搜索到185篇“ FAHR病“的相关文章
- Fahr病被引量：7
- 2003年
- 目的 研究Fahr病的临床特点与头部CT的表现。方法 回顾性分析 14例Fahr病的临床与头部CT的表现。结果 Fahr病有癫痫发作、智能下降、锥外系表现及精神发育迟缓等临床表现 ,头部CT上表现基底节对称性钙化 ,并可有大脑皮层、小脑等处的钙化 ,CT值为 10 5～ 5 2 3Hu。结论 Fahr病的临床表现多样 ,头部CT是确诊的主要手段。
- 杨期明严新翔汤永红周训平
- 关键词：FAHR病头部CT
- 以精神病性症状为首发表现的Fahr病1例
- 2024年
- 目的 探讨以精神病性症状为首发表现的Fahr病临床特征及诊断要点。方法 对1例以精神病性症状为首发表现的Fahr病临床资料回顾分析并复习文献。结果 本例患者以“反复言行紊乱”为主要表现入院。神经系统查体发现广泛定位病变损害,精神检查引出幻视、被跟踪感、情感欠协调。头颅MRI提示双侧基底节区、丘脑、小脑齿状核存在多发钙化灶。进一步检查后排除其他病因引起的颅内钙化疾病,诊断Fahr病明确。追溯病史得知其家系有类似症状,疑似为家族性Fahr病。予以“喹硫平、碳酸锂”对症治疗取得一定临床效果。结论 Fahr病是一种临床表现多样的罕见病,尤其是以精神病性症状为首发表现者,容易发生误诊,精神科医生应提高警惕,规范临床工作以早期诊断、及时干预。
- 张瑜邓红都邢广羽吴伟斌邓文
- 关键词：精神病性症状首发FAHR病
- Fahr病9例临床分析
- 2023年
- 目的探讨Fahr病患者的临床及影像特点,同时了解伴有癫痫发作的Fahr病患者的癫痫发作特点。方法对9例临床诊断为Fahr病患者的临床资料,包括临床症状、影像学、实验室检查、脑电图及基因检测等结果进行回顾性分析。结果9例患者主要临床表现为锥体外系症状、共济失调、认知障碍、精神症状,2例伴有癫痫发作,发作类型为局灶性发作不伴知觉障碍、局灶性进展为双侧强直-阵挛性发作,抗癫痫发作药物治疗有效,视频脑电图未见发作间期痫样放电。头颅CT均可见双侧基底节对称性钙化。所行腰穿及实验室检查均未见异常。3例有家族史,其中1例家族性患者的基因检测发现SLC20A2基因致病变异。结论Fahr病临床症状多样,头颅CT特征性表现为双侧基底节对称性钙化。该病尚无特效治疗,其中表现有癫痫发作的患者抗癫痫发作药物治疗有效。
- 李婷孙莹
- 关键词：FAHR病钙化基因癫痫发作
- 重型Fahr病1例报告
- 2020年
- 1病历资料患者女,54岁。因"渐进性行走不稳、言语不清10年"入院。患者10年前无明显诱因出现行走不稳、言语欠清,程度逐渐加重,现需扶持行走,言语不清、饮水呛咳,无明显肢体无力、麻木,无全身抽搐及意识障碍,无口角流涎,无精神行为异常。既往有高血压病史10余年,近年服用依那普利5 mg日1次治疗。
- 苏增锋潘贤丽张小宝陆春雷
- 关键词：FAHR病头颅CT
- 以头昏为主要表现的Fahr病1例
- 2020年
- Fahr病是一种罕见的中枢神经系统变性疾病,又称特发性家族性基底节钙化症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症,可家族性起病,也可散发起病,主要特点是双侧基底节、小脑齿状核、丘脑等区域自发性对称性钙化。本病较为罕见,但近年来发病率逐渐升高,且临床症状种类繁多,现将我院收治的1例以头昏为主要表现的Fahr病报道如下。
- 王敏何静石丽丽徐成蔚洪恩
- 关键词：FAHR病小脑齿状核头昏家族性中枢神经系统变性疾病
- Fahr病合并缺血性脑梗死一例病例报道
- 背景原发性家族性脑钙化症(PFBC),又称Fahr病,是一种家族遗传性疾病。该疾病以双侧基底节、小脑等部位的病理性钙化为特征,临床可表现为进行性运动障碍、精神症状、认知障碍等。MYORG为2018年新发现的常染色体隐性遗...
- 方玮方嘉佳赵国华
- Fahr病合并家族性烟雾病1例
- 2019年
- Fahr病是一种表现为双侧基底节区或小脑齿状核钙化的罕见神经变性疾病,早期无明显不适,中晚期可缓慢出现肌张力障碍、认知功能减退、言语欠清、共济失调、震颤麻痹及精神行为异常等症状[1],其临床表现可能与钙化部位、钙化程度以及脑功能回路改变有关[2]。Fahr病的确切发病机制尚不完全清楚,钙化可能是转移性沉积,继发于局部血脑屏障破坏或钙磷代谢紊乱[3]。烟雾病是一种原因不明的慢性进行性脑血管闭塞性疾病,主要表现为单侧或双侧颈内动脉远端、大脑中动脉及大脑前动脉近端狭窄或闭塞伴脑底部和软脑膜烟雾状细小血管形成;大部分病例为散发性,但也可为家族遗传性[4,5]。目前关于Fahr病合并烟雾病鲜有报道,现报道1例。
- 马召玺岳雨珊高福秋罗艳曹勇军肖国栋
- 关键词：FAHR病烟雾病家族性小脑齿状核认知功能减退精神行为异常
- 以锥体系统损伤为首发症状的Fahr病1例报告被引量：1
- 2019年
- Fahr病是一种罕见的神经系统退行性疾病,又称特发性基底节钙化或家族性特发性基底节钙化,也可称为原发性家族性脑钙化(Primary familial brain calcification,PFBC),该病病变部位不仅局限于基底神经节,也可累及丘脑、小脑齿状核、大脑皮质,其临床症状可表现为锥体外系综合征、认知障碍、癫痫、精神障碍及小脑功能障碍等,而以锥体系统损伤为首发症状者极为少见,下面就我科收治的1例以锥体系统损伤为首发症状的Fahr病报道如下。
- 张仙俊韩雁冰周亮
- 关键词：FAHR病
- 家族遗传性Fahr病一家系头颅CT表现及基因突变特点
- 2019年
- 目的:探讨家族遗传性Fahr病的头颅CT表现及基因突变特点。方法:回顾性分析一家系3代4例患者的头颅CT表现及基因突变特点,并结合文献对家族遗传性Fahr病进行探讨复习。结果:1例临床表现为行动迟缓伴记忆力下降、反应迟钝,其余3例均无临床症状;4例患者头颅CT检查均提示双侧小脑齿状核、基底节区以及侧脑室旁对称性钙化灶;4例患者检测血清甲状旁腺激素、甲状腺功能检查、钙、磷、镁均正常;3例患者基因检测SLC20A2基因9号外显子1604位点G突变为A。结论:依据家族史、头颅CT颅内钙化灶以及SLC20A2基因检测结果,可明确诊断家族遗传性Fahr病。
- 舒余虹李文武
- 关键词：家族遗传性FAHR病基因突变头颅CT
- 一家系家族性Fahr病的临床及影像学表现并文献复习被引量：1
- 2019年
- 目的:探讨家族性Fahr病的临床及影像学特征。材料和方法:对一家系3代人家族性Fahr病临床及影像学表现进行回顾性分析,并复习相关文献。结果:家族性Fahr病影像学表现为双侧小脑齿状核、尾状核、豆状核、背侧丘脑对称分布之片状钙化密度影及额叶、顶叶、枕叶皮髓质交界区、半卵圆区片状钙化灶;双侧尾状核与豆状核之间的内囊前肢相对正常,扫描层厚较厚时CT所见“内囊前肢钙化”实际为容积效应所致;双侧尾状核、豆状核区钙化呈顺“八”字形,有时可形成典型的“小鸟对吻状”,具有一定特征性;部分病例青壮年期即可出现重度脑白质脱髓鞘改变。结论:熟悉、掌握家族性Fahr病的临床、影像学特征,可有效提高对该病的诊断和鉴别诊断,减少和避免误诊。
- 高长泰周晟陈国华赵经善粱玉霞刘梦云
- 关键词：FAHR病磁共振成像
相关作者
- 戚晓昆
- 作品数：797被引量：1,750H指数：18
- 供职机构：中国人民解放军总医院
- 研究主题：多系统萎缩 影像 视神经脊髓炎 多发性硬化 中枢神经系统
- 王晴晴
- 作品数：25被引量：50H指数：4
- 供职机构：中国人民解放军海军总医院
- 研究主题：疾病 谱系 视神经脊髓炎 原发性中枢神经系统血管炎 水通道蛋白4
- 李咏梅
- 作品数：353被引量：1,435H指数：17
- 供职机构：重庆医科大学附属第一医院
- 研究主题：磁共振成像 多发性硬化 视神经脊髓炎 扩散张量成像 MRI
- 王程
- 作品数：6被引量：8H指数：1
- 供职机构：华中科技大学生命科学与技术学院分子生物物理教育部重点实验室
- 研究主题：FAHR病 基因突变 先天性白内障 突变 ISG15
- 李雨雷
- 作品数：7被引量：10H指数：1
- 供职机构：华中科技大学生命科学与技术学院
- 研究主题：FAHR病 高强度聚焦超声治疗 高强度聚焦超声 临床疗效 疗效
