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- 兰州地区育龄期女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶与纤溶酶原激活物抑制剂-1基因多态性研究被引量：1
- 2024年
- 目的 探讨兰州市育龄期女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因多态性的频率特征,指导围孕期妇女个性化用药。方法 通过荧光PCR技术,对兰州市1 836名育龄期女性进行MTHFR和PAI-1基因的遗传检测,分析MTHFR与PAI-1基因的多态性分布情况以及MTHFR两位点间连锁不平衡水平(LD),并和历年报道的各地区数据进行比较分析。结果 MTHFR 677基因CC、CT、TT基因型频率分别为26.6%、48.5%、24.9%,C、T等位基因频率分别为50.9%、49.1%。MTHFR 1298基因AA、AC、CC基因型频率分别为70.5%、26.5%、3.1%,A、C等位基因频率分别为83.7%、16.3%。PAI-1基因5G5G、5G4G、4G4G基因型频率分别为19.9%、47.9%、32.2%,5G、4G等位基因频率分别为43.9%、56.2%。单倍型分析共存在7种组合,频率最高的为CT/AA(33.1%),其次分别为TT/AA(24.7%)、CT/AC(15.4%)、CC/AA(12.6%)、CC/AC(10.9%)、CC/CC(3.1%)、TT/AC(0.2%),无TT/CC、CT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D’=1,r~2=0.182)。MTHFR C677T/MTHFR A1298C的基因型与等位基因频率与郑州、西安、珠海等地比较差异均有统计学意义(均P<0.05),正常人群与反复流产人群PAI-1基因的纯合突变型4G4G基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 兰州市育龄期女性MTHFR基因多态性频率分布具有地域特异性,PAI-1基因4G4G基因型是兰州地区育龄期女性反复流产的危险因素。
- 张颖李克晶柴晓静李娟李娟
- 关键词：基因多态性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶纤溶酶原激活物抑制剂-1反复流产
- 新5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶变体及使用其生产L-缬氨酸的方法
- 本公开涉及一种新5,10‑亚甲基四氢叶酸还原酶变体、包含所述变体的谷氨酸棒状杆菌(Corynebacterium glutamicum)菌株以及使用所述菌株生产L‑缬氨酸的方法。
- 裵智妍金善慧尹炳勋朴暠夽金孝珍金亨俊
- 贵阳地区孕产妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究
- 2023年
- 目的研究贵阳地区孕产妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性,为叶酸个性化增补方案提供参考依据。方法选取2018年11月至2019年10月于贵州中医药大学附属第一医院建档的3600名健康孕产妇作为研究对象,均进行MTHFR C677T、A1298C位点及MTRR A66G位点突变检测。分析贵阳孕产妇MTHFR和MTRR基因位点多态性分布及贵阳孕产妇叶酸代谢利用能力风险,比较不同地区叶酸代谢基因位点多态性分布。结果贵阳孕产妇MTHFR C677T位点频率分别为CC(37.78%)、CT(47.58%)及TT(14.64%),等位基因频率分别为C(61.57%)和T(38.43%);MTHFR A1298C位点频率分别为AA(62.39%)、AC(33.31%)及CC(4.31%),等位基因频率分别为A(79.04%)和C(20.96%);MTRR A66G位点频率分别为AA(57.67%)、AG(36.39%)及GG(5.94%),等位基因频率分别为A(75.86%)和G(24.14%)。贵阳地区孕产妇MTHFR C677T位点TT纯合突变型频率低于郑州及胶东地区孕产妇,整体叶酸代谢利用水平高于郑州与胶东地区孕产妇,差异有统计学意义(P<0.05)。此外,贵阳地区孕产妇MTHFR C677T位点TT纯合突变型频率低于绍兴地区高同型半胱氨酸(Hcy)水平孕产妇,而MTHFR A1298C位点AC杂合突变型、CC纯合突变型频率高于绍兴地区高Hcy水平孕产妇,差异有统计学意义(P<0.05)。贵阳地区孕产妇与其他地区MTHFR A1298C及MTRR A66G位点突变频率比较差异无统计学意义。结论因不同地区人口遗传结构特征,叶酸代谢相关的MTHFR C667T、MTHFR A1298C、MTRR A66G 3个基因位点频率分布具有明显地域差异,特别是MTHFR C677T位点的地区差异显著,需根据地区基因突变情况实施个性化的叶酸增补方案。
- 古凤赵丹露陈诗彤颜倩韩昌松
- 关键词：叶酸5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- 准格尔旗汉族和蒙古族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布情况分析
- 2023年
- 目的针对内蒙古准格尔旗汉族和蒙古族女性开展分子流行病学调查,探讨叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸{5}(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶{5}(MTRR)的基因多态性分布情况。方法选取2022年1-9月在准格尔旗妇幼保健院进行产检的健康女性521例为研究对象,其中汉族451例、蒙古族70例。采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析比较。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为29.9%、47.9%及22.2%,蒙古族女性为40.0%、38.6%及21.4%;汉族女性MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为68.5%、27.3%及4.2%,蒙古族女性为68.6%、22.9%及8.6%;汉族女性MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为53.2%、40.4%及6.4%,蒙古族女性为47.1%、40.0%及12.9%。汉族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为53.9%,T等位基因频率为46.1%;MTHFR A1298C的A等位基因频率为82.2%,C等位基因频率为17.8%;MTRR A66G的A等位基因频率为73.4%,G等位基因频率为26.6%。蒙古族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为59.3%,T等位基因频率为40.7%;MTHFR A1298C的A等位基因频率为80.0%,C等位基因频率为20.0%;MTRR A66G的A等位基因频率为67.1%,G等位基因频率为32.9%。汉族和蒙古族女性的基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。汉族和蒙古族女性MTHFR C677T与A1298C两位点连锁有6种组合,频率前2位的组合是CT/AA和TT/AA,没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。汉族、蒙古族女性MTHFR C677T和A1298C单倍型均存在TA、CA及CC 3种组合,汉族中TA(46.2%)、CA(36.0%)、CC(17.8%),两位点间存在完全连锁不平衡(D′=1.0,r^(2)=0.186),蒙古族中TA(40.7%)、CA(39.3%)、CC(20.0%),同时两位点间也存在完全连锁不平衡(D′=1.0,r^(2)=0.172)。结论获取准格尔旗汉族、蒙古族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群�
- 王孝文黄际萍苏静李帅薛颖樊媛鲁衍强胡季芳陶海霞
- 关键词：基因多态性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶
- 新5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶变体及使用其生产L-缬氨酸的方法
- 本公开涉及一种新5,10‑亚甲基四氢叶酸还原酶变体、包含所述变体的谷氨酸棒状杆菌(Corynebacterium glutamicum)菌株以及使用所述菌株生产L‑缬氨酸的方法。
- 裵智妍金善慧尹炳勋朴暠夽金孝珍金亨俊
- 白银市汉族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布情况被引量：3
- 2022年
- 目的调查研究白银市汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸{5}(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶{5}(MTRR)的基因多态性分布特征。方法选取2017—2020年在白银市妇幼保健院进行孕期保健的331例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR分型检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况,并进行分析。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为27.5%、45.0%及27.5%,C、T等位基因频率分别为50.0%、50.0%;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为71.0%、26.6%及2.4%,A、C等位基因频率分别为84.3%、15.7%;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为56.5%、38.4%及5.1%,A、G等位基因频率分别为75.7%、24.3%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(31.4%),没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D’=1.0,r^(2)=0.186)。结论获取白银市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,其中关键基因位点MTHFR C677T的高风险TT基因型比例为27.5%,低于已报道的山东淄博、河南新乡等地,高于新疆阿克苏、浙江丽水及广东佛山等地,说明叶酸利用能力中等,对于高风险人群应加强孕期管理,同时此研究也可为白银地区育龄女性进行个体化增补叶酸提供理论依据。
- 张淑一张志琴王秀梅李娟蒋亚玲胡季芳鲁衍强杨琦
- 关键词：基因多态性
- 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和子痫前期的相关性被引量：2
- 2021年
- 目的分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性和子痫前期的相关性。方法选取2018年9月-2019年9月在湖州市妇幼保健院分娩的300例孕妇,分为研究组(合并子痫前期的150例单胎妊娠孕妇)和对照组(不合并子痫前期的150例单胎妊娠孕妇)。比较两组孕妇叶酸水平、同型半胱氨酸(Hcy)水平,不同MTHFR基因型孕妇叶酸水平、Hcy水平。分析MTHER基因多态性和子痫前期的相关性。结果 MTHFR A1298C位点AC+CC基因型孕妇叶酸水平为(11.48±6.38)ng/ml,AA基因型孕妇叶酸水平为(11.01±3.87)ng/ml,差异有统计学意义(t=0.370,P=0.121)。MTHFR C677T位点CT+TT基因型孕妇Hcy水平为(8.93±2.67)μmol/L,CC基因型孕妇Hcy水平为(5.75±1.46)μmol/L,差异有统计学意义(t=6.510,P=0.009)。MTHFR A1298C位点AC+CC基因型孕妇Hcy水平为(8.89±3.54)μmol/L,AA基因型孕妇Hcy水平为(6.92±1.65)μmol/L,差异有统计学意义(t=3.580,P=0.008)。研究组MTHFR C677T CT突变孕妇患子痫前期的风险是对照组孕妇的4.240倍,MTHFR C677T TT突变孕妇患子痫前期的风险是对照组孕妇的6.102倍。MTHFR A1298C CC突变是子痫前期发生的高风险因子之一,研究组A1298C CC突变孕妇患子痫前期的风险是对照组孕妇的3.643倍。结论子痫前期孕妇死亡率较高,MTHFR基因C677T和A1298C位点与子痫前期的发生相关,早期检测孕妇MTHFR基因有助于防止子痫前期的发生和发展。
- 丁忠英陈云燕邓庆先董婕
- 关键词：子痫前期同型半胱氨酸
- 荔波县布依族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布被引量：1
- 2021年
- 目的研究贵州省荔波县布依族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选取2017年7月-2020年1月在荔波县中医院进行围孕期保健的457名布依族健康女性,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR检测MTHFR C677T、MTHFR A1298C及MTRR A66G基因多态性。结果荔波县布依族女性MTHFR基因C677T位点CC、CT及TT基因型频率分别为61.3%(280名)、33.7%(154名)及5.0%(23名);MTHFR基因A1298C位点AA、AC及CC基因型频率分别为45.5%(208名)、43.8%(200名)及10.7%(49名);MTRR基因A66G位点AA、AG及GG基因型频率分别为53.6%(245名)、38.7%(177名)及7.7%(35名)。荔波县布依族女性MTHFR基因C677T位点C、T等位基因频率分别为78.1%(714名)和21.9%(200名);MTHFR基因A1298C位点A、C等位基因频率分别为67.4%(616名)和32.6%(298名);MTRR基因A66G位点A、G等位基因频率分别为73.0%(667名)和27.0%(247名)。MTHFR C677T和A1298C两位点连锁共有7种组合,频率最高的是CC/AC(30.6%)。结论研究荔波县布依族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供了依据。
- 覃含麦莫应田刘初斌蒙慧勤覃启妹胡季芳鲁衍强
- 关键词：基因多态性
- 同型半胱氨酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与朝鲜族原发性高血压相关性研究被引量：3
- 2021年
- 目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性。方法PCR-RLFP的方法检测牡丹江地区朝鲜族189例MTHFR C677T基因型和血浆Hcy水平。结果血浆Hcy水平与原发性高血压和正常对照组差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR C677T CC、CT、TT基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),基因多态性与原发性高血压发病无相关性(P>0.05),朝鲜族MTHFR C677T TT基因型Hcy水平高于其他2个基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MTHFR C677T基因多态性与原发性高血压的发生无相关性,但TT基因型与Hcy水平呈正相关。
- 史嘉翊王晓雪赵若晗杨爽刘馨璥宋洁
- 关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性同型半胱氨酸原发性高血压朝鲜族
- 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血管性痴呆患者脑侧支循环代偿能力的关系被引量：1
- 2020年
- 目的观察血管性痴呆(VD)患者全血中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与脑侧支循环代偿能力及预后的关系。方法收集VD患者100例,其中轻中度VD患者56例、重度VD患者44例作为研究对象,同时取50例体检健康者作为对照组。聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性分析MTHFR基因多态性,分析脑侧支循环代偿能力,对全部患者进行12个月随访,分析MTHFR基因多态性与VD患者脑侧支循环代偿能力及预后的关系。结果与对照组相比,轻中度、重度VD组MTHFR基因CC型频率显著降低,TT型、CT+TT型基因频率显著升高(P<0.05);与轻中度VD组相比,重度VD组MTHFR基因TT型频率显著升高(P<0.05)。MTHFR基因CC型VD患者脑侧支循环代偿层次显著低于CT+TT型患者(P<0.05)。MTHFR基因CC型VD患者预后良好比例显著高于CT+TT型患者(P<0.05)。MTHFR基因突变是影响VD患者预后的危险因素(P<0.05),良好脑侧支循环代偿是VD患者预后的保护因素(P<0.05)。结论VD患者全血中MTHFR基因多态性与脑侧支循环代偿层次、VD患者预后具有密切关系,可作为患者预后的预测指标。
- 胡岩芳胡沛霖赵杨赵晓辉苑少杰
- 关键词：血管性痴呆5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶
