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一种小分子化合物在制备ARVC药物中的应用: 本发明涉及一种小分子化合物在制备ARVC药物中的应用，所述小分子化合物为CD44抑制剂。本发明通过实验证明CD44抑制剂可减轻PKP2<Sup>+/‑</Sup>人源心脏类器官的纤维化程度，为ARVC的治疗及相关药物研发...; 刘宗军朱雅楠张慧邢丽娜齐震

致心律失常性右室心肌病(ARVC)病因学初步研究: 目的:1980年世界卫生组织(WHO)将病因不明的心肌病分为扩张型、肥厚型及限制型三种亚型,随着医学进步,除上述三种亚型外,还有病变仅累及右心室者,1995年WHO将其命名为致心律失常性右室心肌病(ARVC)。ARVC患...; 杨丽; 关键词：致心律失常性右室心肌病法医病理学病因学心源性猝死

云南不明原因猝死与ARVC桥粒蛋白基因突变的病因关系研究: 目的对云南不明原因猝死(简称云南猝死)病例、同发病例、病例亲属和对照人群进行致心律失常性右室心肌病(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy,ARVC)的5个桥粒蛋白...; 程雪; 关键词：云南不明原因猝死致心律失常性右室心肌病

Hoffmayer心电图积分法鉴别右室特发性与ARVC的室早或室速被引量：2: 2022年; 目的:探讨Hoffmayer心电图积分法早期鉴别起源于右室流出道的室早或室速属于特发性还是致心律失常性右心室心肌病(ARVC)所伴发。方法:收集2017年11月至2020年12月就诊于承德市中心医院40例患者。其中30例室性早搏或者室性心动过速是特发性右室流出道,10例室性早搏或者室性心动过速是ARVC伴发,心电图两位医师按照Hoffmayer心电图积分方法,把40例患者的心电图分析,心电图是窦性心律伴有室性早搏或室性心动过速。先用总积分方法分析上述40例患者的Hoffmayer心电图积分,再用单项积分方法分析上述40例患者的Hoffmayer心电图积分,然后跟临床诊断进行对比,最后计算该分析方法诊断的阴性预测值、阳性预测值、特异性、敏感性。结果:ARVC伴发室早或室速组与特发性室早或室速组的Hoffmayer总积分≥5分、室早或室速的窦性心律胸导联TV1~V3倒置(3分)的比例差异均有统计学意义;特发性和ARVC用Hoffmayer心电图积分≥5分,分别为30例和10例,正确诊断右室特发性室性早搏或室性心动过速和ARVC患者伴有室性早搏或室性心动过速敏感性为80.0%,特异性为90.3%,阳性预测值为80.0%,阴性预测值为81.3%;窦性心律胸导联Tv1~v3倒置的单项标准诊断ARVC患者伴发室早或室速的阴性预测值、敏感性、阳性预测值和特异性分别为93.1%,80.0%,72.7%和90.0%,两组差异有统计学意义。结论:Hoffmayer心电图积分方法≥5可有效鉴别ARVC患者伴有右室流出道室性早搏或室性心动过速还是特发性右室流出道室性早搏或室性心动过速。该方法特异性高、敏感性高、快速、简单,临床应用价值较高。; 侯艳杰许宏伟罗东雷刘蕾陈汉杰李露张佳宁何磊; 关键词：致心律失常性右心室心肌病

碎裂QRS波预测ARVC患者室性心律失常事件被引量：1: 2022年; 目的探讨心电图碎裂QRS波(Fragmented QRS Complex,f QRS)对致心律失常性右室心肌病(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy,ARVC)患者室性心律失常事件发生的远期预测价值。方法2007年1月至2008年11月顺序入组35例ARVC患者(男性28例,年龄38.6±11.0岁),分析并记录其临床资料,如晕厥史、家族史、服药史、心电图f QRS、左室射血分数(LVEF)、心功能分级等,并随访观察阳性事件发生情况。随访方案为每3-6月进行一次电话或门诊随访,有症状随时就诊。阳性事件定义为症状性持续性室性心动过速、ICD恰当治疗及心脏性猝死的发作情况。结果致心律失常性右室心肌病患者35例,随访99.9±7.7个月,15例发生阳性事件(其中1例为心脏性猝死,其余14例发生持续性室速,2例因室速发生晕厥,2例植入ICD者因室速行放电治疗)。生存分析-单因素Cox回归模型提示,f QRS(HR3.0;95%CI:0.95-9.46;p=0.05)是随访中阳性事件发生的高危因素;Kaplan-Meier曲线分析表明,f QRS波阳性患者无心律失常事件的累积生存率显著降低。结论碎裂QRS波是ARVC患者室性心律失常事件发生的高危因素。; 薛社亮徐波徐波蔡高军李文华俞磊蔡高军肖建强; 关键词：碎裂QRS波致心律失常性右室心肌病室性心律失常

云南不明原因猝死重点病区县人群ARVC桥粒蛋白基因突变筛查被引量：5: 2021年; 目的了解云南省鹤庆县云南不明原因猝死(简称云南猝死)病例及病例亲属的5个常见致心律失常性右室心肌病(ARVC)桥粒蛋白基因突变情况, 探索ARVC桥粒蛋白基因突变与云南猝死之间的病因联系。方法 2021年1月, 收集鹤庆县8个发病自然村的云南猝死病例尸解心腔血, 采集病例亲属外周静脉血。提取血样DNA, PCR扩增后采用Sanger法对5个桥粒蛋白基因[桥粒斑蛋白(DSP)、桥粒芯蛋白2(DSG2)、桥粒斑菲素蛋白2(PKP2)、桥粒斑珠蛋白(JUP)、桥粒芯胶蛋白2(DSC2)]的97个外显子位点进行测序, 综合分析基因突变情况。结果收集云南猝死病例3人份血样, 采集病例亲属36人份血样。39份血样共检出26个基因突变位点, 总突变率为26.80%(26/97), DSP、DSG2、PKP2、JUP、DSC2基因分别有13、5、3、3、2个位点发生突变。其中19个为已报道突变, 7个为新发现突变:DSP基因3号外显子c.372G>A、15号外显子c.2090A>G、17号外显子c.2371C>A、24-I号外显子c.8458T>G, DSG2基因8号外显子c.861C>T, PKP2基因3号外显子c.892C>A、8号外显子c.1725G>T。3例云南猝死病例及36名病例亲属均为复合基因突变携带者, 同一人同时携带3 ~ 9个基因突变位点。结论鹤庆县云南猝死病例及病例亲属存在ARVC桥粒蛋白DSP、DSG2、PKP2、JUP、DSC2基因突变, 可能是部分云南猝死发病的遗传背景因素。; 马琳王跃兵唐雪张灿忠李灿彪习严梅孙梦遥董毅秦明芳雷普平; 关键词：猝死致心律失常性右室心肌病

云南省大理州祥云县云南不明原因猝死病区人群ARVC桥粒蛋白基因突变筛查被引量：5: 2021年; 目的了解云南省大理州祥云县云南不明原因猝死(简称云南猝死)病区人群常见致心律失常性右室心肌病(ARVC)桥粒蛋白基因的突变情况,探索ARVC桥粒蛋白基因突变与云南猝死之间的病因联系。方法收集祥云县云南猝死病例(n=1)的尸解心腔血,采集同发病例(n=1)和病例亲属(n=16)的外周静脉血,提取血样DNA,PCR扩增后采用Sanger法对5个ARVC桥粒蛋白基因[桥粒斑菲素蛋白2(PKP2)、连接桥粒斑珠蛋白(JUP)、桥粒斑蛋白(DSP)、桥粒芯糖蛋白2(DSG2)、桥粒芯胶蛋白2(DSC2)]的97个外显子进行测序;同时,调查云南猝死病例、同发病例及病例亲属的基本情况和遗传家系,综合分析基因突变情况。结果云南猝死病例和同发病例携带JUP、DSP、DSG2基因突变,病例亲属中PKP2、JUP、DSP、DSG2、DSC2基因各有2、14、16、15、4人发生突变。云南猝死病例、同发病例及病例亲属携带6个相同的突变位点:JUP基因3号外显子c.213 T>C同义突变,14号外显子c.2089 A>T错义突变;DSP基因19号外显子c.2631 G>A同义突变,24号外显子c.8472 G>C同义突变;DSG2基因8号外显子c.861 C>T同义突变,15号外显子c.3321 T>C同义突变。结论祥云县云南猝死病例、同发病例及病例亲属携带的6个相同突变位点(JUP基因c.213 T>C、c.2089 A>T,DSP基因c.2631 G>A、c.8472 G>C,DSG2基因c.861 C>T、c.3321 T>C)可能与部分云南猝死的发病有关。; 马琳王跃兵唐雪李文娟段春丽雷普平习严梅孙梦遥董毅; 关键词：致心律失常性右室心肌病

ARVC的心电图诊断标准及碎裂QRS的意义被引量：1: 2021年; 心电图除极和复极异常是致心律失常性右室心肌病(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, ARVC)诊断标准的重要组成部分。有一些尚未被纳入上述标准的心电图表现,也有助于ARVC的诊断和预后评估,碎裂QRS波(Fragmented QRS Complex, fQRS)是其中之一。碎裂QRS波最初被用于评估急性冠脉综合征患者的病情和预后,随后其应用范围扩展到很多其他情况,例如心肌病、心力衰竭等。; 陈琪李学斌; 关键词：致心律失常性右室心肌病心电图碎裂QRS波 EPSILON波右束支阻滞

ARVC与RVOT患者窦性心律时心电图的比较被引量：2: 2021年; 目的比较致心律失常右室心肌病(ARVC)和特发性右室流出道室速(RVOT)患者窦性心律心电图特点。方法收集查阅2008至2018年北京大学人民医院诊断为ARVC的21例住院病例以及2008至2011年诊断为RVOT并行射频消融术的31例住院病例,分析比较两组患者术前窦律时常规体表心电图各项参数。结果 (1)ARVC与RVOT两组V1导联QRS时限(QRSd)118.6±23.8ms vs. 98.5±20.6ms,两组V1与V6导联QRSd的差值19.9±8.2ms vs. 10.0±8.6ms,比值1.22±0.11 vs. 1.08±0.096。p值均<0.05;(2)ARVC组右胸导联Epsilon波阳性率,QRS波碎裂阳性率以及QRS波局限性增宽阳性率均显著高于RVOT组。两组右胸导联Epsilon波或QRS波碎裂两者之一阳性者71.4%vs. 16.1%;ARVC和RVOT两组右胸导联Epsilon波或QRS波碎裂或局限性QRS时限增宽三者之一阳性者85.7%vs. 16.1%;(3)ARVC组V1导联QRS波形态57.1%为r Sr(R)形,33.3%呈r S形;RVOT组12.9%为r Sr(R)形,83.9%呈r S形,p<0.001。结论 ARVC组V1导联QRS波时限明显长于RVOT组。Epsilon波与右胸导联QRS波碎裂两者之一阳性的敏感性和特异性均较高;若联合局限性右胸导联QRS波增宽三者之一阳性的敏感性进一步提高,特异性不变。窦性心律的特征性心电图表现有助于鉴别ARVC与RVOT。; 王立群汤德欣苑翠珍王龙李鼎段江波昃峰李学斌; 关键词：致心律失常性右室心肌病体表心电图

云南不明原因猝死ARVC病理诊断病例家庭桥粒蛋白基因突变研究被引量：7: 2020年; 目的探讨云南不明原因猝死(简称云南猝死)与致心律失常性右室心肌病(ARVC)桥粒蛋白基因突变之间的病因联系。方法以4个云南猝死ARVC病理诊断病例家庭为研究对象,收集家庭内的云南猝死ARVC病理诊断病例(n=3)尸解心腔血,采集与其有血缘遗传关系的直系亲属(病例亲属,n=4)和无血缘遗传关系的对照人群(n=7)静脉血,提取DNA进行ARVC桥粒蛋白基因桥粒斑菲素蛋白2(PKP2)、桥粒斑蛋白(DSP)、桥粒芯蛋白2(DSG2)、桥粒芯胶蛋白2(DSC2)、连接桥粒斑珠蛋白(JUP)共97个外显子位点的PCR扩增及测序,结合遗传家系综合分析5个基因的突变情况。结果云南猝死ARVC病理诊断病例及病例亲属全部发生DSP基因突变,PKP2、DSG2、DSC2和JUP基因突变各1人,同一人同时携带1~3个基因突变。DSP基因存在4个外显子突变位点,其中1个为新发现杂合同义突变c.4014 C>A(p.A1338A)。1例云南猝死ARVC病理诊断病例同时携带PKP2基因的2个错义突变位点,且1个为新发现杂合子突变c.739 G>C(p.G247R)。新发现JUP基因的1个杂合错义突变位点c.799 G>A(p.A267T),其蛋白质功能预测值高达0.963,蛋白质功能发生异常改变的可能性较高。DSG2和DSC2基因各有1个突变位点。对照人群均未发现上述突变。结论云南猝死ARVC病理诊断病例及病例亲属携带ARVC桥粒蛋白基因DSP、PKP2、DSG2、DSC2、JUP突变,推测部分云南猝死与ARVC桥粒蛋白基因突变间可能具有一定的病因关联。; 王跃兵马琳唐雪杨林习严梅孙梦遥董毅黄文丽雷普平; 关键词：致心律失常性右室心肌病

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