患儿均行基因检测,aHUS相关基因突变比例为9/15,补体因子相关基因新发突变2例。11例患儿检测了CFH抗体,CFH抗体阳性比例为6/11。14例患儿检测了C3,C3下降9例。实验室检查中,血小板计数及血红蛋白均明显降低,红细胞计数下降13例,估算肾小球滤过率降低14例,血尿素氮升高13例,血清肌酐升高9例,转氨酶升高12例,乳酸脱氢酶升高14例。临床表现方面,有发病前诱因11例,有明确相关家族史4例,表现为贫血、血小板减少、蛋白尿及血尿15例。除丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清肌酐和补体C3(均P>0.05)外,红细胞计数(Z=-2.84,P=0.005)、血小板计数(Z=-6.65,P<0.001)、血红蛋白(t=-3.71,P=0.002)、乳酸脱氢酶(Z=3.76,P=0.002)、血尿素氮(Z=2.71,P=0.017)及估算肾小球滤过率(Z=-3.65,P=0.003)治疗前后差异均有统计学意义。aHUS相关基因突变组与未突变组及CFH抗体阳性组与阴性组入院时的发病年龄、红细胞计数、血小板计数、血红蛋白、乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清肌酐、血尿素氮、估算肾小球滤过率及补体C3的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论aHUS起病时病情重,临床表现异质性大。遗传性aHUS与获得性aHUS入院时的临床表现无明显差异,基因及补体因子检测对于aHUS病因诊断至关重要,家族史对aHUS诊断可起辅助作用。关键词：儿童 基因 合并溶血尿毒症综合征的甲基丙二酸血症患儿的临床及遗传学分析 2024年 hemolytic uremic syndrome,HUS)的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的病历资料,探讨MMA合并HUS(MMA-HUS)的临床特点及遗传学特征。MMA发病年龄为18 d至5岁,早发型11例,晚发型2例;单纯型MMA 4例,合并型MMA 9例;继发高血压7例,继发肺动脉高压3例。行基因检测7例,MMUT基因变异1例,MMACHC基因变异6例,变异位点均来源于父母,均为已知致病性变异;其中5例存在MMACHC基因c.80A>G杂合变异,且均伴有心血管受累。经病因及对症治疗后6例病情好转,7例死于多器官衰竭,死亡病例均为早发型MMA。该研究显示,MMA-HUS更常见于早发型MMA,且病情重、病死率高,其预后可能与基因型、诊断及治疗时机等多因素相关。MMACHC基因的c.80A>G变异可能与HUS及心血管受累有关。关键词：溶血尿毒症综合征 甲基丙二酸 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症
