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载脂蛋白E基因多态性与自发性脑出血发病风险的相关性研究: 2025年; 目的:研究载脂蛋白E基因ε2~ε4多态性与自发性脑出血发生风险之间的关系。方法:选取广西医科大学第一附属医院神经内科2011年1月至2012年12月收治的124例汉族自发性脑出血患者作为研究对象,将其按出血部位进行亚组分型,并与149例健康体检者进行对比。采用SNaPshot方法进行基因型分析。比较两组各基因型及等位基因的频率,并使用逻辑回归分析寻找相关性。结果:载脂蛋白E等位基因组成ε2ε2、ε2ε3、ε2ε4、3ε3、ε3ε4、ε4ε4六种基因型。在所有遗传模型下,载脂蛋白E基因多态性与自发性脑出血均无相关性。结论:载脂蛋白E基因多态性与自发性脑出血的发病风险无关。; 林晓祚李肖玲莫东灿王平开曾一囡罗曼; 关键词：自发性脑出血载脂蛋白E 多态性基因

白细胞介素10和载脂蛋白E基因多态性与急性脑梗死合并肺炎的相关性分析: 2025年; 目的探讨血清白细胞介素10(interleukin 10,IL-10)、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)及其基因多态性与急性脑梗死住院期间并发肺炎的相关性。方法收集2022年1月至2024年5月长沙市第一医院神内重症监护室收治的脑梗死并发肺炎患者220例,根据肺炎严重程度分为重症组64例和轻症组156例;收集患者住院期间临床资料;检测血清IL-10与ApoE水平,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测IL-10-1082G/A、ApoE基因多态性。结果重症组血清IL-10、ApoE水平明显高于轻症组(P<0.01)。血清IL-10、ApoE对急性脑梗死住院期间合并重症肺炎均有一定的预测价值,ROC曲线下面积(area under the curve, AUC)分别为0.694、0.752,二元logistic回归拟合联合预测的AUC为0.893,明显高于单一指标(P<0.05)。2组IL-10-1082G/A基因型(GG/GA/AA)和等位基因(G、A)频率的比较,差异有统计学意义(P<0.01),其中G等位基因发生重症感染的风险升高(OR=3.351,95%CI:1.885~5.955,P=0.000)。2组ApoE基因型和等位基因频率的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论血清IL-10、ApoE水平对脑梗死患者住院期间并发重症肺炎具有良好的预测价值,且IL-10-1082G/A基因多态性与肺炎病情程度密切相关,携带G等位基因患者发生重症肺炎的风险升高。; 吴莹姣姜波涛谭红张艺博彭旭陈婵娟; 关键词：白细胞介素10 载脂蛋白E类多态性单核苷酸

载脂蛋白E基因多态性与颅脑损伤后认知功能障碍的相关性研究: 2024年; 目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与颅脑损伤后认知功能障碍的关系。方法前瞻性选取2018年1月—2023年2月重庆医科大学附属巴南医院神经外科收治的57例颅脑损伤后认知功能患者为认知功能障碍组,同期收治的不伴有认知功能障碍的颅脑损伤患者51例为对照组。取患者抗凝静脉全血2~4 mL进行核酸提取,使用APOE基因检测试剂盒,采用多重荧光PCR法对提取的DNA进行APOE基因ε2、ε3和ε4位点的检测,比较两组基因型分布差异。用Logistic回归分析对两组患者一般资料及携带ε2、ε3和ε4基因进行筛选,得出颅脑损伤后认知功能障碍的基因危险因素。结果两组患者基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),两组ε3基因携带者和ε4基因携带者占比有明显差异(P<0.05)。单因素Logistic回归分析提示,仅携带ε4为颅脑损伤后认知功能障的危险因素[P=0.005,OR=0.317(95%CI:0.142~0.711)]。把单因素Logistic回归中P值最低的5个变量(GCS、性别、损伤程度及ε3、ε4携带者)所有因素纳入多因素Logistic回归分析,发现携带ε4基因是颅脑损伤后认知功能障的危险因素[P=0.039,OR=0.379(95%CI:0.150~0.954)]。结论ApoEε4基因与颅脑损伤后认知功能障碍有关。; 熊海兵郭鑫霍建宏何友虎梅华锋曾实; 关键词：颅脑损伤载脂蛋白E APOE基因认知功能障碍

载脂蛋白E基因多态性与急性冠状动脉综合征关系的研究进展: 2024年; 急性冠状动脉综合征(ACS)是由不稳定的冠状动脉粥样硬化斑块(AP)破裂或糜烂导致血栓形成而引发的一系列缺血性疾病,其病理基础为AP形成,这一过程受到脂质代谢紊乱的驱动。血脂水平是ACS预后的关键因素,载脂蛋白E(ApoE)作为脂质代谢的关键调控因子,其多态性与血脂异常密切相关。而ApoE4基因型患者ACS后强化他汀治疗效果不佳是ACS的独立危险因素。未来明确ApoE基因多态性与ACS的关系,有助于为ACS患者制订个体化降脂方案提供更为精准、安全的策略。; 王佳李晓东王雪森杨晓鹤高美丽张辰浩; 关键词：急性冠状动脉综合征血脂异常载脂蛋白E 基因多态性

载脂蛋白E基因多态性及脂质代谢水平与胆囊结石形成的关系研究: 2024年; 目的探讨载脂蛋白(Apo)E基因多态性及脂质代谢水平与胆囊结石形成的关系。方法回顾性选取2022年6月至2023年6月在温州市人民医院诊断为胆囊结石的100例患者作为胆囊结石组,另选取同期在本院体检的100名健康者作为对照组。使用基因检测试剂盒进行多通道荧光定量分析Apo E基因多态性。比较两组Apo E基因型分布、等位基因频率分布以及血清TG、TC、HDL-C、LDL-C、非高密度脂蛋白胆固醇及脂蛋白水平差异。采用logistic回归分析胆囊结石形成的独立危险因素,采用ROC曲线评估危险因素对胆囊结石的预测效能。结果胆囊结石组患者TC、HDL-C、LDL-C水平均高于对照组(均P<0.05)。Apo E基因多态性分析显示,胆囊结石组ε2、ε4等位基因频率均高于对照组(均P<0.01)。胆囊结石组E2/3、E2/4、E3/4、E4/4及E2/4+E3/4+E4/4基因型频率均高于对照组(均P<0.01)。logistic回归分析显示,E2/3、E2/4及E3/4基因型、性别、HDL-C水平及吸烟史均是胆囊结石形成的独立危险因素(均P<0.05)。而E2/4、E3/4、TG、HDL-C可作为胆囊结石的预测指标,其联合预测的灵敏度为0.710,特异度为0.910,约登指数为0.620,截断值为0.600,AUC为0.880。结论胆囊结石患者存在Apo E基因多态性,且Apo E基因多态性、性别、HDL-C水平及吸烟史与胆囊结石的形成密切相关,E2/4、E3/4、TG、HDL-C可作为预测胆囊结石形成的潜在指标。; 任爱群胡裕雯叶红于徐蓓蓓戴显宁叶毅; 关键词：载脂蛋白E 基因多态性胆囊结石脂质代谢

载脂蛋白E基因多态性的病理生理学功能及分子机制: 2024年; 载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)作为一种多功能蛋白质,在脂蛋白代谢中起着至关重要的作用。ApoE不同基因型对脂蛋白的亲和力不同,其多态性会影响脂蛋白水平。多项研究证实,ApoE在脂代谢、心脑血管疾病、阿尔茨海默病、慢性肾病、糖尿病、多发性硬化及多种肿瘤中发挥作用,不同基因型可能表现出不同甚至相反的功能,且血清ApoE水平可随多种疾病的发展进程呈趋势性变化。探究ApoE基因多态性及血清水平与疾病发生、发展之间的关联与作用可为疾病的早期发现、及时干预、动态监测及精准治疗提供更多的理论依据。; 王玥阿合拉·哈力别克司文喆; 关键词：载脂蛋白E 基因多态性脂代谢心脑血管疾病阿尔茨海默病

载脂蛋白E基因多态性与梅州客家人群冠心病易感性的关系: 2024年; 目的研究梅州客家人群中载脂蛋白E(ApoE)基因的两个单核苷酸多态性位点(SNP)rs429358和rs7412的分布特征,探讨基因多态性与该人群冠心病易感性的关系。方法选取了梅州地区客家人群86例确诊冠心病患者及同时期185例临床检查无冠心病客观证据的体检人群作为对照组,进行ApoE基因rs429358、rs7412位点的基因型和等位基因检测,分析影响因素在冠心病与非冠心病组间的分布特征、影响关系和对比差异。结果在本次研究人群中,ApoE基因的DNA双链两个SNP位点rs429358和rs7412都存在TT、CC和CT三种类型,rs429358基因型最常见的是TT,rs7412基因型最常见的是CC。在冠心病和非冠心病组中ApoE基因型频率占比最高的都是ε3/ε3,等位基因最常见的都是ε3。等位基因ε2、等位基因ε3在冠心病与非冠心病人群的分布比例不同,存在统计学差异。二元Logistic回归分析显示等位基因ε3为冠心病的保护性因素,回归系数-2.50,比值比为0.08。结论本次研究证明了在梅州地区客家人群中,ApoE基因存在三种等位基因ε2、ε3和ε4,等位基因ε3为冠心病的保护性因素。; 刘萍萍丘波; 关键词：载脂蛋白E 基因多态性冠状动脉粥样硬化性心脏病

老年冠心病患者载脂蛋白E基因多态性与尿酸及血脂的相关性研究被引量：3: 2024年; 目的分析老年冠心病患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与尿酸及血脂的相关性。方法回顾性选取2021年1月至2022年12月于徐州医科大学附属医院接受冠状动脉造影并确诊为冠心病的患者290例,根据患者ApoE基因型结果分为ApoEε2组41例(ε2/ε2、ε2/ε3基因型)、ApoEε3组180例(ε3/ε3基因型)、ApoEε4组69例(ε3/ε4、ε4/ε4基因型),分析比较3组尿酸及血脂分布差异;根据尿酸值二分位法分为低尿酸组146例(尿酸≤278μmol/L)和高尿酸组144例(>278μmol/L)。通过多因素logistics回归分析ApoE与尿酸之间的关系。结果ApoEε3组、ApoEε4组总胆固醇水平高于ApoEε2组;ApoEε4组三酰甘油水平高于ApoEε3组;ApoEε3组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平高于ApoEε2组,ApoEε4组HDL-C水平低于ApoEε3组;ApoEε4组低密度脂蛋白胆固醇水平高于ApoEε2组、ApoEε3组(P<0.05)。高尿酸组男性、体质量指数、收缩压、舒张压、高血压、三酰甘油、肌酐显著高于低尿酸组(P<0.05,P<0.01)。多因素logistics回归分析显示,总胆固醇、三酰甘油、肌酐与高尿酸独立相关(P<0.05,P<0.01);以ApoEε3组基因型为参照,ApoEε2组基因型(OR=2.868,95%CI:1.194~6.890,P=0.018)、ApoEε4组基因型(OR=0.268,95%CI:0.132~0.544,P=0.000)与高尿酸显著相关。结论ApoE基因多态性与老年冠心病患者血脂及尿酸代谢相关,ApoEε2(ε2/ε2、ε2/ε3)基因型与尿酸水平升高相关,ApoEε4(ε3/ε4、ε4/ε4)基因型与尿酸降低相关,可为临床老年心血管病患者干预提供参考。; 刘文韬米蕊杨荣礼; 关键词：冠心病载脂蛋白E 尿酸血脂异常数据相关性基因多态性

载脂蛋白E基因多态性与脑小血管病总负荷及认知功能的相关性研究: 目的:1.研究载脂蛋白E基因多态性与脑小血管病（Cerebral Small Vessel Disease,CSVD）患者总负荷评分的关系。2.研究载脂蛋白E基因多态性与CSVD患者认知功能的关系。方法:1.选取2022...; 任思敏

基于PCR-序列分析法检测浙江省汉族人群HLA-E基因多态性: 2024年; 目的建立并使用PCR-序列分析法分析浙江省汉族人群人类白细胞抗原-E(HLA-E)基因的多态性。方法随机选取2024年2至4月浙江省血液中心获捐的150例血小板献血者的外周血样本,抽提标本基因组DNA并采用PCR法扩增HLA-E基因全长序列,利用Sanger测序分析HLA-E基因的第2~4号外显子序列,采用Assign SBT v4.7.1专业软件确定HLA-E基因型。结果150例浙江省汉族人群外周血标本共检出4种HLA-E基因型,HLA-E*01:01,01:01、HLA-E*01:01,01:03、HLA-E*01:03,01:03、HLA-E*01:03,01:12基因型的频率分别为14.00%、51.33%、32.67%、2.00%;等位基因HLA-E*01:01、HLA-E*01:03、HLA-E*01:12的频率分别为39.67%、59.33%、1.00%。结论PCR-序列分析法以Sanger测序为基础,可实现HLA-E基因分型。浙江省汉族人群HLA-E基因高度保守,多态性较低,仅检出3种HLA-E等位基因。; 董丽娜何亿镇和艳敏章伟朱发明; 关键词：人类白细胞抗原-E 基因分型多态性

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