公共文化服务平台

搜索到144篇“ DMD/BMD“的相关文章

假肥大型肌营养不良患儿心肌损害的诊治进展被引量：2: 2022年; 假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)是一种进行性、破坏性神经肌肉病, 由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致, 基因突变形式多样, 疾病表现轻重不一。该病起病隐匿, 病初仅表现为血清酶学异常, 随着疾病进展, 骨骼肌及心肌等横纹肌细胞被进一步破坏, 逐渐出现步态异常和心肌损害, 最终患儿多死于扩张型心肌病所致心力衰竭, 目前尚无有效根治方法, 现有的治疗方法包括口服糖皮质激素和恢复抗肌萎缩蛋白疗法多局限于缓解骨骼肌症状, 对于改善心脏症状十分有限, 该文综述了DMD/BMD患儿心肌损害的诊治进展, 以期为临床研究和基因治疗提供参考。; 徐满(综述)王虹; 关键词：假肥大型肌营养不良心肌损害扩张型心肌病

DMD/BMD的遗传学分析及产前诊断的研究: 背景与目的　　假肥大性肌营养不良症是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病，包括杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy，DMD)和贝氏肌营养不良症(Beckermusculardystrophy，B...; 钟兴健; 关键词：杜氏肌营养不良 MLPA DMD基因产前诊断

联合应用MLPA技术和免疫荧光技术检测单基因遗传病DMD/BMD被引量：1: 2020年; 目的分析应用多重连接依赖探针扩增技术(Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)和免疫荧光染色技术来诊断单基因遗传病假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)的临床价值。方法运用多重连接依赖探针扩增技术对150例(120例DMD,30例BMD)患者的dystrophin基因的缺失或是重复突变进行筛查,同时运用免疫荧光染色技术检测150例假肥大型肌营养不良症患者的肌组织中抗肌营养不良蛋白表达,同时关注蛋白定位情况,以2例正常人的肌组织作为对照。结果多重连接依赖探针扩增技术检测150例患者中92例患者有外显子缺失,9例有外显子重复,免疫荧光染色技术检测证实了对照组抗肌营养不良蛋白定位在肌细胞膜上,且染色阳性,DMD患者肌膜完全无显色,BMD患者染色弱阳性,荧光显微镜下见沿着肌细胞膜分布的间断的且呈斑片状分布的荧光带。结论150例DMD/BMD患儿经MLPA技术分析,101例由缺失或是重复突变所致,也能推断抗肌营养不良蛋白缺乏或表达异常是DMD/BMD基本病理基础,因此运用此两种方法综合诊断有助于DMD和BMD的临床诊断和鉴别。; 闫杨王红梅; 关键词：免疫荧光技术 DMD/BMD

Comprehensive genetic diagnosis of patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy(DMD/BMD) and pathogenicity analysis of splice site variants in the DMD gene被引量：4: 2019年; Duchenne muscular dystrophy(DMD)and Becker muscular dystrophy(BMD)are caused by mutations in the DMD gene.The aim of this study is to identify pathogenic DMD variants in probands and reduce the risk of recurrence of the disease in affected families.Variations in 100 unrelated DMD/BMD patients were detected by multiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA)and next-generation sequencing(NGS).Pathogenic variants in DMD were successfully identified in all cases,and 11 of them were novel.The most common mutations were intragenic deletions(69%),with two hotspots located in the 5'end(exons 2–19)and the central of the DMD gene(exons 45–55),while point mutations were observed in 22%patients.Further,c.1149+1G>A and c.1150?2A>G were confirmed by hybrid minigene splicing assay(HMSA).This two splice site mutations would lead to two aberrant DMD isoforms which give rise to severely truncated protein.Therefore,the clinical use of MLPA,NGS,and HMSA is an effective strategy to identify variants.Importantly,eight embryos were terminated pregnancies according to prenatal diagnosis and a healthy boy was successfully delivered by preimplantation genetic diagnosis(PGD).Early and accurate genetic diagnosis is essential for prenatal diagnosis/PGD to reduce the risk of recurrence of DMD in affected families.; Yan-mei YANGKai YANBei LIUMin CHENLi-ya WANGYing-zhi HUANGYe-qing QIANYi-xi SUNHong-ge LIMin-yue DONG; 关键词：VARIATION

6个假肥大型肌营养不良家系的产前诊断被引量：1: 2019年; 目的对6个假肥大型肌营养不良家系进行基因型分析,并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险。方法联合多重连接依赖性探针扩增(MLPA)检测和单体型连锁分析分别对6个家系行杜氏进行性肌营养不良(DMD)的DMD基因诊断。所有产前诊断标本均通过STR位点检测排除母血污染。结果 MLPA检测结果显示,6例先证者中DMD基因缺失型5例,重复型1例;2例先证者母亲未携带DMD基因变异,其中1例疑似生殖腺嵌合;产前诊断患胎3例,携带者1例,正常女胎2例。单体型连锁分析结果显示1例与MLPA检测结果不一致,1例发生基因内重组,其余4例均一致。结论 MLPA技术联合单体型连锁分析可快速准确检出胎儿DMD基因型,疑似新发突变家系再生育时孕妇仍有产前诊断必要性。; 徐晨阳项延包李焕铮周丽丽徐云芝张康梁徐雪琴; 关键词：产前诊断 DMD基因

Comprehensive Genetic Diagnosis of Patients with DMD/BMD and Pathogenicity Analysis of Novel Splice-Site Variants in the DMD Gene: Background and Purpose:Duchenne muscular dystrophy(DMD) and Becker muscular dystrophy(BMD) are caused by mutat...; Yanmei YangKai YanBei LiuLiya WangMin ChenYingzhi HuangcYeqing QianYixi SunYuqin LuoMin-Yue Dong

基于MLPA技术对单基因遗传病DMD/BMD、SMA基因诊断的研究被引量：2: 2017年; 目的建立单基因遗传病DMD/BMD与SMA的多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)检测平台,提高患者诊断率和携带者检出率,并指导再生育。方法选择2010年至2013年在解放军四六三医院就诊的50例DMD患者,5例BMD患者和7例SMA患者,运用MLPA技术对患者的DMD基因、SMN1基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对有基因缺失的DMD、SMA先症者的姐妹或母亲进行DMD、SMN1基因携带者筛查。结果 DMD:55例患者中30例患者有外显子缺失,3例有外显子重复,其中20例外显子缺失的患者中8例其姐妹或母亲为缺失携带者。SMA:7例患者中5例SMN1第7+8号外显子纯合缺失和1例7外显子纯合缺失,1例没有缺失,5例患儿的父母亲中4例为SMN1外显子7+8部分缺失携带者。结论 MLPA是一种高效、灵敏、准确、性价比较高的DMD/BMD、SMA分子诊断新方法。MLPA的应用不依赖患者信息,可有效对DMD/BMD、SMA致病基因拷贝数进行相对定量,检出遗传缺陷携带者和提高患者诊断率。; 闫杨王红梅; 关键词：假肥大型进行性肌营养不良基因诊断

高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断的研究被引量：3: 2017年; 目的利用高通量检测技术对假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患者进行分子诊断,检测DMD基因上各种类型的变异,评估组合的分子诊断技术应用于假肥大型肌营养不良患者的价值。方法对106例临床疑似为假肥大型肌营养不良的患者,利用CNVplex?技术检测致病基因拷贝数变异,同时利用靶向捕获及高通量测序检测致病基因单核苷酸水平变异,对患者进行精确的分子诊断。结果通过组合的高通量检测技术,检测到其中85例患者存在DMD基因的致病性变异,包括62例不同大小的外显子缺失和重复,9例单核苷酸水平小缺失和重复,8例无义变异,2例错义变异和2例剪接位点变异。结论分子诊断对假肥大型肌营养不良患者意义重大,组合的高通量检测技术能检测到不同类型的致病基因变异,精确的分子诊断结果对假肥大型肌营养不良患者的诊断和家系的遗传咨询有着重要意义。; 陆静姚如恩朱佳谊王纪文王剑; 关键词：高通量测序分子诊断基因突变

DMD/BMD患者的dystrophin基因表达研究: 2016年; 目的探讨杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)患者的dystrophin基因突变与蛋白质表达之间的关系。方法用多重连接探针扩增(MLPA)法检测14例DMD/BMD患者dystrophin基因突变,肌肉活检观察组织的形态结构特点,免疫组织化学染色检测患者腓肠肌组织中dystrophin蛋白的表达情况。结果 14例DMD/BMD患者中有3例检出dystrophin基因缺失,其余未检出基因突变。肌肉活检结果显示,14例患者均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,不同程度再生;部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润,结缔组织增生。免疫组织化学染色显示,3例未表达dystrophin基因突变患者的肌纤维膜dystrophin蛋白不同程度表达减弱,其余11例患者可见肌纤维膜dystrophin蛋白质表达完全缺失。结论 MLPA联合肌肉活检及免疫组化染色可以鉴别诊断DMD/BMD,为患者的诊治和预后提供了依据。; 郭晶晶贺静朱宝生王蕾杨慧李英; 关键词：免疫组化染色

女性DMD/BMD携带者的临床表现和基因突变研究: 目的总结分析广西女性DMD/BMD携带者的临床特点及DMD基因突变情况,提高临床上对女性DMD/BMD携带者的认识并帮助诊断。方法1.收集疑诊DMD病人及家系临床资料,经MLPA及NGS检测DMD基因外显子。2.对确诊为...; 维达塔（VIDHATA BHANDARI KC）; 关键词：肌酸激酶; 文献传递

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈