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CMA、CNV-seq诊断引产胎儿DNA异常及病因效果: 2024年; 目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况。方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)技术检测结果作为引产胎儿DNA结果的金标准,对引产胎儿行CMA、CNV-seq检测。比较CMA、CNV-seq检测结果与金标准的符合情况;受试者特征曲线(ROC)分析CMA、CNV-seq检测对引产胎儿DNA异常的诊断价值;对比CMA、CNV-seq检测对引产胎儿DNA异常病因检测结果。结果:引产胎儿DNA异常的阳性检出率CNV-seq检测(85.9%)高于CMA检测(73.7%);CNV-seq检测诊断引产胎儿DNA异常的曲线下面积(0.870)高于CMA检测(0.761),CNV-seq检测对引产胎儿DNA异常病因的检出情况(85.9%)高于CMA检测(73.7%)(均P<0.05)。结论:CMA、CNV-seq对引产胎儿DNA异常及其病因均有较高检出率,且CNV-seq检测诊断效能更高,可为产前诊断胎儿DNA异常提供参考。; 张荣张蕊蔡敏欧武; 关键词：病因诊断

DNA异常甲基化在肺癌诊疗中的应用进展: 2023年; 随着肺癌发病率与死亡率的增加,肺癌的早期诊断愈发成为临床诊疗关注的重点。DNA异常甲基化发生在肺癌早期,并随着疾病的进展及治疗动态变化。迄今为止,越来越多的研究报道特异性基因异常甲基化在肺癌诊断、疗效监测及预后评估方面的应用,同时DNA甲基转移酶抑制剂应用于肺癌治疗的临床试验也正在进行。DNA异常甲基化检测助力肺癌诊疗值得期待。; 杨雨陈彦丽赵晓涛; 关键词：肺肿瘤 DNA甲基化

DNA异常甲基化在前列腺癌发生发展及诊疗中的研究进展被引量：1: 2023年; 前列腺癌是全球男性常发的恶性肿瘤之一。近年来研究发现前列腺癌的发生发展很大程度上是由表观遗传修饰所驱动的,其中最重要的当属DNA异常甲基化。DNA启动子的异常甲基化会造成基因的异常表达,从而调控着前列腺癌的发生发展过程。此外,目前前列腺癌的诊断仍然依靠侵入性的前列腺穿刺活检,而基于DNA异常甲基化的无创性液体活检有望成为未来前列腺癌分子诊断的发展趋势,同时也为前列腺癌提供了新的治疗靶标。本文就DNA甲基化在前列腺癌发生发展、早期诊断、预后评估以及治疗中的研究进展进行综述。; 顾君陈振杰何泽喜王海峰吴海超林嘉伟丁明霞; 关键词：DNA甲基化表观遗传学前列腺癌

DNA 异常甲基化在口腔鳞癌中的研究进展: 2023年; 口腔鳞癌是一种常见的头颈部恶性肿瘤,其发生和发展与基因的异常表达有关。DNA异常甲基化是一种影响基因表达的机制,已经被证实在口腔鳞癌的发生和发展中起着重要作用。综述主要对DNA甲基化在口腔鳞癌中的研究进展及检测技术手段进行阐述,包括样本的类型、与口腔鳞癌相关的基因甲基化水平、生物学功能及其在肿瘤进展中的临床解读。未来的研究将继续深入探究DNA异常甲基化与口腔鳞癌的发生、发展、治疗和预后之间的关系,有助于寻找更有效的治疗策略和预后评估方法。; 许益敏崔丹卢志远卢杨周梦缘肖灿; 关键词：DNA甲基化口腔鳞癌

基于代谢组学探讨益肾通络方修复苯并(a)芘染毒大鼠精子DNA异常甲基化的机制: 2023年; 目的通过代谢组学探讨益肾通络方修复苯并(a)芘致精子DNA异常甲基化的作用机制。方法采用随机数字法将30只SPF级雄性SD大鼠,随机分为对照组、BaP染毒组及治疗组,每组大鼠各10只。除对照组外其余两组均按0.1mg/(kg·d)浓度的BaP进行染毒,持续60d;自BaP染毒第31天起,治疗组每日灌胃益肾通络方水煎液,共30d。末次给药后对3组大鼠实施乙醚吸入麻醉,取左侧睾丸制备睾丸样本,最后通过代谢组学技术对大鼠睾丸组织中代谢物的进行趋势分析及京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析。结果经趋势分析后发现有41个代谢物呈现良好的回调趋势。与染毒组比较,益肾通络方可上调其中的8个代谢物物(P<0.05),下调其中的33个代谢物物(P<0.05)。通过富集分析发现其主要代谢通路为胆碱代谢通路;甘油磷脂代谢通路;维生素的消化和吸收;硫胺素代谢以及维生素B6代谢共5条代谢通路。结论益肾通络方对BaP染毒诱导的精子DNA异常甲基化的治疗作用可能与改善睾丸中维生素B6以及胆碱和甘油磷脂的代谢活动有关。; 常贵峰张宸铭王祖龙孙自学张琦陈如兵华众李凝华赵士忠申惠元万雯熙; 关键词：益肾通络方代谢组学

基于数据库LKB1突变肺腺癌DNA异常甲基化位点构建的预后风险模型被引量：2: 2022年; 目的构建DNA甲基化相关的肝激酶B1(LKB1)突变肺腺癌预后风险模型。方法下载并分析癌症基因组图谱(TCGA)数据库中RNA和甲基化测序数据。筛选甲基化调控显著影响预后的差异表达基因,构建预后风险模型,将LKB1突变肺腺癌患者分为高风险组和低风险组,并进行相关功能学分析。结果筛选出3个低甲基化高表达的预后相关基因并构建LKB1突变肺腺癌的预后风险模型。多因素COX回归分析表明,Risk score可作为独立预测因子(HR>2,P<0.001)。受试者工作特征曲线证实,Risk score比其他临床病理特征有更好的生存预测能力。功能分析表明,高风险LKB1突变肺腺癌患者促癌通路激活、免疫细胞浸润程度明显高于低风险患者。结论在LKB1突变肺腺癌中发掘了3个因异常甲基化而表达失调的分子标记物,据此构建的预后风险模型可以准确筛选LKB1突变肺腺癌患者中的高风险人群,提供生存预测,为LKB1突变肺腺癌的分子机制研究及临床预后分析提供新思路。; 郑昊天王光辉赵小刚王亚东曾榆凯杜贾军; 关键词：肺腺癌

精子DNA异常甲基化与男性不育症关系的研究进展被引量：2: 2022年; 男性不育症受到遗传、生理、病理等自身和环境多种因素的影响,是一种复杂的生殖系统疾病。据2015年统计数据显示,在不孕夫妻中男性因素占20%~70%[1]。男性不育症是一种异质性疾病,由多基因变异和相互作用引起,特发性不育症与精子DNA或部分基因的异常甲基化有关[2]。Santi等[3]进行的Meta分析表明,男性生育能力低下与精子DNA甲基化异常之间存在关系,印迹基因特别是与生殖相关基因的异常甲基化可能是导致特发性不育症的原因,并在不育组中发现H19基因甲基化水平显著降低,而MEST和SNRPN基因甲基化水平显著升高。; 张耀东颜宏利; 关键词：异常甲基化男性不育症异质性疾病男性生育能力精子DNA 生殖系统疾病

基于TBS技术验证肺癌早期相关DNA异常甲基化研究: 目的基于课题组前期在10对早期非小细胞肺癌(Non-Small Cell Lung Cancer,NSCLC)癌组织和癌旁组织样本进行DNA甲基化简并代表性亚硫酸氢盐测序(Reduced Representation B...; 张建鹏; 关键词：甲基化 TBS

急性髓系白血病DNA异常甲基化及治疗进展被引量：4: 2021年; 急性髓系白血病(acute myeloid leukaemia,AML)是一组造血细胞异常增殖和分化抑制造成的恶性克隆性血液疾病,具有明显异质性,有单个或多个分子遗传学事件参与其发病[1]。世界卫生组织(World Health Organization,WHO)根据白血病患者临床特点及形态学(morphology,M)、细胞免疫学(immunology,I)、细胞遗传学(cytogenetic,C)、分子生物学(molecular biology,M)异常制定了MICM分型,指导临床对白血病的诊断分型、个体治疗和预后判断。随着现今医学的发展及患者的期望值升高,对白血病的治疗方案愈来愈趋向于个体化、精准化、靶向化。DNA甲基化作为AML表观遗传学调控的常见模式,对其研究促进了近年来DNA甲基化治疗药物的发展,给AML的靶向治疗提供更多选择。; 冯秀娟吴涛白海; 关键词：急性髓系白血病 DNA异常甲基化靶向治疗地西他滨阿扎胞苷

乙型肝炎病毒X蛋白通过靶向miR-200c诱导DNA异常甲基化: 乙型肝炎病毒x(Hepatitis B virus x, HBx)蛋白是导致肝癌(Hepatocellular Carcinoma,HCC)的重要因素。但HBX在HCC形成过程中表观遗传机制尚有待于阐明。本研究发现mic...; 张媛悦王淑青刘岩刘艳坤李玉辉李玉凤; 关键词：MIR-200C 肝癌乙肝病毒; 文献传递

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