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用于检测ABCG8突变基因的试剂在制备用于检测谷固醇血症1型患者或携带者的试剂盒中的应用: 本发明提供了一种用于检测ABCG8突变基因的试剂在制备用于检测谷固醇血症1型患者或携带者的试剂盒中的应用。其中，在上述应用中，ABCG8突变基因包括c.892C>T和/或c.490C>T。能够解决现有技术中对...; 于洋潘子夜王杰

针刺对ApoE^(-/-)小鼠胆固醇代谢相关蛋白ABCG5、ABCG8、SREBP2及NPC1L1表达的影响被引量：2: 2023年; 目的通过观察针刺对ApoE^(-/-)小鼠胆固醇代谢的影响,探讨针刺改善动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的作用及可能机制。方法选取ApoE^(-/-)小鼠制备AS模型,随机分为模型组、针刺组及阳性药物对照组,另取C57BL/6J小鼠为正常组。治疗结束后,采用HE染色观察主动脉斑块形成情况,ELISA法检测血清胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)及低密度脂蛋白(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平,Western blot和荧光定量PCR法分别检测肝脏组织中腺苷三磷酸结合盒转运体G5(ATP-binding cassette subfamily G member 5,ABCG5)、ABCG8蛋白与m RNA表达水平,以及小肠组织中ABCG5、ABCG8、胆固醇调节元件结合蛋白2(Sterol-regulatory element binding protein 2,SREBP2)、尼曼-匹克C1型类蛋白(Niemann-pick C1L1,NPC1L1)的蛋白与mRNA表达水平。结果与正常组比较,模型组小鼠动脉内膜下可见明显粥样斑块,TC、TG及LDL-C表达显著升高,HDL-C表达显著降低(P<0.01),肝脏与小肠组织ABCG5、ABCG8蛋白及mRNA表达显著降低(P<0.01),小肠组织SREBP2、NPC1L1蛋白及mRNA表达显著升高(P<0.01);与模型组比较,针刺组与阳性药物对照组小鼠动脉内膜下粥样斑块显著减少,TC、TG及LDL-C表达显著降低,HDL-C表达显著升高(P<0.01),肝脏与小肠组织ABCG5、ABCG8蛋白及mRNA表达显著升高(P<0.01),小肠组织SREBP2、NPC1L1蛋白及m RNA表达显著降低(P<0.01)。结论针刺可能通过调节胆固醇的代谢从而改善AS。; 刘紫薇陈以国董宝强王鹰李迪成泽东; 关键词：胆固醇代谢针刺心俞穴膈俞穴

二花脸猪ABCG8基因的蛋白功能与组织表达分析被引量：1: 2022年; ABC转运蛋白8(ABCG8)基因与家畜抗逆性相关,为探究猪ABCG8编码的蛋白功能及其在各组织中的表达,通过PCR技术克隆二花脸猪ABCG8基因,使用在线生物信息学方法分析ABCG8质结构与功能,利用qRT-PCR检测其组织差异性表达分析。结果表明:该蛋白子式为C3638H5712N982O1027S35,编码730个氨基酸,分子量为80761.43 kD,pI值为8.73,GRAVY值为0.071,属于疏水蛋白。该蛋白存在109个潜在的N-磷酸化位点和6个O-糖基化位点,不存在信号肽序列,二级结构主要由α螺旋(43.01%)、β-转角(6.16%)、延伸链(14.52%)和无规则卷曲为(36.30%)组成,主要定位在细胞膜和内质网,是定位于细胞膜上的多次跨膜蛋白,可能与ABCG5、NPC1L1、CYP7A1、NR1H3、SCARB1、SREBF2、APOA1、NR1H2、SQLE、NR1H4等蛋白存在相互作用关系。此外,ABCG8基因在二花脸猪各组织中的表达谱分析表明,ABCG8基因在肝脏组织中的表达量最高,小肠次之,在其他组织中几乎不表达。研究结果为进一步研究ABCG8在猪生长性能和肉质性能调控中的机理研究奠定了基础。; 周欣怡张金璧陈宽凤倪佳怡丁悦徐世永程泽信; 关键词：二花脸猪 ABCG8 生物信息学分析

同时伴有LDLRAP1及ABCG8基因异常的家族性高胆固醇血症一家系的临床及分子生物学特征被引量：2: 2022年; 目的探究同时伴有低密度脂蛋白受体衔接蛋白1(LDLRAP1)及胆固醇转运蛋白三磷酸腺苷结合盒转运体G8(ABCG8)基因异常的家族性高胆固醇血症(FH)一家系的临床及分子生物学特征。方法2020年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院收治1例FH患者,采集该家系成员外周静脉血样本,检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C);用高效液相色谱法检测血清豆固醇和谷固醇含量。二代基因测序检测先证者及家系成员基因变异情况。采用Pymol软件对基因变异位点进行致病性分析,并使用Uniprot Modelling软件行蛋白结构建模。结果先证者表现为贫血合并多部位黄色瘤、早发急性冠状动脉综合征。冠状动脉造影示冠状动脉三支严重病变;腹部超声示脾肿大;血涂片示异型红细胞、大血小板散在可见;血清TC、LDL-C、豆固醇和谷固醇浓度均升高[分别为8.54 mmol/L(正常值2.3~5.7 mmol/L)、4.84 mmol/L(正常值1.3~4.3 mmol/L)、44μmol/L(正常值1.0~10μmol/L)、28μmol/L(正常值1.0~15μmol/L)]。基因测序示:LDLRAP1:NM;15627.2:exon 4 c.415 C>T(p.Q139X),该纯合突变形成的蛋白截断体丢失多个稳定蛋白结构区域,不具备正常功能。同时,先证者发现ABCG8基因变异:exon13 c.1895T>C(p.V632A),exon8 c.1199C>A(p.T400K)。2例家系成员HDL-C增高(Ⅱ5:2.33 mmol/L,Ⅱ6:2.96 mmol/L);3例带ABCG8基因变异的成员豆固醇(Ⅱ8:23μmol/L,Ⅱ7:24μmol/L,Ⅰ2:18μmol/L)、谷固醇(Ⅱ8:41μmol/L,Ⅱ7:33μmol/L,Ⅰ2:45μmol/L)轻度增高。结论同时伴有LDLRAP1及ABCG8基因异常的FH患者,可出现植物固醇浓度异常,其临床表现更加复杂,应综合考虑家族史及LDL-C、植物固醇水平及基因检测结果。; 李佳明彭真萍丁秋兰王学锋金佩佩; 关键词：家族性高胆固醇血症贫血

双蓣调脂汤对高胆固醇血症模型大鼠肝组织中HMGCR、ABCG5及ABCG8表达的影响被引量：8: 2020年; 目的探讨双蓣调脂汤治疗高胆固醇血症的可能作用机制。方法32只雄性SD大鼠随机分为对照组、模型组、双蓣调脂汤组和辛伐他汀组,每组8只。除正常组给予普通饲料外,其余各组大鼠均给予高脂饲料喂养4周建立高胆固醇血症模型。双蓣调脂汤组给予双蓣调脂汤7.8 g/(kg·d)灌胃,辛伐他汀组给予辛伐他汀混悬液4 mg/(kg·d)灌胃,对照组和模型组给予等量生理盐水灌胃,每组均连续灌胃4周或8周,HE染色法观察大鼠肝组织病理变化,测定各组大鼠血清中总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,并采用荧光定量PCR、Western Blot、免疫组化法检测肝组织中3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)、三磷酸腺苷结合盒G5(ABCG5)和三磷酸腺苷结合盒G8(ABCG8)mRNA或蛋白表达。结果与对照组相比,模型组大鼠肝组织出现明显的脂肪变性,TC、TG及LDL-C水平均显著升高(P<0.01),肝组织中HMGCR、ABCG5和ABCG8表达升高;与模型组比较,双蓣调脂汤组肝脏脂肪变性明显减轻,TC、TG及LDL-C均明显降低(P<0.05),肝组织中HMGCR mRNA及蛋白水平显著降低(P<0.01),而ABCG5 mRNA和ABCG8 mRNA及蛋白水平显著升高(P<0.01),并且双蓣调脂汤灌胃8周比4周作用更显著(P<0.01)。结论双蓣调脂汤能减轻肝脏脂肪变性,降低高胆固醇血症大鼠血脂,其机制可能与下调HMGCR表达,同时上调ABCG5和ABCG8表达有关。; 石晶晶李若绮鲁海菲于露张风霞; 关键词：高胆固醇血症低密度脂蛋白胆固醇 ABCG5 ABCG8

ABCG5/ABCG8在SD大鼠植物甾醇血症中的作用及其机制研究: 研究背景与目的：　　植物甾醇血症(sitosterolemia，STSL)是以血浆和组织中植物甾醇水平升高、蓄积为主要特征。临床上以低龄患者为主，可出现全身体性的黄色瘤、动脉粥样硬化、溶血现象等表现。ABCG5（ATP ...; 李文婷

双蓣调脂汤对高脂血症模型大鼠小肠组织NPC1L1及ABCG8表达的影响被引量：7: 2019年; 目的:观察高脂血症模型大鼠小肠组织中尼曼-匹克C1型类蛋白1(NPC1L1)及三磷酸腺苷结合盒转运体G8(ABCG8)的表达水平,探讨双蓣调脂汤对高脂血症的治疗机制。方法:选取40只雄性SD大鼠,随机选取8只大鼠为正常组,其余32只建立高脂血症大鼠模型,造模成功后随机分为模型组(等量生理盐水),双蓣调脂汤高、低剂量组(15. 6,7. 8 g·kg^-1),辛伐他汀组(4 mg·kg^-1),共4组,每组8只,灌胃给药8周。生化法和酶法测定各组大鼠血清总胆固醇(TC),甘油三酯(TG)及肝脏总胆固醇(TTC),游离胆固醇(FTC)的含量;采用苏木素-伊红(HE)染色光镜下观察肝组织形态学的变化;运用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)和蛋白免疫印迹法(Western blot)检测大鼠小肠组织NPC1L1,ABCG8及肝X受体α(LXR-α)表达水平;免疫组化法测定ABCG8蛋白表达的水平。结果:高脂血症大鼠模型复制成功。与正常组比较,模型组血脂水平明显增高,肝脏脂肪变性明显,NPC1L1,LXR-α及ABCG8表达水平明显升高(P <0. 05,P <0. 01);与模型组比较,双蓣调脂汤组血脂水平明显下降,NPC1L1和LXR-α的表达明显下调,ABCG8的表达明显上调,呈现一定的剂量依赖性(P <0. 05,P <0. 01)。免疫组化法检测结果显示,与正常组比较,模型组小肠中ABCG8蛋白表达水平升高(P <0. 01);与模型组比较,各给药组ABCG8蛋白表达水平显著上调(P <0. 05,P <0. 01),其中双蓣调脂汤高剂量组效果最为显著(P <0. 05)。结论:双蓣调脂汤通过减少胆固醇的吸收来降低高脂血症模型大鼠的血脂水平,其机制可能与下调NPC1L1的表达,上调ABCG8的表达有关。; 李若绮石晶晶鲁海菲于露张风霞; 关键词：健脾化浊法高脂血症

家族性胆固醇结石病ABCG5、ABCG8、NPC1L1 mRNA表达的研究及柴胡类方剂调节致石性胆汁成分的Meta分析: 目的：　　本研究目的是在胆囊胆固醇结石病家族遗传背景下，探讨胆固醇代谢部分关键基因在家族遗传史患者中的异常表达，进一步探索胆固醇结石形成机制和遗传学特点。其次，通过分析柴胡类方剂在调节胆石病患者致石性胆汁成分中的作用，以...; 樊宁; 关键词：胆固醇结石家族遗传

检测ABCG8内含子9突变的引物、方法和试剂盒: 本发明公开了检测植物固醇血症相关基因ABCG8内含子9区域35113delA缺失突变的引物、方法和试剂盒。采用Sanger测序技术，可快速发现该区域突变位点。该突变位点的发现便于判断和分析产生ABCG8基因突变是否会造成...; 王淑一桑志高吴鹏飞; 文献传递

检测ABCG8内含子4突变的引物、方法和试剂盒: 本发明公开了检测植物固醇血症相关基因ABCG8内含子4区域12902T>C突变的引物、试剂盒和方法。采用Sanger测序技术，可快速发现该区域突变位点，该突变位点的发现便于判断和分析产生ABCG8基因突变是否会造成...; 桑志高吴鹏飞王淑一; 文献传递

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